Синдром на Von Hippel Lindau

дефиниция

Синдромът на Von-Hippel-Lindau е рядко генетично заболяване, при което в областта на централната нервна система се наблюдават туморни, но доброкачествени съдови малформации.

Кожата се засяга предимно от ретината (ретина) на окото и на малкия мозък (малък мозък). Следователно болестта се използва и в техническия жаргон ретиноцеребеларна ангиоматоза Наречен.

Именникът на болестта е първият, който го описва; германският офталмолог Юген фон Хипел и неговият шведски колега Арвид Линдау. Освен това често има малформации на бъбреците и надбъбречната жлеза.

Причини за синдрома на Von Hippel

Синдромът на Von Hippel Lindau е генетично заболяване.

Наследява се като автозомно доминиращ белег. Важно е да се знае, че тежестта на заболяването може да варира в рамките на семейството.

Появата им не винаги трябва да се наследява. Спонтанните мутации в собствения геном също могат да доведат до заболяването. Нарушеният ген е на хромозома три. Мутацията го промени по такъв начин, че образуването на нови кръвоносни съдове в централната нервна система вече не може да се регулира правилно.

Доброкачествените тумороподобни съдови малформации са описани по-горе.

Диагностика на синдрома на Von Hippel Lindau

Подозрението за синдрома на фон Хиппел-Линдау е в стаята при пациенти с многобройни съдови малформации в ретината.

В допълнение, малформации на вътрешните органи като тумори на надбъбречната жлеза и бъбреците се срещат по-често при тези пациенти. Те могат да бъдат представени с помощта на ултразвук.

Често заболяването е известно и в семейна анамнеза. Тогава трябва да се направи ЯМР на мозъка, за да може да се определят по-нататъшни малформации, например в областта на малкия мозък. Възможно е и генетично тестване. Съответната генна мутация на хромозома 3 може да бъде открита директно тук.

Симптомите на синдрома на Von Hippel Lindau

Синдромът на Von-Hippel-Lindau води до множество съдови малформации в централната нервна система, а също и в ретината. Тези доброкачествени тумори след това се наричат ​​ангиоми.

Често се срещат и малформации на вътрешните органи като кисти на черния дроб, бъбреците и панкреаса. Това се отнася и за тумори на надбъбречната жлеза.

Въпреки това, не всички страдащи имат еднакви малформации. Поради това има широк спектър от симптоми. Симптомите зависят от размера и местоположението на малформациите.

Кръвоносните съдове на ретината често се променят, което след това се забелязва при зрителни нарушения. Ангиомите в ЦНС обикновено водят само до главоболие. Ако деформацията е много голяма и измества мозъчната тъкан, вътречерепното налягане се увеличава. Клинично пациентите често първоначално показват стомашно-чревни симптоми с гадене и повръщане.

При напреднало вътречерепно налягане кръвното налягане се повишава с спад на сърдечната честота и дишането се нарушава. Тези симптоми са обобщени под термина знаци за вътречерепно налягане. Ако промените са локализирани в малкия мозък, това води до атаксия и нарушения на баланса. Атаксията е нарушение на координацията на движенията.

Може да се интересувате също от: Симптоми на мозъчно увреждане

Проявление на панкреаса

Промените в панкреаса са много чести при пациенти със синдром на Von-Hippel-Lindau. Почти 80% имат тези предимно доброкачествени малформации.

Прочетете повече по темата: Причини за рак на панкреаса

От една страна, такива малформации често са кисти. Кистите са пълни с течност кухини в тъканите и са безобидни сами по себе си. Те обикновено не причиняват симптоми и следователно не се нуждаят от лечение.

Освен кисти, обаче, в панкреаса могат да се появят и невроендокринни новообразувания. Те произхождат от клетките на островите, произвеждащи хормон (ендокринни), и с времето могат да се развият в злокачествени тумори. Малки промени от този вид под 2 см могат да се наблюдават редовно с помощта на ЯМР. От тумор с размер над 2 см и значително увеличение на размера, туморът трябва да бъде отстранен хирургично.

Проява върху очите

Синдромът на Фон-Хипел-Линдау често се проявява първо с промени в ретината. Тук се образуват тумороподобни ангиоми, които могат да доведат до нарушено зрение.

За по-голямата част от засегнатите, засягане на очите се случва в процеса на живота им. Важно е да се знае, че такива съдови малформации в ретината се развиват много бавно, така че симптоми като зрителни нарушения се появяват късно.

Ако болестта вече е известна, пациентът трябва да се подлага на редовни офталмологични прегледи. По-малките съдови малформации могат да бъдат лекувани с лазер. В случай на по-големи тумори или ако са разположени в близост до главата на зрителния нерв, се използват различни други интервенционални процедури.

Редакторите препоръчват също: Ухапан щъркел за окото

Терапия на синдрома на Von Hippel Lindau

Синдромът на Von-Hippel-Lindau се причинява от мутация на хромозома три. Понастоящем не е възможна каузална терапия.

Следователно остава само възможността за симптоматична терапия. Тук размерът и местоположението на съдовата малформация са решаващи. Малките тумори в областта на ретината се лекуват с лазер. С това се постигат добри терапевтични успехи, с които зрението на пациента често се запазва в голяма степен.

За по-големи ангиоми, напр. прилага се криотерапия. Тук туморът е замръзнал. Използва се и лъчева терапия; например като част от брахитерапията. При тази процедура прикрепен радиоактивен източник се поставя в непосредствена близост до ангиома.

Малформациите на вътрешните органи като кисти на черния дроб, бъбреците и панкреаса трябва да се преодолеят само хирургично, ако причинят симптоми поради размера им.

Промените в тумора на панкреаса или бъбреците трябва да бъдат отстранени хирургично. Ако туморите са все още малки, често може да се извърши операция за запазване на органите, така че е необходимо да се извършват редовни прегледи.

Прочетете повече по темата: Терапия на тумори в бъбреците

Продължителност на живота при синдрома на фон Хиппел-Линдау

Синдромът на Von Hippel Lindau е генетично заболяване с различни доброкачествени и злокачествени малформации; над всички в областта на ретината, малкия мозък и бъбреците или надбъбречната жлеза.

Прогнозата на пациента зависи от размера и местоположението на туморите. Те не са еднакви за всички засегнати.

Бъбречноклетъчният карцином е водещата причина за смърт. Съдовите малформации в мозъка също могат да доведат до смъртта на пациента. Средната продължителност на живота е дадена около 50 години. Трябва обаче да се каже, че туморите вече се разпознават и лекуват на ранен етап чрез последователни проверки. Това води до значително подобряване на продължителността на живота.