Симптоми на неврофиброматоза тип 1

Забележка

В момента сте в темата Симптоми на неврофиброматоза тип 1.
На другите ни страници ще намерите информация по следните теми:

• Неврофиброматоза тип 1
• Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1

• Неврофиброматоза тип 2
• Симптоми на неврофиброматоза тип 2

Петна и петна от кафе-о-лайт

Първата причина да се види лекар или човешки генетик често са така наречените петна от кафе-о-лайт, които обикновено се появяват в ранна детска възраст. Трябва да има поне шест от тях и те трябва да са с диаметър най-малко 0,5 см преди пубертета и 1,5 см след това. Петната се срещат при повече от 99% от засегнатите и представляват увеличение на меланоцитите, но петна от кафе-о-лайт се срещат и в други клинични картини или дори при здрави хора. Поради това са необходими допълнителни критерии. При повече от 40% от пациентите има допълнителни кожни промени в аксела и слабините. Това са лунични пигментации, които са известни също като петна или лунички.

неврофиброми

Друга характеристика са неврофибромите, специфични за NF1. Това обикновено са доброкачествени тумори на нервната съединителна тъкан, които се намират в повече от 99% от засегнатите. Те се появяват най-късно през пубертета и само рядко се израждат в злокачествено заболяване. Размерът и броят могат да варират в широки граници, но трябва да има поне две от тях. Тъй като неврофибромите могат да се появят по цялото тяло, те не са рядко козметичен проблем и увеличеното натрупване на мастоцити във фибромите може да доведе до екскрегиращ сърбеж поради освобождаването на хистамин.

Плексиформни неврофиброми

Така наречените плексиформни неврофиброми представляват по-функционален проблем.Тези тумори растат заедно като мрежа и могат да доведат до изместване на органите. С вероятност от 5-10% тези плексиформи неврофиброми могат да станат злокачествени.

Скелетни деформации

при Скелетни деформации човек разбира деформации на костите.
Освен кожни и нервни промени, засегнатите с неврофиброматоза често показват и скелетни деформации. Гръбнакът и черепът са особено засегнати.Гръбнакът показва странична кривина с едновременно образуване на гърбица, която лекарят нарича кифосколиоза. Също така не е рядкост в черепа да се появи малформация на сфеноидната кост. Тази дисплазия на сфеноидната кост в основата на черепа може да промени очната гнездо по такъв начин, че засегнатото лице да има изпъкнала очна ябълка, екзофталмос. Къс ръст, асиметрия на главата, повтарящи се дислокации на ставите или патологични фрактури също могат да имат отрицателен ефект.

Нарушения на вниманието и концентрацията

Симптоми като неспокойствие / хиперактивност, намалена издръжливост, дефицит на вниманието и нарушения в концентрацията са особено очевидни при децата. За някои хора симптомите продължават в зряла възраст и водят до ограничения в училище / работа, социален живот и взаимоотношения.

Туморите

Пациентите с неврофиброматоза показват повишен риск от тумори, особено по черепните или гръбначните нерви. Например, туморите по осмия черепномозъчен нерв могат да доведат до увреждане на слуха, а по гръбначните нерви - до парализа.

Оптичните глиоми са тумори на зрителния тракт, които често се откриват само случайно и се срещат в около 15%. Ако се появят и в двете очи, има почти 100% вероятност да става дума за неврофиброматоза.

Ирисът на много засегнати също показва туморовидни възли, които се увеличават по брой и размер с възрастта. Тези възли на Лиш обикновено са доброкачествени тумори, които изглеждат рязко дефинирани, закръглени и леко повдигнати и също произхождат от меланоцити.

Някои пациенти с неврофиброматоза са склонни към епилептични припадъци или имат затруднения в обучението.

Туморите също се срещат често извън нервната система. Могат да бъдат засегнати доброволни или скелетни мускули (рабдомисарком), хематопоетична система (хронична миелоидна левкемия), щитовидна жлеза (карцином на щитовидната жлеза) или надбъбречна медула (феохромоцитом).

Повече информация по тази тема: Рак на съединителната тъкан