Анатомия-Лексикон

Дезоксирибонуклеинова киселина - ДНК

Синоними

Наследствен материал, гени, генетичен пръстов отпечатък

Английски: Дезоксирибонуклеинова киселина (DNS)

определение

ДНК е инструкцията за изграждане на тялото на всяко живо същество (бозайници, бактерии, Гъби И т.н.). В своята цялост тя отговаря на нашите гени и отговаря за общите характеристики на живо същество, като например броя на краката и ръцете, както и за индивидуалните характеристики като цвета на косата.
Подобно на нашия пръстов отпечатък, ДНК на всеки човек е различна и зависи от ДНК на нашите родители. Еднояйчните близнаци са изключение тук: Те имат идентична ДНК.

Груба структура на ДНК

При хората има ДНК във всяка клетка на тялото Клетъчно ядро (ядро) съдържат. При живите същества, които нямат клетъчно ядро, като напр бактерии или Гъби, ДНК е изложена в клетъчното пространство (ЦитоплазмаКлетъчното ядро, което е само прибл. 5-15 µm така измерва сърце от нашите клетки. Той съхранява нашите гени под формата на ДНК в 46 хромозоми. За да се постигнат общо ок. ДНК с дължина 2 м Опаковането му в малкото клетъчно ядро е за стабилизирането му Протеини и ензими, компресирани в спирали, бримки и намотки.

По този начин множество гени от една верига на ДНК правят един от 46 Х-образни хромозоми. Половината от 46-те хромозоми са изградени от хромозоми от майката и половината от хромозомите на бащата. Активирането на гените обаче е далеч по-сложно, така че характеристиките на детето не са точни 50% могат да бъдат проследени до всеки родител.

Освен ДНК под формата на Хромозоми в клетъчното ядро има повече кръгова ДНК в "Енергийни централи„От клетките ден Митохондрии.
Този кръг на ДНК се предава само от майка на дете.

Илюстрация на ДНК

Структура на ДНК, ДНК
Дезоксирибонуклеинова киселина
Дезоксирибонуклеинова киселина
Двойна нишка (спирала)

Цитозин
Тимин
Аденин
Гуанин
фосфат
захар
Водородна връзка
Основни двойки
Нуклеотид
а - пиримидинови основи
б - пуринови основи
A - T: 2H мостове
G - C: 3H мостове

Можете да намерите преглед на всички изображения на Dr-Gumpert на: медицински илюстрации

Подробна структура на ДНК

Може да си представим ДНК като двойна верига, която е изградена като вита стълба. Тази двойна спирала е донякъде неравна, така че винаги има по-голямо и по-малко разстояние между стъпалата на спиралното стълбище (големи и малки бразди).

Парапетът на тази стълба образува последователно:

остатък от захар (Дезоксирибоза) и
фосфатен остатък.

Парапетите имат една от четирите възможни основи. Така две основи образуват стъпка. Самите основи са свързани помежду си чрез водородни връзки.

Тази структура обяснява наименованието ДНК: дезоксирибоза (= захар) + Нуклеинова (= от Клетъчно ядро) + Киселина / киселина (= общ заряд на захарно-фосфатния скелет).

Основите са с пръстеновидна форма, различни химични структури със съответно различни химически свързващи функции. В ДНК има само четири различни основи.

Цитозинът и тиминът (заместен с урацил в РНК) са така наречените пиримидинови бази и имат пръстен в структурата си.
Пуриновите основи, от друга страна, имат два пръстена в структурата си. В ДНК те се наричат аденин и гуанин.

Има само една възможност за комбиниране на двете основи, които заедно образуват стъпка.

Винаги има пуринова основа, свързана с пиримидинова основа. Поради химическата структура, цитозинът винаги образува допълващи се двойки основи с гуанин и аденин с тимин.

Можете да прочетете по-подробна информация по тази тема под: Теломери - Анатомия, функция и болести

ДНК бази

Елате в ДНК 4 различни бази пред.
Те включват основите, получени от пиримидин само с един пръстен (цитозин и тимин) и получените от пурин бази с два пръстена (аденин и гуанин).

Всяка от тези основи е със захар и a Фосфатна молекула свързани и след това се означават също като аденин нуклеотид или цитозин нуклеотид. Това свързване със захарта и фосфата е необходимо, за да могат отделните основи да бъдат свързани, за да образуват дълга верига на ДНК. Това е така, защото захарта и се редуват в ДНК веригата фосфат те образуват страничните елементи на ДНК стълбата. Стълбищните стъпала на ДНК се образуват от четирите различни основи, които сочат навътре.
Аденин и тимин, съответно. Гуанинът и цитозинът образуват така нареченото допълващо сдвояване на основата.
ДНК основите са свързани чрез така наречените водородни връзки. Двойката аденин-тимин има две, а двойката гуанин-цитозин три от тези връзки.

ДНК полимераза

ДНК полимеразата е a ензимкоито могат да свържат нуклеотидите заедно и по този начин да произведат нова верига на ДНК.
ДНК полимеразата може да работи само ако така нареченият ензим (друга ДНК полимераза) се активира от друг ензим "Буквар", т.е. е получена стартерна молекула за действителната ДНК полимераза.
След това ДНК полимеразата се прикрепя към свободния край на захарната молекула в рамките на един нуклеотид и свързва тази захар с фосфата на следващия нуклеотид.
ДНК полимеразата представлява в контекста на ДНК репликация (Дублиране на ДНК в процеса на клетъчно делене) произвежда нови ДНК молекули чрез отчитане на съществуващата ДНК верига и синтезиране на съответната противоположна дъщерна верига. За да може ДНК полимеразата да достигне „родителската верига“, действително двуверижната ДНК трябва да премине през подготвителна ДНК репликация Ензими да се размотават.

В допълнение към ДНК полимеразите, които участват в репликацията на ДНК, има и ДНК полимерази, които могат да възстановят счупени или неправилно копирани области.

ДНК като материал и нейните продукти

За да осигурим растежа и развитието на нашето тяло, наследяването на нашите гени и производството на необходимите клетки и протеини, трябва да се извърши клетъчно делене (мейоза, митоза). Необходимите процеси, през които трябва да премине нашата ДНК, са показани в общ преглед:

Репликация:

Целта на репликацията е дублирането на нашия генетичен материал (ДНК) в клетъчното ядро, преди клетките да се разделят. Хромозомите се развиват парче по парче, за да могат ензимите да се прикрепят към ДНК.
Двойната верига на противоположната ДНК се отваря, така че двете основи вече не са свързани една с друга. Всяка страна на парапета или основата вече се чете от различни ензими и се допълва от допълнителната основа, включително парапета. Това създава две еднакви двойни вериги на ДНК, които се разпределят между двете дъщерни клетки.

Транскрипция:

Подобно на репликацията, транскрипцията също се извършва в ядрото. Целта е да се пренапише основният код на ДНК в иРНК (рибонуклеинова киселина, пратеник). Тиминът се заменя с урацил и части от ДНК, които не кодират протеини, подобно на интервал, се изрязват. В резултат на това иРНК, която сега се транспортира от клетъчното ядро, е значително по-къса от ДНК и има само една верига.

Превод:

Ако mRNA вече е пристигнала в клетъчното пространство, ключът се чете от основите. Този процес протича върху рибозомите. Три бази (Основен триплет) водят до кода за аминокиселина. Използват се общо 20 различни аминокиселини. След като иРНК е прочетена, веригата от аминокиселини води до протеин, който или се използва в самата клетка, или се изпраща до целевия орган.

Мутации:

При умножаване и четене на ДНК могат да възникнат повече или по-малко сериозни грешки. В клетката има около 10 000 до 1 000 000 щети на ден, които обикновено могат да бъдат възстановени чрез възстановяващи ензими, така че грешките да нямат ефект върху клетката.

Ако продуктът, т.е. протеинът, е непроменен въпреки мутацията, тогава има тиха мутация. Ако обаче протеинът се промени, често се развива болест. Например UV лъчението (слънчевата светлина) означава, че повредата на тиминовата основа не може да бъде възстановена. Резултатът може да бъде рак на кожата.
Не е задължително обаче мутациите да са свързани със заболяване. Можете също така да модифицирате организма в негова полза. Мутациите са голяма част от еволюцията, тъй като организмите могат да се адаптират към заобикалящата ги среда само в дългосрочен план чрез мутации.

Съществуват различни видове мутации, които могат да възникнат спонтанно по време на различни фази на клетъчния цикъл. Например, ако ген е дефектен, той се нарича генна мутация. Ако обаче грешката засяга определени хромозоми или хромозомни части, това е хромозомна мутация. Ако броят на хромозомите е засегнат, това води до геномна мутация.

Прочетете повече за това под: Хромозомна аберация - какво означава това?

ДНК репликация

The прицелвам се репликацията на ДНК е Дублиране на съществуващата ДНК.
По време на клетъчното делене ще ДНК на клетките се удвои точно и след това се разпределя в двете дъщерни клетки.

Удвояването на ДНК става след т.нар полуконсервативен принцип вместо това е, че след началната Развиване на ДНК оригиналната верига на ДНК чрез a Ензим (хеликаза) се отделя и всяка от тези две "оригинални вериги" служи като шаблон за нова ДНК верига.

The ДНК полимераза е ензимът, който е отговорен за Синтез на новата нишка, отговорна е. Тъй като противоположните основи на ДНК веригата са взаимно допълващи се, ДНК полимеразата може да използва „оригиналната верига“, за да подреди свободните основи в клетката в правилния ред и по този начин да образува нова ДНК двойна верига.

След точното удвояване на ДНК, две дъщерни нишкикоито сега съдържат същата генетична информация, върху двете клеткивъзникнали по време на клетъчното делене, разделени. Също така две еднакви дъщерни клетки излязъл от него.

История на ДНК

Дълго време не беше ясно кои структури в тялото са отговорни за предаването на нашия генетичен материал. Благодарение на швейцареца Фридрих Мишер, фокусът на изследванията през 1869 г. е върху съдържанието на клетъчното ядро.

През 1919 г. литовският Phoebus Levene открива основите, захарта и фосфатните остатъци като строителни материали на нашите гени. Канадецът Осуалд Ейвъри успя да докаже, че ДНК, а не протеините всъщност са отговорни за трансфера на гени през 1943 г. с бактериални експерименти.
Американецът Джеймс Уотсън и британецът Франсис Крик слагат край на изследователския маратон, който се е разпространил в много страни през 1953 г. Те бяха първите с помощта на Розалинд Франклин (Британски) ДНК рентгенови лъчи, модел на двойната спирала на ДНК, включващ пуринови и пиримидинови бази, остатъци от захар и фосфат. Рентгеновите лъчи на Розалинд Франклин обаче не бяха пуснати за изследване от самата нея, а от колегата й Морис Уилкинс. Уилкинс получава Нобелова награда за медицина през 1962 г., заедно с Уотсън и Крик. Франклин вече е починал в този момент и следователно вече не може да бъде номиниран.

Тази тема също може да ви интересува: Хроматин

Значението на откриването на ДНК днес

Кръв на мястото може да осъди извършителя.

Криминология:

Ще подозрителен материал като

Кръв,
Сперма или
коса

Намерена на местопрестъпление или на жертва, ДНК може да бъде извлечена от нея. Освен гените, ДНК съдържа повече раздели, които се състоят от чести повторения на основи, които не кодират ген. Тези кътсцени служат като генетичен пръстов отпечатък, тъй като са силно променливи. Гените, от друга страна, са почти идентични при всички хора.

Ако изрежете ДНК, получена с помощта на ензими, се образуват много малки парчета ДНК, известни още като микросателити. Ако се сравни характерният модел на микросателитите (ДНК фрагменти) на заподозрян (например от проба от слюнка) с този на съществуващия материал, има голяма вероятност да се идентифицира извършителят, ако те съвпадат. Принципът е подобен на този на пръстовия отпечатък.

Тест за бащинство:

И тук дължината на микросателитите на детето се сравнява с дължината на възможния баща. Ако те съвпадат, бащинството е много вероятно (вж. Също: Криминология).

Проект за човешки геном (HGP):

През 1990 г. стартира проектът за човешкия геном. С цел дешифриране на целия код на ДНК, Джеймс Уотсън първоначално ръководи проекта. От април 2003 г. човешкият геном се счита за напълно дешифриран. Приблизително 21 000 гена могат да бъдат присвоени на 3,2 милиарда базови двойки. Сборът от всички гени, геномът, от своя страна е отговорен за няколкостотин хиляди протеини.

ДНК секвениране

ДНК секвенирането използва биохимични методи за определяне на реда на нуклеотидите (молекула на ДНК основа със захар и фосфат) в ДНК молекула.

Най-често срещаният метод е този Метод за прекратяване на веригата на Сангер.
Тъй като ДНК се състои от четири различни основи, се правят четири различни подхода. Във всеки подход има ДНК, която трябва да бъде секвенирана, a Грунд (Стартова молекула за секвениране), ДНК полимераза (ензим, който удължава ДНК) и смес от всичките четири необходими нуклеотида. Въпреки това, във всеки от тези четири подхода различна основа е химически модифицирана по такъв начин, че да може да бъде включена, но не предлага точка на атака за ДНК полимеразата. Така че става въпрос за Прекъсване на веригата.
Този метод създава ДНК фрагменти с различна дължина, които след това се разделят с т.нар Гел електрофореза са химически разделени според дължината им. Полученото сортиране може да бъде преобразувано в последователността на нуклеотидите в секвенирания ДНК сегмент чрез маркиране на всяка основа с различен флуоресцентен цвят.

ДНК хибридизация

ДНК хибридизацията е a молекулярно-генетичен методкойто се използва за създаване на Открийте сходство между две единични вериги ДНК с различен произход.

Този метод използва факта, че ДНК двойната верига винаги се състои от две взаимно допълващи се единични вериги.
Колкото по-сходни са и двете единични направления са една към друга, колкото повече основи образуват твърда връзка (водородни връзки) с противоположната основа или толкова повече възникват повече базови сдвоявания.

Няма да има сдвояване на основи между участъци на двете вериги на ДНК, които имат различна база последователност.

The относителен брой връзки сега чрез Определяне на точката на топене, при което новосъздадената двойна верига на ДНК е отделена.
Колкото по-висока е точката на топене лъжи, по-допълващите се бази са образували водородни връзки помежду си и толкова по-сходни са двете единични нишки.

Тази процедура може да се използва и за Откриване на специфична основна последователност в ДНК смес използван. Можете да направите това изкуствено оформен ДНК парчета, маркирани с (флуоресцентна) боя да стане. След това те служат за идентифициране на съответната базова последователност и по този начин могат да я направят видима.

Изследователски цели

След попълване на Проект за човешкия геном Сега изследователите се опитват да присвоят отделните гени според тяхното значение за човешкото тяло.
От една страна, те се опитват да правят изводи Поява на заболяване и терапия От друга страна, сравнявайки човешката ДНК с ДНК на други живи същества, има надежда да успеем да представим по-добре еволюционните механизми.