Тризомия 13 при нероденото дете
Определение - какво е тризомия 13 при нероденото дете?
Тризомия 13, известна още като синдром на Патау, е промяна в хромозомите, при която хромозома 13 присъства три пъти, вместо два пъти. Заболяването е свързано с малформации на няколко вътрешни органи и в много случаи може да бъде диагностицирано преди раждането. Децата, родени с тризомия 13, рядко живеят, за да са по-големи от шест месеца. Тризомия 13 се среща при около 1 на 10 000 деца.
Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво означава това?
каузи
В по-голямата част от случаите причината за тризомия 13 е повреда в яйцеклетките или сперматозоидите. Обикновено тези клетки имат половин хромозома с 23 хромозоми. По време на последващото оплождане съединението на яйцеклетката и спермата след това създава клетка с цял набор от хромозоми, т.е. 46 хромозоми.
Прочетете повече по темата на: Хромозоми - структура, функция и заболявания
При тризомия 13 има грешка в отделянето на хромозомите в яйцеклетката или сперматозоидите, така че хромозома 13 присъства два пъти. Съответно след оплождането хромозома 13 присъства в три екземпляра. Човек говори за тризомия.
Точна причина за тази грешка при разпределението на хромозомите все още не е установена. Един възможен рисков фактор е възрастта на по-възрастната майка при оплождането.
Диагноза преди раждането
В повечето случаи тризомията 13 може да бъде диагностицирана преди раждането като част от пренаталната грижа. По време на ултразвуковото изследване се извършва така нареченото измерване на гънката на шията като стандарт. Гнойната гънка представлява натрупване на течност под кожата в областта на шията при нероденото дете. От дебелина около 3 мм това се нарича уплътнено. Удебелената гънка във врата може да е показател за редица заболявания като Тризомия 21, 18 и 13.
Ако този преглед е забележим, следва поредица от допълнителни изследвания. Това включва тест за амниотична течност и вземане на проби от плацентата. От тези проби могат да бъдат получени детски клетки за хромозомен анализ. Хромозомният анализ показва дали има тризомия или не.
Прочетете повече по темата на: Генетично изследване
В допълнение към споменатите по-горе инвазивни методи за изследване, които винаги включват риск от спонтанен аборт, има и неинвазивни кръвни изследвания, като напр. тестът Harmony за откриване на тризомия.
Прочетете повече по темата на: Пренатален тест
Съпътстващи симптоми
Тъй като измерването на гънките на шията обикновено се извършва в периода от 10 до 14 седмица на бременността, обикновено няма симптоми или признаци, които бременната жена може да забележи преди поставянето на диагнозата.
Ако тризомия 13 остане неоткрита, симптомите се появяват едва след раждането поради малформацията на вътрешните органи, скелетната система и централната нервна система.
Лечение / терапия
Няма лечение за тризомия 13 преди раждането. След раждането има редица възможности за осигуряване на най-добрата възможна грижа за детето. Въпреки това прогнозата за дете с тризомия 13 е много лоша.
Прогноза / продължителност
Прогнозата за дете с тризомия 13 е лоша. По-голямата част от децата умират вътрешно, а друга част умират през първия месец от живота. Само много малка част от децата живеят над шест месеца, въпреки лечението.
