Синдром на котешки писък

Определение - Какво е синдром на котешки писък?

Синдромът на котешкия плач (наричан още синдром на Cri-du-chat, синдром на CDC) е синдром на малформация, който е кръстен на котешкия писък на деца. Това рядко заболяване се причинява от промени в хромозомите (Хромозомна аберация). Синдромът на котешки плач засяга повече момичета, отколкото момчета (5: 1) и се среща при около 1 на 40 000 деца.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво е това?

причини

Причината за синдрома на котешкия плач се крие в промяна в хромозомите. Когато яйцеклетката е оплодена, загубата настъпва спонтанно (Изтриване) малка част от хромозома 5. Съществува риск от наследяване само ако един от родителите има синдром на котешки плач.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация

диагноза

Синдромът на котешкия плач не се забелязва преди раждането. След раждането специфичните симптоми и характерният външен вид могат да доведат до съмнение за заболяването. След това се извършва генетичен преглед под формата на хромозомен анализ за диагностика. Това предоставя информация за това дали има промяна в хромозома 5.

Разпознавам синдрома на котешкия плач по тези симптоми

Характерният и едноименен симптом на синдрома на котешкия плач е котешкият плач на децата веднага след раждането. Това се причинява от малформация на ларинкса. Тази малформация води и до свистящ шум по време на вдишване и издишване (Стридор).

Други засегнати могат да бъдат открити при засегнатите. Това включва браздата с четири пръста, бразда от вътрешната страна на ръката, която се среща главно при генетични заболявания. Освен това има промени в областта на лицето: малка глава, разширен корен на носа, малка долна челюст и следователно брадичката изглежда изместена назад. Типичен е и епикантус, т.е. гънка на кожата в ъглите на очите и клепачите.

В контекста на синдрома на котешкия плач, скелетни малформации, като изкривяване на гръбначния стълб (Сколиоза) и се появяват къси метакарпални и стъпални кости. По принцип засегнатите са засегнати от нисък ръст и поднормено тегло.

Могат да се появят и сърдечни дефекти, особено дефект на предсърдната преграда. Пациентите със синдром на котешки плач имат намален интелект. Вашият коефициент на интелигентност ще бъде под 35 в повечето случаи.

лечение

Има само едно симптоматично лечение за симптома на котешкия плач. Лечение не е възможно. Лечението се състои от взаимодействието на физиотерапията, трудотерапията и логопедията. Също така е важно да се осигури ранна психологическа и физическа подкрепа.

Продължителност / прогноза

Лечението на синдрома на котешкия плач не е възможно.
В зависимост от тежестта на синдрома, придружаващите го симптоми и лечението, продължителността на живота не е ограничена при засегнатите.