Вътрешна Медицина

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагнозата на синдрома на Марфан се извършва на интердисциплинарен принцип чрез сътрудничество на Кардиолози, Радиолози, офталмолози, човешки генетици и общопрактикуващи лекари, които работят заедно за постигане на ранна диагноза. В употреба днес е т.нар Гентска нозология от 1996г.

Скелетна система

Основни критерии (главен критерий се дава, ако бъдат открити поне четири от следните проявления):
- Килска гърда (Pectus carinatum)
- Фуния гърда (Pectus excavatum с индикация за операция)
- сколиоза > 20 ° или Вихър с плъзгане
- Намалено съотношение на горната и долната половина на тялото (под 0,85; нормално е 1,05)
- Положителен знак за палец (При затваряне на юмрука крайната връзка на палеца гледа извън юмрука)
- Положителен знак за китката (когато прегръщате своя китка на ръка фалангата на палеца и малкия пръст на обхващащата ръка напълно се припокрива)
- Ограничено удължение (разширение) на Лакътна става
- Плосък крак (Pes planus)
- Издуване на ацетабула (protrusio acetabuli)
Вторични критерии:
- леко изразена фуния на гърдата
- Свръхмобилност на ставите
- Високо, тясно („готическо“) небце
- Типичен външен вид: тесен череп (долихоцефалия), хлътнали очи (ендофталмос), гребен на долната челюст (ретрогнатия), недоразвитие на скулите (хипоплазия), антимонголоидна позиция на клепачите

Менинги (твърди)

Основни критерии:
- Пролапс на менингите (Dura) в областта на сакрума и опашната кост (лумбосакрална дюраектазия)
Вторични критерии:
- не

Cardiovascula

Основни критерии:
- Разширение (дилатация) възходящото аорта (Възходяща аорта) включително sinus valsalvae (Произход на коронарните съдове)
- Разделяне (дисекция) на възходящата аорта
- Аортна регургитация (Недостатъчно затваряне)
Вторични критерии:
- Пролапс на левия сърдечен клапан (Пролапс на митралната клапа) със или без рефлукс на кръвта (Митрална регургитация)
- Разширяване на главната белодробна артерия (Дилатация на белодробната артерия) преди 40-годишна възраст без едновременно стесняване (стеноза) белодробната клапа (Клапан на белодробните артерии) или повишена белодробна резистентност
- Калцифициран митрален гай (Част от левия сърдечен клапан) преди 40-годишна възраст
- Разширение (дилатация) или разцепване (дисекция) на низходящата гръдна или коремна аорта преди 50-годишна възраст

око

Основни критерии:
- едностранно или двустранно изместване на лещата (Ektopia lentis)
Вторични критерии:
- необичайно плоска роговица (роговица) (Данни от измерване на роговицата)
- Увеличена аксиална дължина на очна ябълка (Дължина на очната ябълка)
- Недостатъчен ирис (хипопластичен ирис) или цилиарни мускули

бял дроб

Основни критерии:
- не
Вторични критерии:
- спонтанен колапс на белите дробове (спонтанен пневмоторакс)
- Мехури по върховете на белите дробове (апикални були)

Кожа и подкожна тъкан

Основни критерии:
- не
Вторични критерии:
- Стрии по кожата (стрии atrophicae)
- повтарящи се хернии (хернии)

Генетика и фамилна история

Основни критерии:
- Роднина от 1-ва степен, който отговаря на тези критерии
- Детекция на мутация на FBN-1
- Доказателство за хаплотип, свързан със синдрома на Марфан в семейството на пациента (Хаплоиден генотип)
Вторични критерии:
- не

Резултатите от диагнозата

1. в случай на откриване на положителна мутация на FBN-1 с допълнителни доказателства за основен критерий в една органна система (например сърцето) и за участие на система от втори орган.

2. Ако има положителна фамилна анамнеза, т.е. роднина от първа степен отговаря на критериите на нонтологията на Гент, за определяне на синдрома са необходими и основен критерий в една органна система и участие във втора органна система.

3. Диагнозата може също да бъде поставена, ако независимо от генетичния анализ основните критерии присъстват в две органи (напр. Сърцето и очите са засегнати) и трета органна система (например скелет).

Скелетна система

В областта на скелета има участие на органи, ако се открият един компонент от списъка на основните критерии и две характеристики от списъка на вторичните критерии. Допълнителни диагностични прояви, които обикновено се определят рентгенологично, са типичните паячни пръсти, причинени от непропорционално удължаване на фалангите (фаланги), дори ако те не са част от нозологията на Гент. Други прояви, които не са изброени, са деформации на гръбначния стълб. Гръбначният канал (Спинален канал) в областта на сакрума (лумбосакралната) се увеличава при 63% от пациентите, което може да бъде потвърдено чрез магнитно-резонансно изображение. Чукове пръсти, криви пръсти (Hallux vulgaris) и деформации на стъпалата. От друга страна, на коляното понякога може да се появи повишена колянна чаша (Пателарна висока) и може да се намери хиперекстензия на ставата. Преждевременното развитие на остеоартрит в засегнатите стави не е рядкост.

Сърдечносъдова система

В областта на сърдечно-съдовата система промените в аортата или сърдечните клапи могат да бъдат визуализирани с помощта на различни методи за изобразяване като магнитно-резонансно изображение, трансезофагеална ехокардиография (ултразвуково изследване на хранопровода) и компютърна томография. Използват се също магнитно-резонансна томография (MRT) и ангиография (визуализация на съдовете с контрастно вещество), както и трансторакална ехокардиография (ултразвук през гръдния кош). Магнитният резонанс се счита за най-добрият метод.

око

Окото се изследва с помощта на процепна лампа, с помощта на която офталмологът може да използва светлинен лъч във формата на цепка, за да визуализира различните участъци на окото и ретината и по този начин да отдели или отдели ретината (разместване) на лещата. Органичното участие на окото е дадено за поне два вторични критерия.

генетика

По-голямата надеждност на диагнозата несъмнено се дължи на засилената употреба на генетичен анализ, който вече успя да открие над 80 вида мутации на гена фибрилин-1, които са отговорни за синдрома.