Болести за съхранение

дефиниция

Терминът болест на съхранение обхваща редица заболявания, при които определени вещества се отлагат в органи или клетки поради нарушени процеси в метаболизма.
В зависимост от веществото и органа, заболяванията при съхранение могат да варират значително по своята тежест и форма.
Някои заболявания при съхранение са очевидни още при раждането и изискват незабавна терапия, докато други се появяват само в течение на живота.

Какви заболявания за съхранение има?

• Болест за съхранение на желязо - хемохроматоза

• Болест на съхранение на мед - болест на Уилсън

• Болест за съхранение на протеин

• Болест на съхранение на гликоген

• Лизозомно заболяване за съхранение

• Болест за съхранение на холестеролов естер

• Болест на миокардното съхранение

• Неутрално заболяване за съхранение на мазнини

Болест за съхранение на желязо

Болестта за съхранение на желязо, известна в специализираните кръгове като хемохроматоза, е метаболитно нарушение, при което има повишено отлагане на желязо в организма и в определени органи.
В повечето случаи заболяването за съхранение на желязо е наследствен дефект, който води до прекомерно усвояване на желязо от стомашно-чревния тракт.
Излишното желязо, което се абсорбира, не може да се отдели толкова бързо, колкото се абсорбира и следователно се отлага в различни органи.

В зависимост от засегнатия орган и количеството желязо могат да се появят различни симптоми на хемохроматоза и оплаквания.
В редки случаи заболяването за съхранение на желязо може да се появи и в резултат на друго основно заболяване или в резултат на чести кръвопреливания, известни като вторична хемохроматоза.
Допълнителното желязо, съхранявано в органи, които обикновено не служат като запаси от желязо, води до процеси на ремоделиране.
По време на тези процеси на ремоделиране се създава форма на белег тъкан, която замества здравата тъкан на органа и по този начин намалява функционалността на органа.

Често това засяга главно хормон-произвеждащи органи в корема, като черен дроб (най-често) или панкреас.
Органи като сърцето, кожата и хипофизата също са едни от най-често увредените органи.

Ходът на заболяването обикновено е коварен и затова често се забелязва само в напреднал стадий на заболяването.
Симптомите зависят от степента на увреждане и засегнатите органи.
Общите симптоми като умора и умора са типични в началото.
В хода на заболяването обикновено има болки в ставите на пръстите, особено на показалеца и средните пръсти, както и забележимо кафяво оцветяване на кожата.
С помощта на кръвни изследвания и специални биопсии на отделни органи може да се постави точна диагноза кои органи са засегнати и в каква степен.

Най-честите и типични органични прояви са предимно черният дроб с чернодробна цироза, който е висок рисков фактор за развитие на рак на черния дроб, и панкреаса с развитието на захарен диабет.

Вариантите за лечение на заболяване за съхранение на желязо се свеждат до редовно отделяне на излишно желязо.
Все още не е известен причинен лек.
На първо място се препоръчва диета с ниско съдържание на желязо, както и редовна консумация на черен чай, тъй като това намалява усвояването на желязо в червата.
Ако стойностите на желязото са повишени въпреки диетата с ниско съдържание на желязо, кръвопускането е методът на избор.
Тук от пациента се вземат 500 мл кръв, при което се губи желязо, свързано с кръвните клетки.
След достигане на целевото ниво на желязо в кръвта се препоръчва кръвопускане на всеки 2-3 месеца с внимателни лабораторни проверки.
Тази интервенция често може да бъде отказана при жени в детеродна възраст, тъй като менструалното кървене води до достатъчна загуба на желязо.

Като алтернатива на кръвопускането се предлагат и лекарства, свързващи желязо, но те се използват само ако кръвопускането не е възможно, например поради анемия - анемия - или друго основно заболяване.

При ранна диагностика и последователна терапия, засегнатите от заболяване за съхранение на желязо имат нормална продължителност на живота.

Болест за съхранение на мед

Болестта на медното съхранение, така наречената болест на Уилсън, е метаболитна болест, която се основава на нарушената екскреция на мед.
Причината за това е наследствен генетичен дефект в протеин, който подготвя медта за екскреция в жлъчката.
Ако тук има дефект, медта вече не може да се отделя в достатъчни количества.
Той се натрупва в кръвообращението и в резултат се отлага в различни органи.

Обикновено медта се отлага главно в черния дроб, роговицата, червените кръвни клетки и мозъка.
По-специално, участието на черния дроб и мозъка водят в комбинация с типични симптоми, които водят до съмнение за диагноза заболяване на медно съхранение.
Първите симптоми често се появяват на възраст между 5 и 10 години, например под формата на възпаление на черния дроб, известно като хепатит, или неврологични ограничения поради намалена функция на черния дроб, като сънливост и треперещи ръце.

От 10-годишна възраст обикновено се появяват неврологични оплаквания, като фини тремори на ръцете, деменция, нарушения при преглъщане или говор и нарушения в походката.
Освен това медните отлагания могат да станат видими в окото.
Ето зелено-кафяв пръстен в роговицата.
Диагнозата на заболяването за съхранение на мед може да бъде потвърдена с помощта на кръвни и уринарни тестове, вероятно биопсия на черния дроб и различни образни тестове.

Ако диагнозата за заболяване на медното съхранение се потвърди, първичната терапия се състои от комбинация от диета с ниско съдържание на мед и лекарства, които служат за отделяне на мед, така наречените хелатни агенти, например D-пенициламин.

Ако терапията се започне рано и последователно, прогнозата за заболяването е добра.
Единственото важно нещо е да се направи ранна диагноза, преди да може да настъпи увреждане на органите поради медните отлагания.
Прилага се следното: всяко неясно чернодробно заболяване, което не се дължи на инфекция, в комбинация с неясни нарушения в движението преди 45-годишна възраст трябва да се изясни по отношение на заболяване на медното съхранение.

Прочетете и статията: Генетичният тест

Болест за съхранение на протеин

Така наречената болест за съхранение на протеини не е призната клинична картина според Световната здравна организация.
По-скоро е концепция, която проф. Д.ик.н. Лотар Вендт е разработен и публикуван.
В своята работа проф. Венд използва алтернативен подход за обяснение на често срещаните заболявания в нашето общество, като контрастира възгледа на традиционната медицина с въпроса „защо”.
Типичен пример за този подход може да бъде илюстриран от често срещаното заболяване диабет.
При захарен диабет тип 2 нивото на кръвната захар е много високо.
Тези повишени нива на кръвната захар водят до увреждане в цялото тяло и сериозни усложнения.
Конвенционалният медицински подход е последователно понижаване на нивото на кръвната захар, за да се предотвратят по-нататъшни щети.

Проф. Венд от своя страна пита в своята работна концепция защо се появяват тези повишени нива на кръвната захар и дали причината за това може да бъде компенсация.
Тук той излага теорията, че протеиновите отлагания в стените на кръвоносните съдове ги карат да се сгъстяват.
Проф. Венд обяснява, че повишеното ниво на кръвната захар е реакция към уплътнените стени на кръвоносните съдове, за да се транспортира достатъчно количество захар в клетката, въпреки повишената устойчивост и по-дългия път на дифузия.
Според Венд не захарта е причинителят на заболяването, а протеинът и в крайна сметка терминът диабет е подвеждащ.
Терминът повишено ниво на кръвна захар в резултат на причинително заболяване за съхранение на протеини би бил по-подходящ според неговата концепция.

В момента обаче липсват изследвания, основани на доказателства, които биха подкрепили този обяснителен подход и концепцията за болестта.
Само при лечението на остеоартрит вече има засегнати в някои групи за самопомощ, които съобщават, че са облекчили или дори елиминирали остеоартрита чрез целенасочена терапия за разграждане на протеини.
Трябва да се отбележи обаче, че това са индивидуални емпирични стойности без референтна група, които са били успешни само ако терапията е започнала в много ранен стадий на заболяването.
Водещи професори от различни катедри виждат, като вземат предвид настоящата ситуация в проучването, няма доказателства за коректността на концепцията за заболяване за съхранение на протеини от проф. Вендт.

Болест на съхранение на гликоген

При заболявания на съхранение на гликоген наследствен генетичен дефект води до прекомерно отлагане на гликоген в организма.
Гликогенът е познат разговорно и като чернодробно нишесте.
Това е дълга и многократно разклонена глюкозна молекула, която се съхранява в черния дроб и служи като доставчик на захарта на енергийния носител.
Има общо девет различни форми на заболяване за съхранение на гликоген, всяка от които се основава на различен генетичен дефект и води до отлагането на гликоген в различни органи.

Най-често срещаните форми включват болест на съхранение на гликоген тип I болест на Gierke, болест за съхранение на гликоген тип II, болест на Pompe и заболяване за съхранение на гликоген тип V, болест на McArdle.
Различните форми се различават както по своите симптоми, така и по начало на заболяването.

Болестта за съхранение на гликоген тип I обикновено се забелязва от увеличен черен дроб и разширена корема, в допълнение, често има припадъци и склонност към кървене.
При заболяване за съхранение на гликоген тип II мускулните загуби по цялото тяло и огромен език са особено забележими.
При заболяване за съхранение на гликоген тип V също се появява генерализирана загуба на мускули, но в комбинация с мускулна болка и спазми след натоварване.

Терапията на болестите за съхранение на гликоген зависи от вида на заболяването и тежестта му.

Лизозомно заболяване за съхранение

Терминът болест на лизозомно съхранение обхваща голяма група заболявания, които се основават на генетичен дефект в лизозомите.
Лизозомите са група клетки в човешкото тяло, които действат като стомаха или боклукът на клетките.
Всички излишни клетъчни компоненти и отпадни продукти на клетката се разграждат в лизозомите.
Ако лизозомите са дефектни, тези клетъчни отпадни продукти се натрупват, които след това се отлагат както в клетката, така и в други органи.
В момента 45 болести са причислени към групата на лизозомните заболявания.
Повечето заболявания са много редки варианти на заболяването за съхранение.

Най-честите форми на лизозомно съхранение са болестта на Гоше и болестта на Фабри.

Прочетете повече по темата: Болест на Фабри

При болестта на Гоше нарушените процеси на разпадане водят до натрупване на мазнини в клетки и други органи.

Симптомите варират в голяма степен поради възможността да засегнат цялото тяло.
Типични са уголемяване на черния дроб и далака, нарушения в кръвообразуващата система и припадъци.

Заболяването често се забелязва в ранна детска възраст поради нарушение на храненето.
Заболяването на Фабри, от друга страна, е значително по-рядко от болестта на Гоше и засяга главно момчетата поради наследството му.
Симптомите на болестта на Фабри първоначално включват парещи атаки на болка в пръстите, стомашно-чревни оплаквания и непрозрачност на роговицата.
По-късно сърцето може да се зарази със сърдечна недостатъчност и инсулти.

Научете повече за темата тук: Болест на Гоше.

Болест за съхранение на холестеролов естер

Болестта за съхранение на холестеролов естер принадлежи към групата на лизозомните заболявания за съхранение, което е рядко наследствено метаболитно заболяване.
Холестероловите естерни заболявания се основават на дефект в лизозомалната кисела липаза, която нормално разгражда мазнините като холестеролови естери и триацилглицериди.
Намаленото разграждане на тези мазнини води до натрупване на мазнини в клетката и съответно и в циркулацията на организма.

Това заболяване не предизвиква оплаквания от дълго време, само реактивното уголемяване на черния дроб може да доведе до усещане за натиск в дясната горна част на корема, гадене или подуване на корема.
Кръвните тестове показват повишени стойности на кръвта за холестерол и липиди, както и понижени стойности за добри мазнини (HDL).
Мастният черен дроб може да се появи при ултразвуковото изследване на горната част на корема.

Лечението на заболяването за съхранение на холестеролов естер се провежда с лекарства чрез инхибиране на приема на холестерол с колестирамин или езетимиб и допълнително чрез понижаване на стойностите на липидите в кръвта със статини като симвастатин.

Болест на миокардното съхранение

При заболяване за съхранение на миокарда продуктите на разграждане се отлагат в сърдечните стени, което може силно да ограничи работата на сърцето и помпената функция.
Две различни заболявания при съхранение могат да доведат до тези отлагания в сърдечните стени: рядката и наследствена лизозомална болест на съхранение Фабри и така наречената амилоидоза.

При болестта на Фабри, наследствен генетичен дефект води до намалено разпадане на метаболитните продукти, които в резултат на това се отлагат, наред с други неща, в сърдечните стени и могат да доведат до тежки увреждания.
Амилоидозата, от друга страна, може да бъде наследствена, както и придобита в хода на живота.
При тази клинична картина също има депозити от анормално променени метаболитни продукти, които освен в други органи се натрупват главно в сърцето и тук силно ограничават функцията на сърцето.

Заболяването на миокардното съхранение става забележимо в началото от общи симптоми като слабост и умора.
С течение на времето се увеличава недостигът на дишане след упражнения, а в един момент и в покой.
Водата в белите дробове, в корема, в краката и в перикарда са типични странични ефекти с напредването на заболяването.

Процедурите за изобразяване и биопсия на сърдечния мускул са необходими за ясна диагноза на заболяването на миокардното съхранение.
Следващата терапия се основава на основното заболяване, което го е причинило.

Неутрално заболяване за съхранение на мазнини

Неутралните болести за съхранение на мазнини са много редки заболявания, при които разграждането и съхранението на една мазнина, така нареченият триглицерид, е дефектно.
Към днешна дата само по света са описани 50 случая на заболявания с неутрално съхранение на мазнини.

Както при повечето заболявания при съхранение, причината за генетичния дефект също е наследствена при неутрално съхранение на мазнини.
Заболяването често се забелязва в ранна детска възраст поради нарушение в развитието.
Повечето от засегнатите развиват увеличен черен дроб със свързана чернодробна дисфункция, както и проблеми с очите и загуба на слуха.

Нарушаването на мускулното губене и походката може да възникне в напреднала възраст.