Офтамология

Ретинит пигментоза

Въведение

Retinitis pigmentosa е чадър термин за група заболявания на окото, които в хода си водят до унищожаване на ретината (ретината). Ретината е, така да се каже, зрителният слой на окото ни, разрушаването на което води до загуба на зрението или слепота. Терминът "ретинит" е доста подвеждащ, тъй като не е възпаление на ретината. Терминът "ретинопатия" би бил правилен, но той не е попаднал в ежедневната медицинска практика.
Думата "пигментоза" се отнася до пигментните отлагания на ретината, които са характерни за това заболяване и които се появяват като малки точки при офталмологичния преглед.
В Германия около 30 000 до 40 000 страдат от една от различните форми на ретинит пигментоза. Тъй като пирингозата на ретинит в момента не е лечима, това е една от най-честите причини за слепота, обикновено в средна зряла възраст.

Функция на ретината

За да разберете ретинит пигментоза, тя помага да се разбере основната структура и функция на окото.

Човешката ретина представлява светлочувствителния слой на окото.С помощта на пръчките и шишарките (светлинни рецептори), от които е изградена, входящите светлинни стимули могат да бъдат кодирани в електрически сигнали и след това да се предадат на мозъка чрез други нервни пътища, които входящата информация след това се обработва в действителното изображение.

Светлинните рецептори обаче не са идентични навсякъде в окото. Пръчките, които са повече в периферията, тоест по-нататък в зрителното поле, са важни за наблюдение през нощта и привечер, така че могат перфектно да разрешават светло-тъмни контрасти, но не са толкова остри като конусите.
Конусите, от друга страна, които са разположени главно в центъра на ретината, се използват изцяло през деня. С конусите ние възприемаме цветовете, които ни заобикалят и можем да виждаме нещата ясно в средата на зрителното поле.

Ако вземете зрителното поле на двете очи заедно, получавате ъгъл около 180 °. Благодарение на анатомичната и функционална структура на нашите очи, ние сме в състояние да възприемем обкръжението си в „панорамна обстановка“. Ние обаче можем да ги видим ясно само във фокуса на нашето зрително поле, областта, в която входящото изображение отляво и отдясно се припокриват. Тук също можем да видим рязко малки детайли, докато по-нататък (т.е. по-нататък периферно) използваме областите повече за неосъзната ориентация.
Ако очите ни са напълно функционални, за нас не е проблем да погледнем конкретен, по-отдалечен обект, като уличен знак и околността, напр. да възприема едновременно приближаваща кола.

Какви видове пигментоза на ретинит има?

Както вече бе споменато в началото, ретинитната пигментоза в основата си е колективен термин за голям брой заболявания, при които протичат подобни процеси. Класификацията понякога е различна в различните произведения на специализираната литература, но по принцип може да се разграничат три групи ретинитна пигментоза:

Първичен ретинит пигментоза
Асоциирана пигментоза на ретинит
Псевдоретинит пигментоза.

В допълнение към тези три основни форми има и други форми на ретинит пигментоза, които не могат да бъдат ясно отнесени към една от тези групи. Това включва и изключително редките лечими форми на ретинит пигментоза: атрофия гирата, синдром на Басен-Корнцвей (известен също като беталипопротеинемия наречен) и синдрома на Refsum. Фокусът тук е върху доброто сътрудничество със специалист по метаболизъм и хранене, за да можем да вземем болестта под контрол.

Първичен ретинит пигментоза

Симптомите и процесите в окото, които бяха разгледани досега в текста, са Първичен ретинит пигментоза, в 90% от засегнатите Страдат. Точните генетични причини, на които се основава това заболяване, все още не са достатъчно проучени. Досега можеше да се определи само това различно Промени в генетичния състав и различни протеинови дефекти присъстват при засегнатите. Така се случва, че хода на заболяването може да бъде съвсем различен индивидуално, точно това Терминален етап с пълна загуба на фоторецепторите ретината, е идентична във всички.

Асоциирана пигментоза на ретинит

Ритайте Ретинит пигментоза не сами, но пациентите все още страдат други симптомикоито нямат нищо общо с окото, това е едно Асоциирана пигментоза на ретинит, обикновено като частичен симптом на синдром.
Често срещаните съпътстващи заболявания могат да бъдат: Проблеми със слуха, Мускулна слабост да се Мускулна парализа, Нарушения на походката, Зашеметен растеж, Проблеми с силно люспест и фоточувствителна кожа, един умствено увреждане, вродени кистозни бъбреци и или Сърдечни малформации и Сърдечни аритмии.
Двата най-често срещани синдрома са т.нар Синдром на Ашер както и това Синдром на Барде-Бидл.

Псевдоретинит пигментоза

От един Псевдоретинит пигментоза или Phenocopy от друга страна, човек говори, когато пациентът прави описаното типични симптоми имат първична ретинитна пигментоза, обаче няма наследствени компоненти може да се види, но по-скоро разрушаването на клетките на ретината от други заболявания е причинено.
Това може напр. случаят с Автоимунни заболявания, възпаление или отравяне (чрез отрови или чрез лекарства или други вещества).

Разпознаване на ретинит пигментоза

Какви са симптомите на ретинит пигментоза?

Характерните симптоми, които се проявяват, включват:

стесняване и загуба на зрителното поле
нощна слепота или нарушено зрение дори при лек здрач
фоточувствителност
нарушено възприятие на цвета и
забележимо по-дълъг период от време, докато очите се адаптират към различни условия на осветление и различни контрасти

Тежестта и тежестта, както и редът, в който симптомите се появяват, могат да бъдат различни за всеки.
При ретинит пигментоза зрителното поле постепенно се свива поради загубата на зрителните клетки. Обикновено тя се стеснява все повече и повече от крайните области, докато в самия център се задържа само малък остатък от фоторецепторни клетки. Това обикновено се нарича „зрение на тунела“ или „зрително поле на тръбата“. Самото име също илюстрира доста добре за човека, който не е засегнат как човек може да си представи тази форма на ограничено зрение.
Зрителната острота, от друга страна, все още може да бъде добре запазена, така че има засегнати, които се нуждаят от помощни средства като незрящ персонал, за да се справят с ежедневието, но все още са в състояние да прочетат вестник или книга.

За съжаление, тази комбинация често води до предположението при здрави хора, че човекът, страдащ от ретинит пигментоза, само симулира зрителното си увреждане.
Не е рядкост засегнатите да осъзнават ограниченията на зрителното поле едва след инцидент или дори инцидент, тъй като мозъкът е много добре способен да компенсира неуспехите във визуалното поле и да изчисли добър образ на околната среда въпреки всичко.

При много пациенти с ретинитна пигментоза обаче дефицитът се проявява съвсем различно, например като кръгов пръстен около фокусната точка (така наречения пръстен скотома) или като различно разпределени черни точки.
Рядко, но по принцип също е възможно, е началото на дефицита на зрителното поле в центъра, в точката на макулата (точка на най-остро зрение в ретината). Засегнатите след това се нуждаят от помощни средства като лупи и други подобни на много ранен етап, за да могат да виждат ясно обектите, докато ориентацията им в стаята е все още сравнително добра.

Прочетете повече по темата по-долу: Макулен оток

Тъй като пръчките са засегнати преди шишарките при ретинит пигментоза, симптомът на нощната слепота се появява много по-рано от дефектите на зрителното поле. За болния човек това означава, че през нощта са почти слепи и се нуждаят от помощ, докато при достатъчно светлина не забелязват големи ограничения.
Щом конусите също са атакувани в по-нататъшния ход, се появяват описаните повреди в зрителното поле и повишена чувствителност към светлината, пациентите бързо се ослепяват и по-тъмните части на изображението се изчерпват от по-леките. Това е така, защото възприемането на контраста в човешкото око възниква само чрез взаимодействието на съседни конуси. Ако обаче те са повредени, не само се нарушава цветовото възприятие, но и контрастното възприятие.
Този симптом се засилва от глаукомата, която често се среща при хора с ретинитна пигментоза. Лещата става мътна, което след това вече не може да свързва правилно входящата светлина, а по-скоро я разпространява, което допълнително насърчава заслепяването на ефекта.

Лечение на ретинит пигментоза

Как се лекува пигментоза на ретинит?

Към днешна дата все още няма начин за излекуване на ретинит пигментоза. Някои изследвания сочат малко по-бавен ход на заболяването при прием на витамин А. Други намират хипербаричната кислородна терапия за полезна.
Подходите на генната терапия и терапиите със стволови клетки, които се опитват да атакуват причината за заболяването, а именно дефектните гени, са само проучени и все още не са тествани.
Обсъждат се и ретиналните импланти, които са предназначени да служат като протези.

Превенция на ретинит пигментоза

Какви са причините за ретинит пигментоза?

При хора, които страдат от ретинит пигментоза, много от описаните вече функции на окото или ретината вече не са възможни поради унищожаването на пръчки и шишарки. Светлинните рецептори постепенно умират като част от заболяването, при което пръчките обикновено се засягат първо, а след това и конусите.
В зависимост от това къде спадът на рецепторите е най-силен, могат да възникнат различни сривове на зрителното поле и различни функционални повреди.
В повечето случаи ретинтис пигментозата се причинява от наследствени или спонтанни мутации на определени гени, които водят до дегенерация на ретината или на пръчките и конусите.
Ако пигментозата на ретинит не се основава на наследствен компонент, тя се нарича също псевдо ретинит пигментоза, като в този случай фотоклетките също се унищожават. Тук задействащите напр. Определете автоимунни заболявания или възпалителни процеси.

Допълнителни въпроси за ретинит пигментоза

Могат ли наследствените пигментози да се наследяват?

Всеки, който разбере, че има ретинит пигментоза, рано или късно вероятно ще се запита дали това заболяване е наследствено, или с каква сигурност причинителните гени се предават на потомството.
Броят на гените, които могат да доведат до развитието на ретинит пигментоза, не е сигурен. Досега са идентифицирани повече от 45 гена, в които мутациите могат да бъдат причина за заболяването.

Преди човек да направи някакви изявления за вероятността от наследяване, трябва да се постави точна диагноза, която включва генетичен преглед. Като цяло може да се каже, че повече от 50% от всички хора с ретинит пигментоза раждат деца с напълно здрави очи (ако приемем, че е засегнат само един от двамата родители).
Останалите 50% имат 50% шанс да имат здрави деца.

Въпреки това, не може да се предвиди 100% сигурност за здраво дете. Заболяването може да се основава на различни генни мутации, както и на различни процеси на наследяване.
Повечето открити досега гени обаче следват моногенетично наследяване. Това означава, че вредната мутация е ограничена до един ген и не засяга няколко. Наследствените фактори могат да бъдат предадени по автозомно доминантно, автозомно рецесивно или гонозомно (обикновено Х хромозома).