Болест на стъкловидните кости

каузи

Костта е направена от твърдо вещество съединителната тъкан (колаген), заплетен във влакна. В тази конструкция се отлагат калциеви соли, които придават на костта крайна сила и я минерализират.
В случай на заболяване на стъкловидната кост има такова Генна мутация на Хромозоми 7 и 17 които съдържат информацията за образуването на най-важния за костите колаген, Тип 1 колаген, Тази мутация означава, че колаген тип 1 не е образуван правилно. В допълнение, усукването на отделните колагенови влакна се нарушава, което води до намалена здравина и стабилност на костта.

Общ

Болестта на стъклената кост (на латински: osteogenesis imperfecta) е заболяване, което се увеличава с Чупливост на костите превъзхожда. Образно казано, костите се счупват толкова лесно, колкото стъклото, което е, което дава на болестта името си жаргон.
Болестта на стъклените кости засяга около 2500-4 500 души в Германия. Това съответства на около четири до седем случая на 100 000 жители.

наследяване

Болестта на стъклената кост може да бъде наследствена. Ако вече се е появило в семейство, ще стане автозомно доминаноt наследено, т.е. Децата на болни родители също развиват това заболяване, доколкото получават неправилна генетична информация.
Болестта на стъкловидната кост също може спонтанент.е. поради случайна мутация в ДНК възникват без такъв случай вече да е възникнал в семейството.

Назначение при Dr.?

Ще се радвам да ви посъветвам!

Кой съм аз?
Казвам се д-р. Никола Гумперт. Аз съм специалист по ортопедия и основател на .
Различни телевизионни програми и печатни медии редовно докладват за работата ми. По HR телевизия можеш да ме виждаш на всеки 6 седмици на живо в „Hallo Hessen“.
Но сега е посочено достатъчно ;-)

За да може да се лекува успешно в ортопедията, е необходим задълбочен преглед, диагноза и медицинска анамнеза.
По-специално в нашия много икономически свят има твърде малко време за пълно разбиране на сложните заболявания на ортопедията и по този начин да започне целенасочено лечение.
Не искам да се присъединявам към редиците на "бързи тегличи за нож".
Целта на всяко лечение е лечение без операция.

Коя терапия постига най-добри резултати в дългосрочен план, може да се определи само след преглед на цялата информация (Преглед, рентген, ултразвук, ЯМР и др.) да бъдат оценени.

Ще ме намерите:

• Lumedis - ортопедични хирурзи
  Kaiserstrasse 14
  60311 Франкфурт на Майн

Можете да си уговорите среща тук.
За съжаление, в момента е възможно само да си уговорите среща с частни здравни застрахователи. Надявам се на вашето разбиране!
За повече информация за себе си вижте Lumedis - Ортопеди.

Симптоми

Симптомите на заболяване на стъкловидната кост се дължат преди всичко на нестабилността на костите.
Пациентите търпят костни фрактури много бързо, дори без външна сила, така наречените фрактури на умората. Фрактурите се появяват по-често от началото на пубертета и обикновено стават по-редки в зряла възраст. Големите фонтанели често се забелязват дори при малки деца. Освен това често има малък ръст и деформации на скелета, напр. сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) или кифоза (образуване на гърбица).
Мускулите на засегнатите често са под средното. Други аномалии са напр. синя склера (това, което обикновено е бяло на окото, изглежда синкаво), загуба на слуха, хипермобилни стави, намалена производителност, повишено изпотяване и забележимо мек череп (гумена глава).
На фона на заболяване на стъкловидната кост често се срещат и дефекти на сърдечната клапа като недостатъчност (недостатъчно затваряне на клапите) или отворена камерна преграда.

класификация

Болестта на стъкловидната кост може да бъде различна Подтипове са разделени, като всеки има специални характеристики. Ръстът на засегнатите, както и тежестта на симптомите и хода на заболяването, често се различават.

Тип I (тип Омар): Тип I на стъкловидното костно заболяване е това мекия Прогресивна форма. Често се диагностицира само когато детето е по-голямо и има забележимо чести фрактури. Случва се обаче, че диагнозата се поставя още по-късно, когато съпътстващите симптоми станат забележими, напр. Проблеми със слуха в зряла възраст. Засегнатите обикновено имат малко скелетни аномалии. Ставите им обикновено са изключително подвижни и мускулите им са доста слаби. Склерата може да има синкав цвят. В противен случай тип I е незабележим.

Тип II: Тип II на стъкловидното костно заболяване представлява най-тежката форма болестта. Пациентите са изложени на изключително голям риск от счупвания и страдат от недоразвити дробове, Преди това тази форма на стъкловидното костно заболяване не се считаше за жизнеспособна, но сега може да се лекува по-добре, което може да увеличи времето за оцеляване. Въпреки това много деца вече се появяват по време на раждането множество фрактури , поради което децата често умират в рамките на първите 24 часа след раждането. Недостатъчната зрялост на белите дробове също е решаващ фактор за ранната смърт на младите пациенти.

Тип III (тип Vrolik): Пациентите със стъкловидно костно заболяване тип III също страдат от тежко заболяване. ти си нисък ръст и имат много скелетни деформации, които се появяват както на крайниците, така и на гръбначния стълб. Това може да повлияе и на дишането. Често тези пациенти са зависими от инвалидна количка.

Тип IV: Тип IV може да се разглежда като по-лек курс от тип III. Тези пациенти също са нисък ръст, но страдат по-малко от скелетни деформации и не се нуждаят от инвалидна количка толкова често, колкото пациенти с тип III. Склерите на засегнатите могат да бъдат нормални, но и синкави на цвят.

Тип V: При пациенти с тип V на стъкловидното костно заболяване възниква явлението излишък Образуване на калус На. След фрактури се получава прекомерно образуване на нова кост, което води до удебеляване на костите. В допълнение, калцият се отлага при тези пациенти в лигаментните структури между улната и радиуса и между пищяла и фибулата. Това води до проблеми с Въртене и навръщане тези части на тялото. Това може да даде индикация за основното заболяване по време на прегледа.

Тип VI: Пациентите с тип VI имат нормална до синкава склера. Те показват типични симптоми на стъкловидно костно заболяване. Особеността обаче е, че при тези пациенти няма генетична причина за симптоми могат да бъдат намерени. Те нямат типичните генни мутации като другите пациенти със стъкловидно костно заболяване.

Тип VII: Особеността на пациентите със стъкловидно костно заболяване тип VII е т.нар Rhizomelia, Костите на горната част на ръката и бедрата са сравнително къси в сравнение с костите на предмишницата и подбедрицата.

терапия

Терапията на стъкловидното костно заболяване се основава до голяма степен на три стълба: физиотерапия, интрамедуларен нокът и бисфосфонати. Тъй като болестта на стъклената кост е генетична, тя все още не е лечима.
Терапията служи само за подобряване на симптомите.

Физиотерапия: Физиотерапията става все по-важна при лечението на заболяване на стъкловидната кост. Неподвижността подпомага по-нататъшната загуба на костна маса, така че специфичните физиотерапевтични упражнения са полезни за стабилизиране на костите с риск от счупване. Лошата стойка се предотвратява особено, тъй като мускулите са изградени. Ако е възможно, физиотерапията трябва да се провежда ежедневно. Също така е добра идея да правите упражненията във водата. Пациентите могат да се движат лесно и няма риск от падане или счупване.

Мозъчен заковаване: Мозъчен пирон се използва за директно стабилизиране на костите. За тази цел съответната кост се разделя на няколко парчета като част от операция. След това парчетата се нанизват на пирон или тел като струна от перли, така че да се възстанови първоначалното, аксиално подравнено положение на костта. По този начин могат да бъдат избегнати костни деформации след фрактури. За това могат да се използват и телескопични нокти, които могат да се раздърпат и по този начин да не пречат на растежа. Това означава, че ноктите не трябва да се сменят толкова често поради недостатъчна дължина. Интрамедуларният нокът обаче не трябва да се извършва на пациенти с лошо общо здравословно състояние. Също така не може да се използва, ако има твърде малко костно вещество, тъй като нокътят няма достатъчно задържане в костта.

Бифосфонати: Лечението на стъкловидното костно заболяване с бисфосфонати е подход за медикаментозна терапия.
Бисфосфонатите са препарати, които инхибират разграждащите костите клетки и по този начин водят до вторично увеличение на костната субстанция. Това може да намали степента на фрактура при пациента. Болката в костите също е по-рядко срещана при терапия с бисфосфонати.

профилактика

Тъй като заболяването на стъклената кост е генетично, то не може да премине профилактични мерки да бъдат предотвратени.
Въпреки това, начинът на живот, който е адаптиран към болестта, може да умери нейния ход и да облекчи симптомите. Засегнатите хора не трябва да излагат допълнително напрежение върху костите си, т.е. те трябва да са на Алкохол и тютюнопушене изтласкан. В допълнение, балансираната диета, която предотвратява наднорменото тегло и поднорменото тегло, има защитен ефект и може да подобри благосъстоянието на пациента.
Това също физиотерапевтично обучение трябва да се прави последователно. Ето как могат да се постигнат най-добрите резултати от лечението.

прогноза

Прогнозата на заболяването на стъкловидната кост зависи преди всичко от вида на заболяването, т.е. относно агресивността на курса. Това може да варира значително от пациент до пациент и не може да бъде точно предвидено. С днешните медицински мерки обаче общата прогноза се подобри значително.