Дефицит на протеин S

дефиниция

В Дефицит на протеин S дали това е вродено заболяване на системата за кръвосъсирване на тялотокоето се причинява от липса на антикоагулантния протеин S. Това заболяване има разпространение от около 0,7 до 2,3% в нормалната популация вид рядко.

Протеинът S обикновено се образува в черния дроб и заедно с други антикоагулантни фактори гарантира, че a Кръвен съсирек остава ограничен до мястото на съдовото нараняване.

Ако този протеин има дефицит, преобладават факторите, отговорни за образуването на кръвни съсиреци, така че клиничната картина, например, с повишена склонност към образуване на съсиреци в рамките на непокътнати кръвоносни съдове.

Пациентите са изложени на повишен риск от заболяване Тромбоза на вените на краката или причинена от съсирек остро затваряне на всеки кръвоносен съд.

Този съсирек (тромб) също може да затвори жизненоважни съдове, така че a Недостиг / недостиг на зависими органи може да доведе до разрушаване на тъканите, например в сърцето, белите дробове, мозъка или червата.

Има ли различни форми на заболяването?

По принцип клиничната картина на пациента е независима от наличието на различните подформи. Човек обаче говори за това три подтипа, който разграничават диагностично позволявам:

• Тип I: Характерно за тип I е, че активността на присъстващия протеин S е намалена; но също така се намалява концентрацията на общия протеин, както и на свободния (активен) протеин в кръвта. По дефиниция тип I присъства, когато количеството на свободния протеин падне под 40% от нормалната стойност.

• Тип II: Дефицит тип II е налице, ако само активността на протеин S е намалена, но концентрациите както на общия, така и на свободния протеин са непроменени.

• Тип III: Назначете пациента a нормална концентрация на общия протеин S на, но с a намалена концентрация на свободен протеин (<40%) и един Неизправност свързани с това, те страдат от дефицит на протеин тип III.

Общо съсирване

Съсирването на кръвта се разделя на клетъчна част, което се постига чрез агрегиране, свързване в мрежа и активиране на Тромбоцитите (Тромбоцити) е релефно, както и плазматична частпо време на които кръвните компоненти формират вид мрежа, в която циркулират червени кръвни клетки (Еритроцити) и стабилизиране на съсирек.

При здрави хора кръвен съсирек се образува само след нараняване на съд; влакна (състоящи се от колаген), който извън съда разположен, изложен на Натрупвайте тромбоцитите и по този начин предизвикват първоначално, нестабилно затваряне на раната.

Този прикачен файл (адхезия) решава Активиране на тромбоцитите от която да Освобождаване на различни вещества, как калций и тромбоксан води. Тромбоксанът подпомага затварянето на раната чрез осигуряване на a локална вазоконстрикция; Калцият, от друга страна, е от съществено значение за функцията на различни фактори във фазата на плазматична коагулация.

Като част от тяхното активиране тромбоцитите също променят структурата си, така че повърхността на тромбоцитите се увеличава и агрегацията им има малко по-висока стабилност.

Най- крайна стабилност на съсирека е защитена само в обхвата на плазматичния компонент, при което в резултат на активирането на така наречената коагулационна каскада (състояща се от различни Витамин К-зависими фактори) Съхранение на червени кръвни клетки и на Омрежване на тромбоцитите помежду си тромб се стабилизира до окончателното затваряне на първоначалната рана. В контекста на заздравяването на рани това е Кръвните съсиреци все повече се разграждаттака че в крайна сметка дефекта чрез нова съдова тъкан затворено е.

Ако няма нараняване, може въпреки това да предизвиква съсирването на кръвта хайде това, което тялото е ефективно предотвратявайте с помощта на противоположна система мога; има постоянен баланс между образуването на съсиреци и разпадането, което е строго контролирано.

Образуването на съсирек се инхибира от различни фактори, които намаляват ефективността на образуването на тромби и по този начин предотвратяват образуването на съсирек в невреден кръвоносен съд.

Тези фактори включват комплекс, състоящ се от Протеин S и протеин С, които заедно образуват a инхибиторен ефект върху стабилизирането на първичния кръвен съсирек Упражнение в плазматичната фаза на кръвосъсирването.

Трябва да се отбележи, че протеин С присъства основно в своята активна форма и по този начин инхибиторната активност на двата протеина само от активиране и агрегация с протеин S. Зависи.

Ако пациент страда от дефицит на протеин S, това е така Инхибиторният ефект на протеин S и протеин С намаля или теоретично може да бъде пропуснат напълно, така че рискът от образуване на тромб се увеличава при липса на съдово увреждане.

Прочетете повече за темата тук: Съсирване на кръвта

Симптоми

През повечето време пациентите попадат ранно появяване на венозни кръвни съсиреци на възраст между 15 и 45 години На.
По-специално жените страдат неочаквано и без предварително да знаят за болестта си тромбоза (Съдова оклузия чрез кръвен съсирек), натрупан в дълбоките вени на краката.

Това най-вече се случва в Рискови ситуации включително, докато приемате Естрогените (Противозачатъчни, Хормонални препарати за симптоми на менопауза) или бременност тъй като те също са свързани с намаляване на концентрацията на протеин S.

още Рискови фактори Страдащите от тромбоза на дълбоките вени, които засягат еднакво и двата пола, включват:

• Операции,
• продължително обездвижване / обездвижване на краката след операция или по време на дълго пътуване с полет / автобус,
• като увеличена загуба на течност.

диагноза

Заболяването може да бъде открито само чрез анализ на кръвта на пациента. Ако се подозира, че пациентът има повишена склонност към съсирване, обикновено се взема проба от венозна кръв и след това се извършва лабораторен анализ на активността на антикоагулантните фактори в кръвта, като протеин S.

Трябва да се отбележи, наред с други неща, че протеинът S и другите фактори имат само кратък полуживот, т.е. тяхната активност може да бъде открита само в сравнително кратък период от време, така че е важно да се избягват дългите транспортни пътища до лаборатория. Ето защо се препоръчва тези прегледи да се извършват от специалист с приложена лаборатория или в болница.

Освен това синтезът на протеин S и протеин С също зависи от витамин К, така че медикаментите с антагонисти на витамин К (антагонисти), като Marcumar, например, могат да доведат до неправилно ниски стойности.

Трябва също да се има предвид, че концентрацията на протеин S при жените обикновено е около двадесет процента по-ниска, отколкото при мъжете на същата възраст и във връзка с повишени нива на естроген (например при приемане на противозачатъчното хапче или хормонални препарати по време на менопаузата), както и по време на и може също да бъде намален малко след бременността.

Затова се препоръчва минимален интервал от осем седмици след последния прием на антагониста на витамин К и края на влиянието на естрогена.

терапия

Заболяването се основава на едно наследен генетичен дефекткоето затруднява лечението, тъй като не е възможно да се лекува основната причина.

Следователно лечението се основава главно на състоянието на пациента асимптоматични страдащикоито все още не са претърпели тромбоза няма постоянни лекарства трябва. Въпреки това, в случай на рискова ситуация, описана по-горе, се препоръчва да информирате лекуващия си лекар за наличието на болестта, така че да се осигури адекватно предлагане на антикоагулантни лекарства, като напр. хепарин, може да се направи.

Обикновено пациентите остават незабележим от години и болестта ще само след появата на първа тромбоза диагноза.

Това обаче означава, че трябва да се препоръча терапия с антикоагулантно лекарство, за да се предотврати образуването на нови съсиреци.

Тъй като витамин К е необходим за синтеза на важни фактори на коагулация, употребата на се препоръчва за продължително лечение Антагонисти на витамин К (антагонист = Противник), като напр Marcumar, На. Те изместват витамин К от синтеза на факторите, необходими за плазматична коагулация, така че липсата на инхибиращ ефект на протеин S и С вече не е "значителна".

Ако имате известен дефицит на протеин S при бременни жени става а по-внимателно наблюдение и ако е необходимо, лечение с антикоагулантни лекарства, препоръчва се по време на бременност за намаляване на риска от тромбоза и свързаните с нея Усложнения при бременност да избегна.

Как се наследява болестта?

Тъй като болестта не се наследява, свързана със половите хромозоми Засегнати еднакво жените и мъжете.

Освен това човек говори за a господстващо наследство, тъй като промяна само в един от двата отговорни гена води до експресията на дефицита.

Най- вероятност В резултат на това наличието на генетична черта на дефицит на протеин S също възлиза на за кръвни роднини от първа степен повлиян (Родители, деца, братя и сестри) 50 процента, Въпреки това, тъй като дефицитът не върви автоматично ръка за ръка с развитието на тромбоза, много пациенти разпознават едва след десетилетия.

Дали присъствието на такъв Известен с липсата в семейството, може a Преглед на роднини от първа степен, особено членове на женското семейство в детеродна възраст или преди терапията с естрогени (женски полови хормони) може да бъде полезна. Прегледът обикновено е без проблеми от шестия месец от живота възможно е, въпреки че „скрининговите прегледи“ обикновено се въздържат, ако в семейството има известен случай.

Профилактика за засегнатите

В сравнение с други клинични картини досега не се забелязва положително влияние върху антикоагуланта в контекста на специална диета.

Лекарите обаче препоръчват в присъствието на много наднормено тегло а Промяна на диетата върху здравословна, богата на витамини, вероятно средиземноморска диета с цел а обща загуба на тегло, Това основно има положителен ефект върху сърдечно-съдовата система, но няма специфична превантивна полза в контекста на дефицит на протеин S.

Към един тромбоза трябва да се предотврати редовни упражнения както и това Носенето на чорапи за подкрепа / компресия особено в рискови ситуацииколко обикновено един дълго пътуване с полет / автобус, силно препоръчително.

Дали съответното лице вече претърпя тромбоза, това трябва да бъде стриктно следвайте инструкциите на Вашия лекари съвестно приемайте предписани лекарства, за да предотвратите повторение. За да се предотврати появата на често усложнение на предишна тромбоза (т.нар PИзточен тромботичен синдром) да противодейства, пациентът трябва носете компресионни чорапи всеки ден.