Неврология-Онлайн

Хорея лов

Синоними в по-широк смисъл

Витус танц (вулг.)
Болестта на Хънтингтън

Английски: Болестта на Хънтингтън, основна хорея.

дефиниция

Наследствена болесткоето води до унищожаване на Мозъчни клетки в определени мозъчни региони на безсъзнателното държане и поддържащи двигателни умения. Заболяването обикновено се появява на възраст между 35-50 години. Година на живот и се изразява в

Нарушения в движението, като непреднамерени, светкавични, хлъзгащи движения на крайниците
гримаса
Деградация на интелектуалния капацитет и
Упадък в личността.

Каква е продължителността на живота при болестта на Хънтингтън?

В сравнение с нормалната популация, продължителността на живота при пациенти с болест на Хънтингтън е значително намалена. Колко е висока общата продължителност на живота варира значително от човек на човек. Това зависи от една страна от възрастта на настъпване, а от друга страна от хода на заболяването. Обикновено първите симптоми се появяват на възраст между 30 и 40 години. Почти половината от засегнатите умират през първите 10 години от болестта. След 15-тата година на заболяването само 25% са все още живи. В 10% от случаите обаче болестта продължи и повече от 20 години. По принцип жените имат средно малко по-продължителна болест от мъжете. Колкото по-рано се появи заболяването, толкова по-тежко протича курсът. Продължителността на живота на пациентите с болест на Хънтингтън е средно между 40 и 50 години, въпреки че с късно начало на заболяването може да се достигне възраст около 60 години.

епидемиология:

Честотата на болестта на Хънтингтън е дадена като 5 - 10/100 000, наследяването е автозомно доминиращо. Това означава, че децата на засегнатите имат 50% риск от развитие на самата болест.

Симптоми:

Засегнатите изпитват мускулна слабост, в същото време експанзивна, мълниевидни хлъзгави движения на крайниците, които се влошават, когато има емоционално напрежение и рядко се появяват по време на сън.
Причината за това е неуспехът на необходимите импулси за инхибиране на движението. Нарушената координация на движенията допълнително се изразява в гримаси, нарушения при преглъщане и затруднения в говора. Най- Хорея лов напредва, тъй като болестта прогресира, пациентите имат затруднения при ходене, координиране на движенията на очите и не могат да задържат изпражнения и урина.
Среща се и с хорея Личността се променя като интриги и разстройства на вниманието, както и измами в контекста на психозите. Спадът на интелектуалната ефективност води до прогресивен деменция (Придобито интелектуално увреждане, вижте там). Болестта на Хънтингтън е фатална в рамките на 15-20 години от диагнозата, често в резултат на вторични заболявания, причинени от лошото общо състояние на пациента.

Какви са първите признаци?

Първите признаци на болестта на Хънтингтън обикновено се забелязват на възраст между 30 и 40 години. Психологическите оплаквания често предхождат движенията, характерни за болестта по години. Типични психологически отклонения са депресията и намаленото шофиране. Понякога началният когнитивен дефицит се проявява под формата на нарушения в концентрацията и паметта. Тези симптоми лесно могат да бъдат сбъркани с депресия в ранните етапи. Фактът, че болестта често води до импулсивно и нараняващо поведение към други хора, също е стресиращ за близките.
Пациентите могат да получат частично визуална информация, напр. Изражението на лицето, вече не се обработва правилно и по този начин вече не реагира по подходящ начин на емоциите на другите. Разстройствата на движението първоначално се характеризират с хиперкинезия (Гръцки хипер - около, кинезис - движение). Това означава засилени нежелани движения. Мускулният тонус - състоянието на напрежение в мускулите - се намалява. Пациентите намират тази липса на контрол върху собственото си тяло за много стресираща. Понякога, особено в ранната фаза Опити за самоубийство.

Как прогресира болестта?

Болестта на Хънтингтън е една хронично прогресиращо невродегенеративно Болест. Това означава, че обикновено прогресира бавно, но непрекъснато, разрушава нервите и в крайна сметка води до смъртта на пациента. В допълнение към психологическите отклонения, разстройствата в движението също са характерни за заболяването. В ранните етапи обикновено има повече нежелани движения (хиперкинезия) На. С течение на времето човек се развива Хипокинезия, Буквално преведено, това означава „по-малко упражнения“, което означава, че е липса на упражнения, както е характерно при болестта на Паркинсон. С развитието на болестта пациентът все повече се нуждае от грижи. Прогресиращата деменция първоначално води до обедняване на езика и дезориентация. Приемът на храна обикновено се затруднява от нарушения при преглъщане и пациентите губят тегло. Средно пациентите умират 10-15 години след началото на заболяването. Ако появата на заболяването настъпи късно, протичането на заболяването често се забавя.

Има ли лек?

В момента няма лек за болестта на Хънтингтън. От 1993 г. знаем, че причината за заболяването е дефектен ген Хромозома 4, За съжаление, понастоящем няма начин по никакъв начин да се лекува генетичният дефект или неговите последствия. Следователно, не можете да спрете хода на заболяването в този момент. Разбира се, има интензивни изследвания на нови терапевтични подходи. Генетичната основа на заболяването вече е добре известна.Следователно засегнатите и техните близки могат само да се надяват, че изследванията ще направят важен пробив в някакъв момент.

Кои лекарства помагат?

Болестта на Хънтингтън се причинява от генна мутация. За съжаление, в момента няма лекарства, които лекуват тази причина или лекуват болестта. Човек може да се опита да лекува различните симптоми с лекарства. Невролептиците често се използват срещу класически нарушения в движението. Антидепресантите помагат при потиснато настроение. В крайна сметка тези лекарства не могат да спрат болестта да прогресира. Просто се опитвате да контролирате симптомите малко по-добре с лекарствата.

Как изглежда крайният етап?

Обикновено това е крайният етап 10-15 години достигнато след началото на заболяването. Пациентите са на легло и се нуждаят от денонощна грижа. Поради разстройството на преглъщането, което се развива с напредването на заболяването, много от тях са изтощени (медицински: болнав). Също така съществува постоянен риск от животозастрашаваща пневмония, ако храната се поглъща (Аспирационна пневмония) идва. Ако пациентът вече не може да преглъща, трябва да се обмисли изкуственото хранене. Психологическите отклонения също се увеличават с напредването на заболяването. В крайна сметка деменцията прогресира, пациентите губят способността да общуват и се дезориентират.

Диференциални диагнози

Подобни симптоми, състоящи се от нарушения в движението и интелектуалния спад, могат да се появят в хода на Болест на Кройцфелд-Якоб, в по-късните стадии на заболяването сифилис и след възпаление на мозък възникне.

Какво причинява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване. Причината е генетичен дефект. Протеинът (протеин) което причинява заболяването се нарича лов. Кодирането на ген за него е на късото рамо на Хромозома 4, Мутацията на протеина на ловът предизвиква смъртта на специални нервни клетки в определени мозъчни области. Това е бавно прогресиращ процес, поради което болестта е една от т.нар. невродегенеративни заболявания, Много патологични процеси във връзка с болестта все още не са напълно проучени. Известно е обаче, че болестта на Хънтингтън е такава Тринуклеотидна болест действа. При здрави хора определена комбинация от три се повтаря в ДНК до 20 пъти. При пациенти с болестта на Хънтингтън тази комбинация се повтаря много по-често, между 60 и 250 пъти. В резултат на това генът вече не може да се чете правилно и ловният протеин е сглобен неправилно. Колкото повече се случи това повторение, толкова по-рано човекът ще изпита симптоми. Колкото повече повторения могат да бъдат открити при пациент, толкова по-трудно е заболяването.

Диагноза:

Сборник с медицинска история и въпроси за появата на болестта на Хънтингтън в семейството. Физикален преглед с акцент върху нервната система.
Измерване на мозъчната активност (ЕЕГ), възможно компютърна томография (резенова рентгенова снимка) на главата. Генетичен тест, тъй като са известни основните промени в генетичния материал, може надеждно да диагностицира и дори да предскаже болестта на Хънтингтън. Подобна прогнозна (прогнозна) диагноза обаче е изключително рядко полезна, тъй като понастоящем болестта не е лечима и следователно няма да има терапевтични последици.

ЯМР на мозъка

Ако се подозира болестта на Хънтингтън, има смисъл да се направи снимка на напречното сечение на мозъка. Заболяването е a невродегенеративно Болест, при която нервните клетки в определени мозъчни региони умират в хода на процеса. Това може да се види и на MRI изображенията. Атрофията на тъканите е особено очевидна в региона, който е отговорен за доброволното движение. Ето как Странична камера (= кухини, пълни с церебрална вода), разширени в образната картина. Това е сравнително класическа находка за болестта на Хънтингтън. Окончателната диагностична сигурност се осигурява от генетичния тест (вж. Раздел за това).

Как се наследява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е една автозомно доминантно наследствено заболяване. Ако ген се наследява доминиращо, това означава, че той вече е дефектен алел на едно от двете Хромозомите води до характерния израз. Терминът автозомно произлиза от автозоми. Всички хромозоми, които не участват в определянето на пола, се наричат автозоми. Това означава, че наследяването не зависи от пола. Така че можете да наследите дефектния ген от двамата родители. Следователно мъжете и жените са еднакво засегнати. В случай на болест на Хънтингтън дефектният ген е включен Хромозома 4. Въпреки че наследяването не зависи от пола, е показано, че заболяването започва по-рано и има по-драматичен ход, ако дефектният ген се наследява от бащата. В случай на наследяване от майката обаче е по-вероятно появата на болестта да настъпи по-късно.

Генетичен тест

Мутиралият ген, който е отговорен за болестта на Хънтингтън, е изложен Хромозома 4, Открито е през 1993 година. Оттогава е наличен генетичен тест. Така че, ако пациентът се подозира, че има болест на Хънтингтън, може да се изследва кръвна проба, за да се види дали ДНК на пациента има тази мутация. Това би осигурило диагнозата. Здравите хора, които са обичали хора с болестта на Хънтингтън, също могат да им бъдат тествани кръвта за мутация. Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване. Това често има далечни последици за живота на засегнатите, поради което има специални насоки за генетично изследване при здрави хора. Например не се тестват непълнолетни лица; не може да се извършва генетичен тест по искане на трети страни (родители, партньори, ...). Чрез откриване на генната мутация при здрави хора човек не поставя веднага диагнозата, но ако се достигне определен брой повторения на определена последователност в ДНК, засегнатото лице най-вероятно ще развие болестта на Хънтингтън в хода на заболяването.

терапия:

Лечението на причината за болестта на Хънтингтън в момента не е възможно. Прекомерните нарушения в движението могат да бъдат потиснати с лекарства. При определени обстоятелства придружаващата психотерапия или присъединяването към група за самопомощ може да помогне на пациента да обработи знанията за болестта.

деменция

Освен класическите разстройства на движението, болестта на Хънтингтън води и до психологически промени. Това са нарушения на Засяга (= Настроението се променя до депресия), но също така и познавателни ограничения. Те често се проявяват в ранните етапи като нарушения на паметта. Интелектуалните способности на пациента са само леко нарушени в началото; това често не се забелязва непременно от външни хора. С напредването на заболяването нараства загубата на когнитивни способности до деменция. Появява се обедняване на речта и пациентите често са напълно дезориентирани.