Синдром на Търнър

Определение - Какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър, известен също като монозомия Х и синдром на Улрих-Търнър, е генетично заболяване, което засяга само момичетата. Той е кръстен на откривателите си, немския педиатър Ото Улрих и американския ендокринолог Хенри Х. Търнър. Характерни признаци на синдрома на Търнър са нисък ръст и безплодие.

Прочетете също: Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Търнър е най-честата форма на дисгенезия на половите жлези (малформация на половите жлези). Предполага се, че около 3% от всички ембриони са засегнати, но повечето вече умират вътрематочно. Смята се, че всеки десети спонтанен аборт през първия триместър се дължи на синдрома на Търнър. Честотата на синдрома на Търнър сред популацията е приблизително 1: 2500-3000.

причини

Синдромът на Търнър се причинява от неправилно разпределение на половите хромозоми. Обикновено хората имат 46 хромозоми, върху които се съхранява генетичната информация. Това включва две полови хромозоми: при жените две Х хромозоми (46, XX), а при мъжете една Х и една Y хромозома (46, XY).
Момичетата със синдром на Търнър имат липсваща втора Х хромозома (45, X0). Следователно се говори за монозомия X.

Прочетете също: Хромозоми - структура, функция и заболявания

В около 30% от случаите има и безработна втора Х хромозома. Възможен е и вариант на мозайка, който се среща в 20% от случаите. Това означава, че само в някои клетки на тялото вторият X липсва или не функционира.

Синдромът на Търнър не е наследствен. Точната причина за хромозомната аномалия все още не е известна. Смята се, че причината се крие в узряването на бащините сперматозоиди. Няма връзка между появата и възрастта на майката, за разлика например при тризомия 21.

Прочетете също: Хромозомна аберация - какво е това?

диагноза

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран дори преди раждането, например чрез изследване на околоплодната течност или вземане на проба от плацентата. Тези прегледи обаче крият рискове за бременната жена и не се извършват рутинно. Неинвазивните кръвни тестове (пренатален тест) също могат да се използват за диагностициране на синдрома на Търнър. Те обаче са много скъпи и също не са част от стандартната диагностика.

След раждането синдромът на Търнър е особено забележим поради ниския ръст на засегнатите момичета. Ако се подозира заболяването, трябва да се извърши преглед за по-нататъшни физически промени. Трябва да се извърши и по-нататъшна диагностика за търсене на малформации на вътрешните органи (сърдечен ултразвук, ехография на пикочните пътища).

Може да се определи и концентрацията на различни хормони в кръвта. При синдрома на Търнър естрогените са ниски, а лутеинизиращият хормон (LH) и фоликулостимулиращият хормон (FSH) са повишени (хипергонадотропен хипогонадизъм).

Освен това кръвните клетки могат да бъдат подложени на хромозомен анализ и по този начин може да се открие липсваща Х хромозома.

Разпознавам синдрома на Търнър по тези симптоми

Съществуват редица възможни симптоми, които могат да се появят при синдром на Търнър. Те обаче не се случват изцяло или винаги по едно и също време. Някои симптоми могат да се появят и в зависимост от възрастта.
Още при раждането новородените привличат вниманието поради лимфедем на задната част на ръцете и краката. Ниският ръст също се забелязва в началото. Засегнатите момичета обикновено достигат само средна височина от 1,47 м.

Физически промени като:

• Малформации на вътрешните органи (напр. Сърдечни дефекти, малформации на бъбреците и уретерите)

• Неразвит генитален орган

• Скъсена метакарпална кост (IV метакарпална кост)

• Деформации на гръдния кош (напр. Щит на гръдния кош)

• Дълбока линия на косата на тила

• Pterygium colli (криловидна гънка отстрани на шията)

• Много бенки

• Ранна остеопороза

Психичното развитие обикновено е нормално и няма намаляване на интелигентността.

Липсата на или недостатъчно активни яйчници в юношеството води до липса на пубертет и менструация (първична аменорея). Жените със синдром на Търнър обикновено са безплодни.

Може да се интересувате и от: Тези симптоми ви помагат да разпознаете синдрома на Klinefelter!

лечение

При лечението на синдрома на Търнър е необходимо сътрудничеството на много специалисти като педиатри, ендокринолози (специалисти по хормонално лечение), гинеколози и общопрактикуващи лекари. Възможна е само симптоматична терапия.

Ниският ръст трябва да се лекува рано с хормони на растежа под формата на инжекции под кожата. С това лечение в най-добрия случай може да се постигне увеличаване на размера от шест до осем сантиметра.

На около 12-годишна възраст се използват препарати от естроген и прогестерон за започване на пубертета с лекарства. Естрогените се приемат редовно в продължение на три седмици след фазата на индукция. Следва едноседмична почивка. По този начин се имитира нормален цикъл и се появява менструално кървене и редовно се развиват външните полови органи. Терапията с естрогени продължава през целия живот, също и за предотвратяване на остеопороза.

Болестта и нейните симптоми могат да бъдат много стресиращи за засегнатите. Следователно, психотерапията, започната рано, може да бъде полезна.

Продължителност / прогноза

Тъй като синдромът на Търнър е нелечим, засегнатите момичета и жени ще бъдат придружени от болестта до края на живота си.

Редовните медицински прегледи са важни, тъй като има повишен риск от различни заболявания. Те включват: високо кръвно налягане, захарен диабет, затлъстяване, остеопороза, заболявания на щитовидната жлеза и заболявания на стомашно-чревния тракт. Поради тези заболявания момичетата със синдром на Търнър имат продължителност на живота около 10 години по-малка от тази на здравите хора.

Бременността в повечето случаи не е възможна поради съществуващото безплодие. Бременността е възможна само при пациенти, които имат мозаечен набор от хромозоми. Това обаче е свързано с много рискове и честотата на преждевременните раждания и спонтанни аборти е значително увеличена.