Пренатален тест

Пренатална диагностика

Пренаталните тестове са част от разширената пренатална диагноза. Пренаталната диагноза е изследването и ранното откриване на заболявания преди детето да се роди в утробата. Прегледът може да се извърши или върху самия плод, или върху майката, например майчината кръв. Тези изследвания могат да се извършват неинвазивно и инвазивно.
Неинвазивните процедури не са опасни и се извършват външно. Най-често срещаните методи за пренатална диагностика са различни видове ултразвук по време на бременност, както и измервания на прозрачността на шията, измервания на носната кост и кръвни тестове на майката.

Инвазивните диагностични процедури включват основно Пробивки и биопсии пъпната връв, плацентата и Изследване на околоплодната течност на плода. Някои от тези скринингови методи са нормални рутинни прегледи по време на бременност, други могат да се извършват допълнително, ако има основателно подозрение за заболяване при нероденото дете.

Повечето прегледи могат да се правят само след края на третия месец от бременността. Доколкото знаем днес, няма риск за детето с неинвазивни процедури. Инвазивните методи включват малки усложнения, включително спонтанен аборт, като нисък риск.

Прочетете повече за темата тук: Проверка на бременността

Предимства и недостатъци на пренаталната диагностика

Пренаталната диагностика, по-специално пренаталният тест, е спорна в големи части на западния свят, тъй като откриването на определени заболявания и произтичащите от това решения, като прекъсване на бременността, повдигат етични въпроси. Тестовете винаги са полезни за идентифициране на заболявания, които могат да бъдат лекувани добре и в противен случай биха довели до сериозни здравословни проблеми. Те включват по-специално Малформации на дететокоито могат да бъдат коригирани веднага или след раждането. Също Метаболитни заболявания са възможни, които протичат гладко с целенасочена терапия, но могат да причинят тежки щети, ако не се лекуват.

С помощта на пренаталните тестове, обаче, многобройни увреждания които не представляват пряк риск за здравето на плода, но значително ограничават живота на родителите и детето, както медицински, така и лично. Най-забележителният пример е това Тризомия 21 (синдром на Даун).

Неминуемо широката гама от пренатални тестове също води до повишена честота на съзнателно започнатите аборти. Диагностиката на плода също се предлага предимно на бъдещите родители, които имат повишена вероятност от генетични заболявания. По-конкретно в случай на сериозни генетични заболявания в семейството, може да се определи предварително дали неродено дете е наследило засегнатия ген. Тестовите процедури вече са достъпни за повече от 1000 наследствени заболявания.

Последствия от резултатите от теста за родители и дете

Възможността за пренатални тестове понякога изправя бъдещите родители с психологически стресиращи въпроси. В днешно време е възможно много, но не всичко има смисъл. От 2010 г. е законен закон, че преди извършване на пренатални тестове и след получаване на резултатите от теста, a интензивни съвети от лекаря предстои да се извърши.

Изпълнението на възможните пренатални тестове има индивидуално различни последици за всяка двойка родители, от никаква терапия до Прекъсване на бременността всичко е възможно. Затова консултацията с лекаря трябва винаги да е за коя общи рискове за малформации и заболявания има заболявания, които поставят под въпрос и какви последствия могат да имат болестите. В допълнение, лекарят трябва да обясни индивидуалните рискове, включително бъдещите родители, по отношение на свързаните с възрастта или генетичните увреждания. След това трябва да се обсъдят пренаталните тестове, какви възможности и ограничения имат, какви рискове са свързани и какви диагностични алтернативи са възможни.

Много родители не са наясно с психологическите ефекти от това да знаят или да не знаят за възможно заболяване. Преди да се съгласите на пренатален тест, е важно да изясните дали наистина искате да знаете болестите на нероденото дете и най-вече кои Последствия индивидуално изтеглени от него. Има общо „право да не знае“, така че човек има право да откаже предлаганите тестове или да не бъде информиран за вече поставени диагнози. Няма пренатален тест резултат е директива, Това означава, че заболяването не води непременно до аборт. Много двойки също се възползват от психо-социални консултации. Единият също е залегнал в закона Период на разглеждане най-малко три днида се види след отчитане на резултатите. Ако има медицински показания, по закон все още е законно да се правят аборти дори в по-късните етапи на бременността.

Разходи и поемане на разходи

Като част от рутинните прегледи за нормална бременност се извършват някои тестове, включително три ехографски прегледа. Здравноосигурителното дружество обикновено плаща всички разходи, свързани с обикновена бременност.
Те включват:

• Рутинни проверки на бременни жени (3 ехографски изследвания, кръвни изследвания ХИВ, Chlamydia, Хепатит Б. и други патогени; Вижте също: Проверка на бременността)
• от Хоспитализация по време на раждане
• както и а Курс за подготовка за раждане

Пренаталната диагностика, която надхвърля рутинните процедури, трябва да се извършва от самите родители. Препоръчват се и кръвни тестове за други потенциални патогени, като токсоплазмоза и варицела. За тази цел могат да се използват и други ултразвукови методи, които варират в цената. Цветен доплеров ултразвук струва около 50 евро, но 4D ултразвук може да струва до € 250 допълнително. Здравноосигурителното дружество предоставя допълнителни услуги за пренатална диагностика само ако има спешна медицинска индикация. Здравноосигурителното дружество плаща и за аборт, който се извършва въз основа на медицинска индикация.

при Бременни жени над 35 години, инвазивните мерки се заплащат и от здравната застраховка. Рискът от малформации и заболявания при детето нараства с възрастта, особено за възникване на a тризомия (Наличие на 3 хромозоми вместо само 2). Най- Амниоцентеза (изследване на околоплодната течност) и на Вземане на проби от хорионни въшки (Изследване на плацентарната тъкан) се покриват от здравноосигурителните дружества за над 35-годишни.

Тест за тризомия 21

От няколко години е a Кръвен тест стандартната процедура за определяне на a Тризомия 21 и по този начин синдром на Даун при неродени деца. Това е неинвазивен метод, чрез прост Вземане на кръв от майката, Преди това беше възможно да се определи само тризомията чрез тест на амниотична течност или биопсия на хорионния вирус. И двете процедури носят нисък риск от нежелан аборт.

Самият пренатален тест все още трябва да се заплати. Разходите са най-вече около 500 евро и в момента те не се покриват от здравната застраховка. Тестът може от 11-та седмица на бременността може да се извърши, но резултатът е още по-сигурен в по-късни моменти. След като го изпратите в лабораторията, обикновено са необходими около 2 седмици, за да бъдат налични резултати. С напредването на бременността майката кръв съдържа все повече и повече части от ДНК на детето, т.е. генетичния материал, в който могат да бъдат разпознати хромозомни нарушения. Ако резултатът за тризомията е положителен, все пак трябва да се извърши една от инвазивните процедури, за да се провери.

Предишно ултразвуково изследване може да предполага наличието на тризомия 21. Индивидуалните признаци в ранното детско развитие вече могат да показват хромозомни нарушения. При плода със синдром на Даун, a увеличена дебелина на шията, a променен носен хрущял или сърдечни дефекти, открити рано Бъдете знаци. Диагнозата обаче не може да бъде поставена с помощта на ултразвук.

Какви пренатални тестове са налични?

В момента бременните жени имат избор между три пренатални теста:

1. Панорамен тест

Панорамният тест е един от трите метода за тестване, налични за определяне Trisomies (Нередности в броя на хромозомите) чрез майчината кръв. Това е мястото, където Кръв, взета след 11-та седмица от бременността, Панорамният тест има предимството, че в допълнение към Тризомия 21 изследват се и други хромозомни нарушения. Така че станете и такъв Тризомия 18 и a Тризомия 13 намерено с теста за панорама. И двете тризомии представляват значително по-сериозни клинични картини от тризомия 21. Степента на преживяемост при тризомия 18 е средно 6 дни, за тризомия 13 е по-малко от година. И двете хромозомни разстройства обаче са много по-редки от синдрома на Даун.

Производителят на панорамния тест заявява, че може да определи риска от тризомии с 99% сигурност. Самият тест за панорама струва само 399 €, но при придружаващия преглед струва около 550 €.

Този пренатален тест не може да се извърши в случай на бременност при близнаци. Съдържанието на ДНК на детето в кръвта на майката се оценява; при многоплодна бременност е трудно да се разграничи между тях. Разходите се покриват от здравноосигурителното дружество само ако има медицински значим риск, например в случай на бременност над 35-годишни.

2. Тест за хармония

Тестът Хармония е особено интензивно научно изследван тест. Според последните проучвания тестът Harmony открива около 99,5% от всички заболявания с тризомия 21. В допълнение към скрининга за тризомия 21, при поискване могат да се определят и други заболявания. В допълнение към тризомия 18 и 13, това включва и феталния пол и нарушения, специфични за Х или Y хромозомата, като синдром на Търнър или синдром на Клайнфелтер.

Цената на теста за тризомия 21 е 399 евро. Тестът Harmony обаче също не е надежден диагностичен инструмент.Ако пренаталният тест е положителен, винаги трябва да се направи биопсия на плацентата, за да се потвърди диагнозата.

3. Пренатален тест

Пренатестът също има възможност да открие други хромозомни нарушения в допълнение към тризомия 13, 18 и 21. Производителят рекламира със 99,8% сигурност при скрининг за тризомия 21. Въпреки това, рядките грешки никога не могат да бъдат напълно изключени. Резултатът от теста за prena тест е наличен след около 4-6 дни, което е предимство пред останалите методи за изпитване.

Производителят посочва цената на предтестацията от 350 до 500 евро, в зависимост от обхвата на изследването. Обикновено предплащането трябва да бъде заплатено от самия пациент, но в много случаи здравноосигурителните компании вече възстановяват разходите. Особено в случай на бременност с висок риск и съществуващи подозрения от предишни прегледи.