Генетично тестване - кога има смисъл?

Определение - какво е генетичен тест?

Генетичните тестове играят все по-важна роля в съвременната медицина, тъй като могат да се използват като диагностични средства и за планиране на терапия за много заболявания. Генетичен тест анализира генетичния състав на човек, за да установи дали има наследствени заболявания или други генетични дефекти. Например, можете да проведете изследвания, за да определите дали е по-вероятно да развиете болестта на Алцхаймер или имате генетичен риск за определени видове тумори.

Следователно генетичният тест може да разкрие вече налични заболявания и по този начин да потвърди подозрение или да покаже повишен риск за специфични заболявания. В последния случай обаче заболяването не се проявява непременно при всеки носител на ген. Генетичните тестове са особено популярни в наши дни по време на бременност при деца подрастващи, за да се идентифицират предварително възможни заболявания или увреждания.

Кога трябва да направя генетичен тест?

По принцип има два медицински релевантни типа причини, поради които трябва да се извършват генетични тестове:

• Диагностични генетични тестове: Тук се идентифицират съществуващите вродени заболявания или генетични дефекти и тяхната причина, както и собственото потекло или в контекста на тест за бащинство или за определяне на произхода на различните етнически групи.
  Един пример за това е кистозна фиброза, за която първоначално се подозира и след това може да бъде потвърдена с генетичен тест. Освен това могат да се извършват генетични тестове за определени човешки черти в контекста на медицински заболявания или терапии, за да се планира терапия. Генетичните тестове предварително могат да дадат индикации за възможен отговор на терапията или чувствителност към определени проблеми при лечението.

• Прогнозни генетични тестове: Трябва да се предвиди вероятността от появата на определено заболяване в хода на живота при (все още) здрав човек. За семейно планиране, в случай на известни фамилни заболявания, може да се използва и генетична консултация за прогнозиране на вероятността от унаследяване на различни характеристики на заболяването при потомството. По-специално в диагностиката на рака могат да се определят различни генетични фактори, които показват, че определен рак като рак на дебелото черво или гърдата става все по-вероятен.

Тези наследствени заболявания могат да бъдат определени при генетичен тест

Наследствените заболявания могат да имат много различни механизми на произход и поради това могат да бъдат трудни за диагностициране. Съществуват така наречените „моноаллелни“ генетични заболявания, които се активират на 100% от известен дефектен ген. От друга страна, няколко гена в комбинация могат да причинят заболяването или генетичната промяна може да бъде само един фактор за развитието на многофакторна болест. Предпоставка за определяне на генетичен дефект е, че генът и генетичното заболяване са известни и специално изследвани. За това е необходима съмнителна диагноза с доказателства за дефектен ген.

Много е трудно да се състави списък на всички болести, защото непрекъснато се добавят нови гени, които се използват за прогнозиране на заболявания. Трябва също да се има предвид, че за много заболявания изявлението не е гаранция, че болестта ще се появи.

1. Хромозомни заболявания: те включват заболявания, които се развиват в утробата в най-ранните етапи. Често вече има неправилно разпределение по майчина или бащинска страна преди оплождането, което след това води до неправилен брой хромозоми в плода. Тези заболявания често могат да бъдат тествани по време на бременност или по-късно. Има около 5000 заболявания, от които около 1000 могат да бъдат диагностицирани по време на бременност. Класически примери са: Тризомия 13, 18 и 21, както и синдром на Клайнфелтер (47, XXY), синдром на Търнър (45, X), синдром на Кри-ду-чат, фенилкетонурия, муковисцидоза, синдром на Марфан, различни мускулни дистрофии и много други ,

2. Маркери за тумори: Те не предоставят пряка информация за появата на заболяване, но служат като прогнозна стойност, за да може по-бързо да се намери евентуален тумор чрез редовни превантивни прегледи и прегледи поради повишен риск.

3. променлива експресивност: заболявания могат да се появят и по-късно в живота, които никога не са причинявали симптом. При заболявания като болестта на Хънтингтън присъства характеристиката на болестта (проникване), но заболяването обикновено избухва само в средна възраст (експресивност). 100% от това състояние се развива, ако човек не умре по друг начин преди времето на симптомите. Тъй като някои заболявания се проявяват само късно, често има смисъл децата да бъдат тествани по диагностични причини, за да се види дали имат характеристиката, преди симптомите да се развият.

екзекуция

подготовка

Всеки, който би искал да направи генетичен тест, първо трябва да присъства на генетично консултиране в Германия. Консултацията се провежда с лекар, който е обучен по човешка генетика или който има допълнителна квалификация. Има смисъл да помислите за семейното си дърво предварително вкъщи.Обикновено се задават въпроси за болестите на други кръвни роднини, така че е разумно да разберете повече за семейството предварително.

По правило генетичният тест се предхожда от други диагностични процедури за установяване на съмнителна диагноза. Преди генетично тестване трябва да бъде предоставена обширна информация за рисковете и последиците от генетичното тестване. Освен медицинските рискове трябва да се обсъдят възможните резултати и произтичащите от това медицински или психологически последици. Не може да се извърши генетичен тест без съгласието на засегнатите.

След това генетичното изследване може да потвърди диагнозата. За тази цел трябва да се получат материали, които съдържат генетичния материал. В повечето случаи е достатъчна обикновена кръвна проба, за да се изследват клетките, които съдържа. За молекулярно-генетични тестове обаче са нуклеирани клетки, които могат да се получат например чрез тампониране на клетки от устната лигавица или от костния мозък.

процедура

След генетичното консултиране, което е обвързващо в Закона за генетичната диагностика, в който се извършва пълно обяснение на процеса, се подписва декларация за съгласие. След това пробата се взема под формата на слюнка с памучен тампон в устата. Като алтернатива можете да използвате кръв или други материали, като коса. Обичайни са обаче само слюнка и кръв / пъпна връв. Пробите се обработват и изследват в лаборатория.

В лабораторията могат да се извършват различни тестове с помощта на някои биохимични процеси, за да може да се покажат определени генетични грешки или генни последователности. Най-известният тест е така нареченият "PCR", съкратен за "полимеразната верижна реакция". За да се извърши тестът, трябва предварително да се знае коя генна последователност се търси, за да се установи дали този генен сегмент присъства или не. След това тази генна последователност многократно се възпроизвежда и по този начин става видима.

Резултатът от анализа може да бъде отворен само от лекуващия лекар, а не от някой друг. При друго назначение лекарят обяснява резултата от анализа и може да се вземе решение дали са необходими допълнителни процедури.

Продължителност до пристигането на резултатите

Продължителността на генетичния тест зависи от генетичния материал, който ще бъде изследван, и предполагаемото заболяване.

Хромозомните анализи изискват по-малко време от сложните молекулярно-генетични анализи. При среден хромозомен анализ работното време възлиза на около 10-20 работни дни.
Пренаталните прегледи обикновено се извършват по-бързо. Хромозомният анализ, използващ проба от плацентата, може да бъде извършен в рамките на няколко дни. Клетките от плодовата кухина, от друга страна, трябва първо изкуствено да растат и да узряват, което може да отнеме между 2 и 3 седмици.

Молекулярно-генетичните изследвания отнемат различно време, в зависимост от броя на гените, които ще бъдат изследвани, и размера на генните последователности. Тези анализи могат да отнемат седмици до месеци.

Рискове

Медицински рисковете от генетичен тест са много ниски. В повечето случаи пробите от слюнка или кръв са достатъчни за генетичен анализ. Генетичен тест на клетките на костния мозък обикновено се извършва само ако аспирацията на костния мозък все пак би била посочена. Така в медицински план остават много редки рискове от нараняване или инфекция от пробивите.

Оценката на резултатите от генетичния тест обаче може да бъде рискована. Преди да се проведе, трябва да се проведе информационна дискусия с лекаря, която да обясни последиците и значенията на генетичния тест.
Рискът е възможните заболявания да не бъдат разпознати и засегнатите да изпитват невярно чувство за сигурност. Отрицателният резултат за заболяване не е гаранция, че няма да се разболеете. Това може да бъде или фалшив отрицателен резултат, или спонтанна мутация, която причинява болестта.

От друга страна е възможно грешните резултати да доведат до емоционален стрес и интензивна терапия, въпреки че няма опасност. Рискът от тези неправилни оценки и погрешни тълкувания на резултатите от тестовете се увеличава с търговски генетични тестове, които се извършват без участието на лекар.

Оценка на извадката

Пробата се изследва в лаборатория по подходящ за нея метод. По принцип се изследва само това, което е поискано от лекаря. Получавате отговор само на конкретен въпрос. Лабораторията само определя дали търсените генни последователности присъстват в клетките на изследваното лице. След това лекар трябва да прецени какво означава това за диагнозата, заболяването и последващата терапия.

Няма пълен анализ на генома.Това е, защото възможностите на човешката генетика все още са силно надценени и емпиричните стойности все още не са достатъчни за надежден анализ на толкова големи количества. Може да се случи, че се правят неправилни задачи поради многобройните малки генни сегменти. Следователно рискът от грешки намалява с целевия въпрос. Но не трябва да бъде така завинаги. Анализът на генома става все по-прецизен и все повече и повече раздели се декодират.

Ако определен дефектен ген може да бъде открит, напр. ако се появи кистозна фиброза, диагнозата е ясно потвърдена. Съответните терапии може да се наложи незабавно да започнат. Прогностичните тестове, като модифицирането на гените на "BRCA" гените преди появата на рак, могат да имат различни последици. В допълнение към по-строгите диагностични процедури, за профилактика се предлагат и превантивно отстраняване на гърдата и опции за радикална терапия. Решението в крайна сметка се взема от пациента.

Разходи за генетичен тест

Цените могат да варират в зависимост от теста и доставчика. Средно генетичен тест струва между 150 и 200 евро. Цената обаче може да варира в големи граници. По правило тестът за наследствени ракови мутации струва най-малко 1000 евро, но трябва да се покрива от здравноосигурителното дружество, ако има данни за риск от заболяване.

Генетичните тестове от търговски доставчици, които изследват определени генетични характеристики, могат да бъдат на разположение от едва 100 евро. Информационната им стойност и надеждност обаче не е надеждна, поради което подобни аматьорски тестове не се препоръчват.

Законната здравна застраховка заплаща изцяло генетичен тест с подходяща обосновка. Има обаче изключения, които могат да бъдат поискани поотделно от съответния касов апарат. Това включва преди всичко тестовете за собствения интерес, в които няма риск фактор или потекло от различни етнически групи. В случай на изкуствено осеменяване, при определени обстоятелства може да бъде потвърдено и задължение за съвместно плащане, така че разходите да не се плащат изцяло от здравноосигурителното дружество.

Тези, които са частно осигурени, често се възстановяват за „необходимо медицинско лечение“ в зависимост от застраховката и индивидуално договорените услуги. Това е широко понятие и може да бъде поискано по всяко време. В повечето случаи сесиите за консултиране или различни диагностични изследвания също попадат в обхвата на „лечебните лечения“.

Плаща ли здравноосигурителното дружество за моя генетичен тест?

Поемането на разходите от здравноосигурителното дружество зависи от проведения тест.
Ако според медицинските указания има нужда от генетична диагностика, която допринася за изследването и лечението на заболяването, здравните застрахователи обикновено плащат за тази диагностична процедура.

В зависимост от застраховката и правата е възможно отделните услуги да не се покриват от здравната застраховка и да се заплащат частно. С някои заболявания или туморни маркери обаче можете да получите помощ от асоциации и официални мрежи за съответната болест, ако разходите са били отхвърлени от вашата собствена здравноосигурителна компания. Само с няколко подробности относно вашата собствена застраховка и причините за отказа да заплатите разходите, понякога разходите могат да бъдат платени чрез асоциация. Въпреки това има смисъл да се допитате до съответната здравноосигурителна компания кои услуги са обхванати, преди да направите тест.

Рак на гърдата - какво означава BRCA?

Ракът на гърдата е заболяване, което обикновено е многофакторно. Това означава, че много вътрешни и външни обстоятелства допринасят за съвпадението на развитието на рака на гърдата.
Анджелина Джоли е един от най-известните примери за генетична мутация, която увеличава риска от рак на гърдата. След резултата, че тя има дефекти BRCA 1 и 2, гърдите и яйчниците й бяха отстранени профилактично.

Около 5% от всички случаи на рак на гърдата са наследствени, с мутация на гена BRCA1 в 40-50% и мутация на гена BRCA2 в 30-40%. Тези генни мутации увеличават риска от носителите им да развият рак на гърдата до около 50-80%. Мутациите обаче не само увеличават вероятността от рак на гърдата, но и рак на дебелото черво и рак на яйчниците. Мъжките носители на мутацията увеличават не само вероятността от рак на гърдата, но и рак на простатата. Въпреки това, не може да се каже със 100% сигурност, че всъщност ще се появи рак. В случай на ненормален генетичен тест обаче е препоръчително да се възползвате от мерките за ранно откриване на рака, за да откриете навреме евентуален рак.

По-специално на жените, но и на мъжете, трябва да се направи генетичен тест, ако в семейството са се появили поне един или два рака на гърдата и / или яйчниците. Честите рискови фактори са дълго плодородно време, гъста жлезиста тъкан на гърдата, определена диета и поведение, както и външни обстоятелства като околната среда или боравенето с определени вещества. Интензивното ранно откриване чрез по-строги диагностични процедури може значително да увеличи прогнозата и възможните възможности за лечение в случай на рак на гърдата.

Хората със следните заболявания в семействата си трябва да бъдат тествани:

• 3 жени с рак на гърдата

• 2 жени с рак на яйчниците и / или рак на гърдата

• 2 жени с рак на гърдата, като поне една се е появила на възраст под 50 години

• 1 мъж с рак на гърдата и 1 жена с рак на гърдата или яйчниците

• 1 жена с рак на гърдата и рак на яйчниците

• 1 жена под 50 години с рак на гърдата от двете страни

• 1 жена под 35 години с рак на гърдата

За цялата допълнителна информация, моля, прочетете също: Генът на рака на гърдата, или BRCA мутация

Генетичен тест за рак на дебелото черво

Ракът на дебелото черво също се благоприятства от много влиятелни вътрешни и външни влияния и генетични съзвездия. Диета, поведение и външни обстоятелства играят значително по-голяма роля при рак на дебелото черво, отколкото при рак на гърдата. Само около 5% от всички ракови заболявания на дебелото черво могат да бъдат проследени до генетична промяна.

Ако ракът на червата и / или ракът на стомаха се срещат при близки роднини в ранна възраст (под 50 години) или ако ракът на дебелото черво и / или ракът на стомаха се появяват по-често, това може да е индикация, че трябва да се тествате. Туморните синдроми на наследствен неполипоиден колоректален карцином (HNPCC или синдром на Линч) и фамилна аденоматозна полипоза (FAP) са най-честите. Последното води до растеж на много полипи в млада възраст, което може да се превърне в тумори.

Ракът на дебелото черво обикновено расте много бавно и обикновено може да бъде отстранен на ранен етап, ако бъде открит навреме. Въпреки това, ракът на дебелото черво често остава неоткрит, тъй като скринингът на рак на дебелото черво е пренебрегнат и ракът често не причинява симптоми, докато туморът не прогресира. Ако подозирате фамилен, наследствен компонент, трябва да потърсите лекарска помощ и да помислите за генетично изследване. Ако резултатът е ненормален, трябва да се провеждат редовни превантивни прегледи рано, за да се открие рак на стомашно-чревния тракт по-рано.

Прочетете и за това: Наследствен ли е рак на дебелото черво и скрининг на рак на дебелото черво

Пренатална диагностика (PND) - генетично изследване по време на бременност

Думата пренатална диагноза е съставена от компонентите „pre“ и „natal“, което означава нещо като „преди раждането“. Следователно става въпрос за диагностични мерки за бременна жена, за да се оцени състоянието на детето в утробата. Има интервенционни, т.е. инвазивни и не-посегателни, т.е. неинвазивни методи. Важен компонент тук са ултразвуковите изследвания, кръвните изследвания и вземането на проби от белезите или плацентата.Диагностиката се използва за идентифициране на малформации или заболявания при детето. Може да се използва и за идентифициране на бащата. По принцип не всяка болест може да бъде ясно идентифицирана, но се правят опити за изясняване на някои заболявания възможно най-безопасно и, ако е необходимо, за тяхното изключване. Незабележим резултат не изключва непременно заболяване или малформация.

В случай на аномалии обаче тази информация може да бъде много важна, за да може да се лекува дете в утробата. Например, в случай на фетална анемия, т.е. вродена анемия на плода, могат да се прилагат кръвопреливания, които са много важни за оцеляването. Много други заболявания също могат да бъдат лекувани пренатално по време на бременност. Полезността на възможна, планирана, преждевременна доставка също може да бъде определена по този начин.

Някои промени в разпределението на хромозомите могат да бъдат открити и при кръвни тестове, както е при тризомиите 13, 18 или 21, но също така и при синдрома на Търнър. Познаването на такива хромозомни аномалии или малформации при детето може да помогне с подготовката и по-нататъшното планиране на живота.

Определете родителството и произхода

Descent е кръгът от роднини, чийто генетичен грим носите.
Определени гени са разположени в различни части на генома и следователно могат да бъдат обект на различни модели на наследяване. Ако в семейната история има дефектен ген, следователно може да се изчисли с каква вероятност следващите роднини имат генетичния дефект.

От немедицинска гледна точка може да се направи генетичен тест за генеалогични изследвания. Важно е обаче да се знае, че резултатите се основават само на вероятности и че определени характеристики на гена са приписани на държава или етническа група, в която те се срещат най-често. Генетичният дефект съществува особено при изолирани популации от същия вид. Поради тази причина генетичните заболявания присъстват с много различна честота в различни региони на света. Един пример за това е така наречената "бета-таласемия", разстройство на хемоглобина, което се среща предимно в централната зона.
Този принцип обаче е доста неточен и няколко пъти е предизвиквал неправилни преценки. Повечето бази данни съдържат и повече европейски характеристики, така че редки случаи обикновено не могат да бъдат правилно присвоени.

Прочетете също: Наследствена таласемия

Друг проблем е, че човек има повече предци от генните сегменти и някои гени могат да бъдат загубени по време на наследяване или просто не могат да бъдат предадени на следващото поколение. Въпреки че отделните последователности могат да бъдат филтрирани добре в някои случаи, точното присвояване е почти невъзможно, тъй като смесването на различни етнически групи винаги е било твърде много, за да може да се раздели. Смята се, че всички ние сме имали едни и същи предци преди 3000-4000 години, което затруднява разграничаването с помощта на генетично тестване.

По принцип на подобни генетични анализи трябва да се гледа критично. Човечеството се е разпространило на много различни континенти през хилядолетията и често се е смесвало. Следователно характеристиките не могат да бъдат ясно причислени към никоя етническа група. Поради големия микс от етноси генетичните тестове често се използват като аргумент срещу расизма. Тъй като влияния от други страни и племена могат да бъдат открити почти във всички, ксенофобията е безсмислена, така че и разсъжденията.

Тест за бащинство

Човек не може само да се опита да дешифрира етническата принадлежност на други хора, но и бащинството. Ако се сравнят пробите от детето и (предполагаемите) родители, детето трябва да има части от двамата родители. Ако това не е така и детето има само части от майката и части от неопределим човек, това обикновено говори за чуждо бащинство. Ако детето е генетично изследвано, родителите често също се изследват автоматично. Поради тази причина генетичната диагностика обикновено предупреждава родителите, че тестването на болестите на детето може да разкрие бащинство.

Муковисцидоза

Кистозната фиброза, или „кистозна фиброза“, е едно от най-известните генетични заболявания и поради своите последици от нея се страхува много. Единствената причина е патологичен ген, който води до т. Нар. "Хлориден канал" (CFTR канал) да се образува неправилно. В резултат на това в много клетки и органи на тялото се образуват силно вискозни секрети, което може да доведе до белодробни заболявания, чревни заболявания и по-специално оплаквания на панкреаса. Генът се наследява по рецесивен начин, което означава, че заболяването възниква само ако и двамата родители предадат патологичния ген на детето. В случай на съществуващи случаи на заболяване в семейството, родителите могат сами да бъдат тествани, за да видят дали могат да носят болния ген и дали потенциално могат да го предадат на детето.

Различните видове мутации обикновено могат да бъдат открити в генетичен тест и позволяват по-точно твърдение за тежестта на заболяването. Така че е по-малко тежък случай, ако каналът има слаба проводимост, отколкото ако изобщо не е функционален. Тези разлики понякога оказват разлика в лечението и могат също така да предоставят улики за продължителността на живота при кистозна фиброза и висящи трансплантации по-късно. Дори и днес при оптимална терапия средната продължителност на живота е само 40 години. Най-честата е мутацията на DeltaF508, при която има намален брой канали и функцията е нарушена.

Можете да намерите повече информация по тази тема в нашите статии:

• Продължителност на живота при муковисцидоза
• Симптоми на муковисцидоза
• Причини за муковисцидоза

Непоносимост към лактоза

Генетичният тест може да помогне само в ограничена степен при откриване на непоносимост към лактоза. Изследването може много надеждно да диагностицира вродена, първична непоносимост към лактоза, при която ензимът за разделяне на лактозата, наречен лактаза, е дефектен. Генетичният тест обаче не е много ефективен в случай на непоносимост към лактоза или вторична непоносимост към лактоза. Тези клинични картини възникват например от увреждане на червата, което вече не може да произвежда достатъчно лактаза. Така че няма дефект в гена на лактаза, който би могъл да бъде открит по този начин. Следователно, първо трябва да се върнем на конвенционалните методи за изследване, като например дихателния тест Н2. По правило обаче клиничните симптоми и подобряването на симптомите при избягване на лактоза са достатъчни за установяване на диагноза.

Повече за тази тема можете да намерите:

• Непоносимост към лактоза
• Симптоми на непоносимост към лактоза

Можете ли да откриете ревматизъм в генетичен тест?

В ревматологията също генетичната диагностика играе все по-важна роля, тъй като нарастващите генетични характеристики се изследват като причинни фактори при определени ревматични заболявания. Една от най-известните генетични черти, които често се свързват с ревматични заболявания, е "HLA B-27 ген". Той участва в развитието на болестите "болест на Бехтерев", псориазис, ревматоиден артрит и множество други заболявания, които са свързани с ревматологични оплаквания.

За по-голямата част от ревматичните заболявания обаче са необходими няколко генетични дефекта или мутации, за да се появи заболяване. Факторите на околната среда също играят важна роля. Тютюнопушенето или нездравословната диета могат да окажат огромно влияние тук. Поради това често се посочва генетичен тест, ако се подозира ревматоидно заболяване, но информативната му стойност е доста слаба при (все още) здрав човек. Много хора, които не се разболяват, носят различни гени в риск и вероятността действително да се разболеят е трудно да се установи. В този случай предварително генетичното тестване рядко е ефективно. Ако обаче става въпрос за генетични заболявания като хемохроматоза, които често причиняват проблеми със ставите, генетичен тест за потвърждаване на заболяването има идеален смисъл.

Можете да намерите всичко останало по темата на: ревматизъм

Хемохроматоза

Хемохроматозата е най-често срещаното генетично заболяване в Германия, което се задейства само от един генетичен дефект. Около всеки 400-ти човек е засегнат.
Засегнатият "HFE ген" претърпя единична мутация, която кара червата да абсорбира твърде много желязо. Поради значително повишеното ниво на желязо в кръвта и ограничените възможности за екскреция, желязото неизбежно се съхранява в клетките и органите. Особено засегнати са кожата, ставите, панкреаса или черния дроб. Последният може да се разболее сериозно в ранна възраст, което в дългосрочен план води до цироза на черния дроб и нужда от чернодробна трансплантация.

Наследствената хемохроматоза е наследствено заболяване, което може да бъде открито със сигурност чрез генетично изследване. Ако диагнозата на болни хора е твърде късна, може вече да е настъпило необратимо увреждане на ставите и органите. Но само защото носите патологичния ген, не означава непременно, че болестта трябва да избухне. Общият скрининг за генни носители все още не е правило. Признаците на хемохроматозата са ставен дискомфорт и умора. Ако кръвният тест също разкрие проблем в баланса на желязото, трябва да се помисли за хемохроматозата и тя да бъде изяснена.

Прочетете също: Хемохроматоза или симптоми на хемохроматоза

Преценете риска от тромбоза при генетичен тест?

Развитието на тромбозата винаги е многофакторно. Важно влияние за развитието на тромбоза са лошата подвижност, намаленият приток на кръв във вените, тежката дехидратация и повишената склонност към тромбоза поради различни състави на кръвта.
Многобройни компоненти в кръвта, които водят до склонност към тромбоза, могат да бъдат променени. Това включва и генетични фактори, които водят до повишено съсирване при някои хора.
Има различни вродени нарушения на системата за коагулация на кръвта, които значително увеличават риска от тромбоза. Тестване на:

• APC резистентност (фактор V Leiden мутация)
  Най-често срещаното генетично заболяване със склонност към тромбоза е резистентността към APC, която се предизвиква от така наречената мутация на фактор V Leiden.

• Протромбинова мутация

• Антитромбинова мутация

• Мутация на протеин С или S (например дефицит на протеин S)

Всеки, който подозира наследствено заболяване, трябва да бъде изяснен дали има фамилно натрупване или тромбози в млада възраст, които се повтарят или се появяват на нетипични места като ръката.

Научете повече на: Как да разпозная тромбоза

Алтернативи на генетичното тестване

В зависимост от това какво точно трябва да бъде тествано, човек може да се опита да намери алтернативни методи за диагностика на съществуващи заболявания, за да ги докаже. За съжаление, няма алтернатива на генетичното тестване, ако искате да разберете дали сте изложени на повишен риск от конкретно заболяване. За всичко, което би било прогноза, би трябвало да се извърши генетично изследване.
Другият вариант е да се откажете от генетичните тестове. Въпреки фамилната анамнеза или други рискови фактори, много хора решават генетичен тест, за да не се натоварват психологически с възможна диагноза.

По принцип винаги има смисъл да се подлагате на превантивни прегледи, за да откриете тумори или други заболявания на ранен етап.