Спинална мускулна атрофия - SMA

дефиниция

Спинална мускулна атрофия (SMA) се превръща в увреждащи нервите заболявания на централната нервна система (Мозък и гръбначен мозък) и е наследствено.
В хода му нервните клетки и мускулите, които инервират, се увреждат. Заболяването е вид рядко и показва a голяма променливост, Може да се прояви през първите няколко месеца от живота, както и в зряла възраст.

По принцип има такава с болестта Отслабване и регресия на мускулите, поради което болестта е популярно известна като "мускулна дистрофия" така наричаното.

за да се образува

По принцип са две форми за разграничаване, а именно на непроксимална мускулна атрофия и на проксимални мускулни атрофии.

В случай на проксимални мускулни атрофии, заболяването започва на близо до корпуса (проксималната) Мускулни групи, например в областта на бедрото и тазовите и тазобедрените мускули.

Най- Непроксималните мускулни атрофии са много редки и първоначално обикновено засягат мускулите на стъпалата и ръцете или мускулите на раменете и долната част на краката. Освен това са известни някои редки форми, които са свързани с различни функционални ограничения.

Видове спинална мускулна атрофия

Най- проксимални мускулни атрофии може да бъде в 4 различни типа разделят. Те се различават по отношение на появата на болестта, изучаването на мускулни умения и възможна продължителност на живота.

Тип I (Werdnig - Hoffmann = остра инфантилна SMA)

Тип I на SMA е начало болестта обикновено преди навършване на 6 месеца, Например децата от тип I не могат сами да държат главите си. Свободното сядане никога не може да се научи и ТOD се появява в първите месеци от живота а. Причини за бързата смърт могат да бъдат инфекции или парализа на дихателните мускули.
Характерни симптоми сте изразена мускулна слабост, липсващи или намалени мускулни рефлекси и мускулни потрепванияп. Засегнатият пациент има добри умствени способности.

Тип II = междинен тип = хронична инфантилна SMA

Началото на заболяването е тип II в рамките на първите 18 месеца от живота, Тук загубата на мускули прогресира по-бавно, отколкото при тип I. Свободното седене може да се научи, свободното ходене не е възможно.

Не е рядкост мускулите да се съкращават значително (контрактури), както и промени във формата на гръбначния стълб (напр. a сколиоза). А Оцелеят в зряла възраст наистина е възможен, но трябва да е с a намалена продължителност на живота да се очаква.

Тип III = Kugelberg –Welander = Ювенална SMA

От тук започва болестта често след 2-годишна възраст, Тип III показва значително по-леко протичане. В началото има преди всичко едно Лоша походка и a Намаляване на мускулните рефлекси да наблюдавам. Продължителността на живота е само леко намалена.

Тип IV = SMA за възрастни

Тип IV започва от 30-годишна възраст и ето Вземете способността да ходите, Ходът и прогресията на заболяването са много променливи и могат да засегнат различни мускулни групи. Продължителността на живота трябва да се счита за нормална.

каузи

Основната причина за SMA е една прогресивно увреждане и унищожаване на специфични нервни клетки в гръбначния мозък (Моторни неврони). Те са отговорни за контрола и регулирането на мускулите. Така може Импулсите от мозъка вече не се предават на съответните мускули да стане.
Това води до отслабване и регресия (атрофия) на засегнатите мускули.
Причината за унищожаването на нервните клетки се крие в промяната (мутация) на важен ген (SMN ген) в генома (ДНК). При нормални обстоятелства този ген произвежда специфични протеини, които трябва да предпазват нервните клетки от увреждане.

Спинална мускулна атрофия е наследствена?

За наследяване на болестта е решаващ, дали промененият ген е на двата наследствени носителя (Хромозомите) присъства или дали единственото присъствие на един от двата наследствени носителя е достатъчно, за да предаде болестта на потомството. Много хора носят дефектен ген, но не са засегнати от самата болест. Генетичният дефект се компенсира с второ, непокътнато генно копие върху наследствените носители. Заболяването се появява само когато детето получи модифицирания ген от двамата родители.

Съпътстващи симптоми

В допълнение към отслабването и разграждането на мускулите, парализата (пареза), намаленото мускулно напрежение и намалението на мускулната сила са сред придружаващите симптоми. Ако са засегнати и нервите в областта на главата (черепни нерви), това води до нарушаване на дъвченето, преглъщането и говоренето.
Могат да се появят и фашикулации, т.е. неволно потрепване на мускулите.
В същото време може да се появи болка в засегнатите мускулни групи.
Ако дихателните мускули са повредени, задухът се появява като съпътстващ симптом. Проблеми със зрението или слуха и намаляване на умствените способности обикновено не се наблюдават.

Засегнатите пациенти показват тежки ограничения на движението поради отслабени мускули на краката, багажника и ръката. Промените във формата на гръбначния стълб също водят до ограничена подвижност.

Можете да научите повече за други причини за това тук Мускулно потрепване по цялото тяло

диагноза

Първо там е задълбоченото физикално и неврологично изследване на пациента на преден план. Трябва да се проведат различни тестове за определяне на мускулната сила, като се обърне внимание на регресията на определени мускулни групи и промените в мускулните рефлекси. Налични са различни прегледи, за да се подкрепи диагнозата.

Функцията на нервните клетки може да се контролира чрез a Измерване на скоростта на нервната проводимост бъдете проверени. Най- Определяне на електрическата мускулна активност може да предостави информация за състоянието на възбуждане на мускулите. Може да се използва специфичен кръвен тест за откриване на генетични промени в генетичния състав. Мускулните рефлекси могат да се задействат и проверяват чрез стимулиране на съответните мускули. За тази цел се използва рефлексен чук за леко потупване по специални сухожилия, например в долната зона на коленната чаша.

Лечение / терапия

Лечението на гръбначната мускулна атрофия е много трудно и сложно, има такава причинно-следственото лечение не е възможно е. Следователно фокусът е преди всичко върху едно Подобряване и поддържане на предишни мускулни способности, Ако се появи болка, тя трябва да бъде облекчена и евентуално по специален начин Болкотерапия да бъде третиран.

Най-големият успех на лечението се постига чрез a Комбинация от лечения в широк спектър от дисциплини. Те включват физиотерапия, the Логопедия и на Болкотерапия, Чрез физиотерапия мускулите могат да бъдат укрепени с помощта на специфични упражнения и използването на устройства за стимулация на нервите и мускулите. В същото време целта е да се подобри издръжливостта. Логопедията насърчава децата да се научат да говорят, но възрастните също се възползват от логопедичните упражнения. Тренира се и целенасоченото използване на дихателните мускули, както и на дъвкателните и преглъщащите мускули.

Болковата терапия трябва да се провежда като съпътстваща форма на терапия. При много силна болка може a Може да се наложи лечение с медикаменти, Освен това се учат специални упражнения за дишане и релаксация, които могат да се използват в случай на болка. Всички форми на лечение или терапии трябва провежда се редовно и последователно да стане.

Операциите, особено в областта на гръбначния стълб, могат да бъдат полезни за подобряване на мобилността. Да се Подкрепа в ежедневието могат да се използват помощни средства като ортопедични обувки, помощни средства за ходене и стояне, черупки на седалките, инвалидни колички или стълбищни асансьори.

Ако имате затруднено дишане може да бъде нощно вентилация да се използва с помощта на маски за лице (дишащи маски). Кои помощни средства са полезни за пациента, трябва да бъдат в Консултация с лекуващите лекари и терапевти да бъде решено.

прогноза

Спиналната мускулна атрофия е не може да се лекува, Прогнозата зависи от вида на заболяването. Протичането на заболяването може да се забави и качеството на живот да се подобри чрез различни форми на лечение. Понастоящем няма ефективни лекарства, но лекарственото лечение все още е обект на медицински изследвания.

Продължителност на живота

Продължителността на живота зависи от тежестта, протичането и вида на заболяването. Колкото по-късно се появи заболяването, толкова по-висока е продължителността на живота, С лек курс може да се постигне живот в зряла възраст. За да поддържате мобилността, a последователни, редовни тренировки на мускулите и тялото.