таласемията

Въведение

Най- таласемията е наследствено условно Болест на червени кръвни телца, Ето това хемоглобин, съдържащ желязо протеинов комплекс, който е отговорен за кислород-свързващата способност на червените кръвни клетки. Ще стане не се образува в достатъчно количествоили увеличен намалентака че a Недостиг на хемоглобин резултати.

В зависимост от тежестта на таласемията е сериозна клинична картина, която, ако не се лекува, може да бъде фатална в ранна детска възраст. Таласемията е особено разпространена в средиземноморския регион. От тук идва и името, защото таласемия означава нещо като „Средиземноморска анемия". Предимно хора в бивша Области на малария засегнати, например в Малта, Кипър, Гърция и Сардиния. Това е така, защото лека форма на таласемия има еволюционно предимство при маларийните заболявания. Генетичните дефекти в червените кръвни клетки пречат на патогените на маларията да се размножават в червените кръвни клетки. В резултат на това хората имат предимство за оцеляване и таласемията е в състояние да се утвърди по-нататък в хода на еволюцията.

каузи

Таласемията може да се превърне в a алфаФорма и едно бета-Форма може да бъде разделена. И двете форми на заболяването са специфични Генетични дефекти в основата.

В Алфа таласемия генната мутация е включена Хромозома 16, далеч по-често срещаните Бета таласемия дефектът е включен Хромозома 11.

Най- алфа-Таласемията обикновено се характеризира с по-леко протичане.
Най- бета-Таласемията може да бъде разделена допълнително на маловажен и основен под-вариант.

Коя форма присъства зависи от наследството на болестта. Болестта ще автозомно рецесивен наследен, това означава само пациент, който две болни черти (Алели) наследяват от родителите си, от тежката форма на таласемия - таласемия голям - разболявам се. Тази форма също се нарича хомозиготни Обозначен вариант. Ако пациентът наследява само един болен алел и също има здрав алел, човек също говори за такъв хетерозиготни Вариант, таласемията незначителен.

Симптоми

Симптомите на таласемия се различават в зависимост от вида на таласемията.

Пациентите с алфа таласемия обикновено имат по-малко симптоми. Алфа таласемията обаче може да присъства и в различна степен на тежест. В най-тежката форма нероденото дете може да умре в утробата.
Общите симптоми на таласемия идват от анемия (анемия) условия. Те включват изтощение, умора, замаяност, лошо представяне, състезателно сърце, главоболие и задух по време на физическо натоварване. Тежките форми на курса могат да бъдат причинени от жълтеница (жълтеница) чрез разграждането на червените кръвни клетки и силно увеличен далак.

Бета-таласемията в незначителната си форма обикновено не се проявява чрез клинични симптоми, тъй като здравият ген надвишава болния ген по своята функция. В някои случаи тези пациенти имат леко увеличен далак. В противен случай обикновено няма оплаквания.
Основната форма на бета таласемия (също: анемия на Кули) се държи значително различно. Тези пациенти имат само гена в болната му форма и по този начин развиват тежки общи симптоми. Децата, които са родени с това заболяване, се забелязват скоро след раждането с масивно увеличение на черния дроб и далака. Те страдат от забавяне на растежа, тежко увреждане на органите и малформации на костта. Тъй като костният мозък прави кръвта, но болестта не функционира правилно, костният мозък се стимулира да свръхпродуцира червени кръвни клетки. Това в крайна сметка се изразява с удебеляване, особено на бузите и костите на черепа, което води до по-широк релеф на очите и разширени скули. Както при алфа таласемията, симптомите се причиняват и от анемия (умора, умора, замаяност, лошо представяне, състезателно сърце, главоболие и задух по време на физическо натоварване). Жълтеница (жълтеница) поради увеличеното разпадане на червените кръвни клетки.

диагноза

Подозрението за таласемия при болно дете често може да бъде причинено от Семейна история ела Има ли детето болни роднини, вероятно е и наследил дефектния ген.

Чрез изследване на кръвта в лаборатория и под това микроскоп подозрението може да бъде потвърдено. Характерно е, че Стойност на желязото в кръв при таласемия нормален е. Това отличава заболяването от клинично подобно впечатляващото Желязодефицитна анемия където стойността на желязото е твърде ниска. Червените кръвни клетки при таласемия са им микроскоп често като т.нар Целеви клетки да видиш (Целеобразно оцветяване на червените кръвни клетки).

Други клинични симптоми на пациента, като а увеличен далак и Симптоми на анемия също може да потвърди диагнозата. Не на последно място: a молекулярно генетично изследване може да се предприеме специално търсене на генетичния дефект. Това може да се отнася за двойките, които искат да имат деца, ако искат да определят риска от раждане на болно дете.

терапия

Най- незначителен-Форма на бета-Таласемия, както и леките форми на алфа-Thalassemia обикновено не изискват никаква медицинска терапия изобщо.

Най- тежък мажор-Таласемията обаче трябва лекуват се задължително в противен случай това води до смъртта на пациента за кратко време. Тежката форма на бета таласемия обикновено се лекува с редовно приложение на Преливане на кръв лекувани. Пациентите получават няколко кръвни единици на разстояние 2-4 седмици. Това прави пациента здрав и функционален кръв и потиска патологичното образуване на кръв в собственото ви тяло. Странични ефекти от таласемия, като Забавяне на растежа и липса на скелетна зрялост, може до голяма степен предотвратявайки да стане.

Проблемът с непрекъснато прилагане на кръвопреливания върви ръка за ръка е това Претоварване на тялото с желязо, Запасите от кръв стават повече желязо въведени в организма, отколкото могат да се отделят. Излишното желязо се отлага във вътрешните органи и в дългосрочен план може да доведе до сериозни неизправности на органите там. Следователно трябва да се постигне повишена екскреция на желязо терапевтично. Това се постига с помощта на т.нар Хелатиращи агенти (Вещества, които образуват комплекси с излишно желязо и водят до неговата екскреция). Тези лекарства могат да се използват както вливане през вената или като таблетка приложен. Терапията с кръвопреливания и хелатиращи средства трябва да за цял живот съответно.

Най- далак в днешно време не е склонен да премахва, защото е важен за имунната система.

Единственият начин за излекуване на болестта в момента е Трансплантация на стволови клетки, Ще стане Костен мозък на пациента чрез a химиотерапия унищожени и след това възстановени от здрави стволови клетки от донор. Тъй като трансплантацията на стволови клетки също е свързана с много рискове, тази процедура трябва да бъде претеглена индивидуално за всеки пациент и да се провери дали има смисъл.

прогноза

Прогнозата за таласемия е силно датирана Степен на изразяване зависи от болестта.

Пациент с леки форми обикновено може да бъде в нормален живот олово без големи ограничения.

В тежък Зависи от ефективността на терапията и от настъпващите Усложнения На. В разговор с лекуващия лекар може да се обсъдят прогнозните перспективи на заболяването при отделния пациент.

профилактика

Таласемията не може да се предотврати профилактично защото е а наследствен Генна мутация. Хората от засегнатите семейства обаче могат да изберат да имат деца генетични съвети и имате собствен риск да определите болно дете.