Педиатрия

Синдром на Даун

Синоними в по-широкия смисъл

Тризомия 21
по-рано, но остарял и дискриминационен: монголизъм

дефиниция

Тризомия 21 / синдром на Даун е синдром, който възниква поради неправилно разпределение на родителските хромозоми при детето.
Разпределението не следва конкретно наследяване, а се случва спорадично. Все пак има рискови фактори. Децата със синдром на Даун могат да имат различни физически и психически увреждания.

Как разпознавате децата със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун вече имат физически характеристики при раждането, които са относително специфични за състоянието. Засегнатите деца не винаги трябва да имат това. Една от тези характеристики е допълнителна гънка на кожата около врата. Това обаче изчезва с времето. Освен това теглото при раждане често е по-ниско от това на другите деца и също нараства по-бавно. Най-забележимата черта обаче са косо насочените нагоре очи, които също са дали на болестта прякор Монголизъм. Това сходство се подчертава допълнително от често кръглата форма на лицето. Между очите може да се появи и допълнителна гънка на кожата, но това не уврежда зрението. Характерна е и тясна бразда на дланта. Тази бразда с четири пръста преминава през дланта на ръката и се среща при почти всички деца със синдром на Даун. Въпреки това, не всяко дете с такава бразда има синдром на Даун.

В допълнение към тези физически характеристики децата със синдром на Даун често имат когнитивни нарушения. Често могат да бъдат идентифицирани трудности в обучението, тежестта на които може да варира значително между засегнатите. Като цяло има известно забавяне в развитието. Определени умения като четене, писане или бягане могат в крайна сметка да се развият от засегнатите също като другите деца, но често само в напреднала възраст. Характеристика, която често се описва, е, че децата със синдром на Даун често са много любвеобилни и отворени към други хора. Засегнатите дължат и името "деца ангели" на тази характеристика.

Можете да научите повече за темата тук: Проблеми с изучаването на A-Z

Епидемиология / възникване

Тризомия 21 е идентифицирана за първи път през 1866 г. от английския невролог Джон Лангдън надолу описани. Синдромът е кръстен на него. Въпреки това едва през 1959 г. французите откриха Генетик Лежон генетичната причина за тризомия 21.
Днес децата с това неправилно разпределение на хромозомите се раждат с честота на 1:700 роден. Това означава, че едно от 700 новородени в Германия се ражда със синдром на Даун.

каузи

Причините за тризомия 21 са, както подсказва името, тройно присъствие на хромозома 21 в наследството на детето.
Следователно това е числово, т.е. зависимо от числото, неправилно разпределение на хромозомите. Обикновено всеки човек има две копия от всичките си автозомни хромозоми (това включва всички 23 хромозоми, с изключение на половите хромозоми X и Y). Тези копия се предават на децата. При синдрома на Даун обикновено не се предават едно, а две копия на хромозома 21 от майката на детето, така че детето има три копия.

Рискът от такова неправилно разпределение нараства с възрастта на майката. От На 35 години има Майка с по-висок риск за така нареченото недисфункция. Това означава, че двойките хромозоми на майката не се разделят, за да бъдат равномерно разпределени между дъщерните клетки.

Има различни причини за тризомия 21. В описания по-горе допълнителна хромозома 21 също е безплатна (безплатна тризомия 21). В 95% от случаите става дума за нова мутация. В други случаи, които се срещат много рядко (приблизително 5%), 21-ата хромозома е на различна хромозома. Това е известно като транслокационна тризомия 21.

Усложнения

Деца с Тризомия 21 / синдром на Даун в сравнение със здравата популация имат 20-кратно повишен риск от такъв левкемия разболявам се.

Възможни характеристики на синдрома на Даун

Много, но не всички деца със синдром на Даун могат да имат определени характеристики:

Промени в областта на главата и лицето
- Кръгъл череп
- Външно издигаща се ("монголоидна") ос на капака
- Кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (епикантус)
- Голямо разстояние между очите
- Плосък, широк мост на носа
- Голям език
- Дълбоко поставени и заоблени уши
- Къса шия
- Тесно, високо небце (говорни нарушения)
Промени в ръцете и краката
- къси, широки ръце
- Бразда с четири пръста (бразда на дланта на ръката, която обикновено започва от страната на малкия пръст и се простира между средния и показалеца (т.е. над 3 пръста), при синдром на Даун до между показалеца и палеца (т.е. над 4 пръста))
- Сандална празнина (широка празнина между големия и втория пръст)
Други спецификации
- интелектуална инвалидност, тежестта на която варира значително от човек на човек
- забавени рефлекси
- Дефект на сърцето
- Малформации на тазобедрената става

Диагностика на синдрома на Даун

Често гореспоменатите характеристики позволяват предполагаема диагноза, въпреки че в никакъв случай не трябва да се приема, че децата със синдром на Даун задължително имат всички тези характеристики. За да потвърдите подозрението за синдром на Даун, a Хромозомен анализ въз основа на a Кръвен тест потвърдено.
В допълнение, вътрешните органи, особено на сърце да бъдат изследвани за малформации.

Диагнозата може да се постави и в утробата, като се използва Хромозомен анализ съответно.Има различни методи за това. Както околоплодната течност, така и пробите от плацентата (плацента) може да бъде премахнат. След това тези проби се изследват генетично. Има възможност и с такъв Пренатален тестда се изследва кръвта на майката за генома на детето и по този начин да се открият промени преди раждането с нисък риск. Трябва да се отбележи, че пренаталните характеристики в плода не са достатъчни критерии за диагноза.

По принцип синдромът на Даун може да бъде диагностициран на много ранен етап, ако има основателни подозрения. Тази ранна диагноза е чрез a Анализ на ембрионалния генетичен материал възможен. Така че по принцип има диагноза от 10-та седмица на бременността възможен. Генетичният материал обаче се отстранява или чрез инвазивни методи пъпна връв, the Амниотична течност или плацента спечелена и затова винаги върви с определено Риск от спонтанен аборт ръка за ръка.

Прочетете повече за темата тук Признаци за спонтанен аборт

По-новите методи, от друга страна, дават възможност да се филтрират фрагменти от ембрионалния генетичен материал от кръвта на майката и да се анализират. Тези методи обаче все още не са напълно установени. Но също така a свръхзвуков Като част от Пренатална диагностика може да осигури първоначални индикации за тризомия 21. Преди всичко a малка глава (Микроцефалия), Дефект на сърцето или като цяло ниският растеж са най-честите признаци тук.

терапия

В днешно време физическите оплаквания като Дефект на сърцето или а по-висок небце може да се лекува добре с операции. евентуален Визуални дефекти използват a очила балансиран. Освен това евентуално възникване Речеви нарушения да се лекуват от логопеди.

За да тренирате уменията и да подпомогнете допълнително деца със синдром на Даун, има и други възможности за терапия като Трудова терапия, физиотерапия и също така са налични форми на терапия, подпомагани от животни (например терапевтична езда).

профилактика

Превенция на Тризомия 21 / болест на Даун не е възможно, тъй като 95% от случаите не са наследствени заболявания, а се получава нова комбинация.

Хромозомите на плода вече могат да бъдат анализирани в утробата. Така с a Бременност с висок риск От 35-ата година от живота на майката диагностицират възможна тризомия 21.
Законодателната власт позволява такава Прекратяване на бременност / аборт да се 12-та седмица на бременността, За тризомия 21 могат да се прилагат специални разпоредби.

прогноза

Най- медицински изделия в днешно време е много добре. В резултат на това хората със синдром на Даун, които предимно предимно не са преживели пубертета, сега могат да живеят до 60 години и повече. За тази цел се откриват възможни тежки малформации (например сърдечни дефекти) и се оперират на ранен етап.

резюме

Синдромът на Даун се основава на мутация на генома.

Тризомия 21, позната още като синдром на Даун, е неправилно разпределение на родителските хромозоми при вашето дете. Болният има три вместо две хромозоми от числото 21.
Тризомия 21 е най-често срещаната хромозомна аберация при новородени. Всяко 700-то новородено в Германия се ражда с този синдром. В редки случаи (приблизително 5%) има наследство.
По правило има нови хромозомни комбинации. Тази вероятност за това се увеличава с възрастта на майката.
Физическите характеристики на хората с тризомия 21 могат да включват наред с леко широк нос, наклонени очи, ниско поставени уши, къса шия и високо небце.
На ръцете често се появява така наречената бразда с четири пръста. Сърдечни дефекти и други увреждания на други вътрешни органи също са възможни при синдром на Даун.
Надеждна диагноза на плода в утробата може да се постави само с хромозомен анализ.
Продължителността на живота на човек със синдром на Даун в наши дни е около 60 години или повече малформациите на органите могат да бъдат разпознати и лекувани на ранен етап.