Синдром на Ehlers-Danlos тип III

дефиниция

Съгласно концепцията за Синдром на Елер-Данлос (EDS за кратко) включват редица различни заболявания, при които Колагенен синтез се нарушава поради генетични дефекти.
Колагените от своя страна са едно Група протеини, който е най-важният компонент на влакната на Кожа, кости, сухожилия, хрущяли, кръвоносни съдове и зъби значителна Поддържаща функция упражнение.

относно четвърт от всички протеини в човешкото тяло са колагени. Неправилен синтез на колаген има далечни последици, които, в зависимост от типа на Елер-Данлос, могат да бъдат повече или по-малко далечни.
В сравнение с други подформи Ehlers-Danlos, симптомите са при Тип III Въпреки това, предимно лек, но пълна картина на заболяването е възможна и при тип III. Причинна (премахваща причината) терапия все още не е налична.

Следващата тема е всичко за това Тип III, обща информация и за другите видове можете да намерите в нашата тема: Синдром на Елер-Данлос

честота

Прогнозната честота на Синдром на Ehler-Danlos тип III лъжи от 1:5.000 (едно засегнато лице на всеки 5000 засегнати лица) до 1:20.000, По този начин тип III на синдрома на Ehler-Danlos е най-често срещаната от всички форми на синдрома на Ehler-Danlos. И двата пола са приблизително еднакво често засегната.

първопричина

При по-голямата част от засегнатите причината за заболяването са дефекти два генакоито са отговорни за синтеза на колаген.
При много други страдащи обаче произходът на синдрома все още е неясен. В крайна сметка, във всеки случай има намалена плътност на колаген в различните тъкани; структурата на колаген само по себе си не се променя.

Синдромът на Ehler-Danlos се наследява като автозомно доминиращ белег. "Доминиращо" означава, че болестта избухва, когато само един родител предаде съответните гени на потомството. "Автозомно" от своя страна изразява, че наследяването се предава чрез хромозомите на тялото, които не участват в определянето на пола. Поради тази причина и двата пола са засегнати еднакво често.

Симптоми

Според сегашното определение това ще бъде Синдром на Елер-Данлос Тип III като "хипермобилен човек" обозначен. Това наименование описва доста добре основния аспект на Тип III. За разлика от другите подформи на EDS, болните страдат Не под частичен животозастрашаващо засягане на органите и Кръвоносни съдове или ненормално зарастване на рани. Поради тази причина заболяването често се разпознава само след много години.

Фокусът тук е върху прекомерната подвижност на ставите и честата дислокация (дислокация / дислокация) на тях. В резултат на прекомерната подвижност ставите често болят и има склонност към остеоартрит и дегенеративни промени в междупрешленните дискове. В допълнение към тези симптоми може да се появи повишена умора, сухота в устата и възпаление на венците.

диагноза

Първи намек за един Генетичен дефект обикновено е такъв положителна семейна история.

За да диагностицирате EDS, кръвна проба Спечелени. Клетките, съдържащи се в тази проба, в крайна сметка ще бъдат с молекулярно-генетични процедури изследвани за генетични дефекти.

Резултатът обикновено е вътре по-малко дни пред.

Терапевтичен синдром на Ehlers-Danlos тип 3

До днес е за не от Образува се синдромът на Ehlers-Danlos налична каузална терапия.
Само един навременна генна терапия може да постигне лек. Според настоящото състояние на научните изследвания обаче това все още не е възможно.
Следователно терапията трябва да е чиста симптоматичен съответно. Това е от една страна болкоуспокояващо (Аналгетици) като Ибупрофен, Метамизол (Novalgin) или в тежки случаи опиат за изхвърляне.

Редовна употреба на физиотерапия и предоставянето на помощни средства като патерици или инвалидни колички.

прогноза

Синдромът на Ehler-Danlos е такъв състояние през целия живот, Освен това болестта обикновено протича прогресивен (прогресивно), което може да ограничи социалния живот на засегнатите.

От времето на Тип III но най-вече от едно лека форма тези ограничения обикновено са по-ниски. Засегнатите обикновено имат такъв нормална продължителност на живота, Варианти на това за съжаление са възможни.