Синдромът на Ehlers-Danlos

Синоними

EDS, синдром на Ehlers-Danlos-Meekeren, синдром на Van Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "гумена кожа" и др.
Френски: Laxité articulaire congénitale multiple
Англ .: синдром на Данлос, синдром на Мекерен-Елерс-Данлос, синдром на Черногубов, синдром на Сак, синдром на Сак-Барабас, синдром на Ван Мекерен.
Руски: синдром на Черногубов

Определение / въведение

Най- Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) обобщава група от разнородни, генетични Болести на съединителната тъкан заедно, причинени от нарушения в синтеза на колаген, структурен протеин на Съединителната тъкан, условни и характерни симптоми на кожа, Стави и вътрешни органи експонат.

честота

Най- Синдромът на Ehlers-Danlos е рядкост. Разпространението в общото население е 1: 5000; 90% от тях са сред тях Видове I, II и III засегнати (30% всеки) и около 10% от тип IV.Другите форми се наблюдават рядко.
Най- Видове I-III да стане автозомно господство наследствено, т.е. просто трябва да има дефектен ген, за да избухне болестта. Останалите момчета ще автозомно рецесивент.е. трябва да има два дефектни гена, или Х-свързанат.е. Предаване на полова хромозома, наследствено.

история

това беше описано първо Синдромът на Ehlers-Danlos в година 1668 от Job Janszoon от Meekeren (1611-1666), хирург от Амстердам. Беше открил симптома на ненормална свръхтягаемост в испанец, който можеше да издърпа кожата на брадичката до очите и над гърдите. Той обаче не наблюдава никакви други отклонения.

първи 1891 създаде дерматолога Chernogubov пълно описание на клиничната картина, включително засягане на ставите и съдовете, поради което в руската медицина
Техническа литература и до днес името "Синдром на Черногубов" е често срещано.

Последваха допълнителни описания 1901 от датския дерматолог Едуард Елерс (1863-1937) и 1908 от парижкия дерматолог Анри А. Данлос (1844-1912). Едва през 1933 г. това "Синдром на Елерс-Данлос" тъй като името на болестта преобладава.
1949 имаше първи прозрения за фамилната честота на заболяването и 1972 беше генетична грешка, свързана с това Синдромът на Ehlers-Danlos открити. През 1986 г. е създадена предварителна класификация на 10 вида, която през 1997 г. е променена на опростен вариант с подразделението на шест основни типа.

каузи

Причината за заболяването е a Генетичен дефект, Има промяна (мутация) в гените, които изграждат структурния протеин колаген опишете върху човешкия геном, ДНК. Мутацията води до променена структура и / или намален синтез на колаген, което води до намалена здравина на цялата съединителна тъкан.
И двете Видове I и II това е мутация в гена колаген V, в който Видове IV мутация в Колаген III.

Симптоми

Поради нарушения и намален синтез на колаген, на Синдромът на Ehlers-Danlos частите на тялото, които са особено богати на съединителна тъкан: кожа, Стави и Кръвоносни съдове, Тъй като съединителната тъкан няма липса на сила, тя се превишава и се разкъсва много бързо, което е особено вярно за кръвоносните съдове, които са твърде малки, но понякога и твърде масивно кървене мога да водя. Важно усложнение е образуването на издутини в съдовете, т.нар. аневризми, с риск от разкъсване.

Най- Основен симптом на кожата е най-силно изразена Хипереластичен разрезотстрани на врат, над Стави и също в лице може да се повдига до 4 см или повече. След като го пуснат, той веднага се връща към изходната си позиция, поради което получи името "Гумена кожа" облечен. По принцип кожата е забележимо тънка (като цигарена хартия), мека и кадифена ("Кожа на зефира").

Раните показват забавено заздравяване на рани, така че шевовете отнемат 3 до 4 пъти повече, за да заздравеят. Атрофични или хипертрофични, по-ниски често се развиват от шевовете белег, Освен това има образуване на напълнени с течност (сочни) кожни издутини (молюсоидни псевдотумори) върху силно натоварени участъци на тялото, като напр. Колянна и лакътна става, до образуването на подложки за глезените ("Подложки") На Гърб и крак и на възли върху пета.

Най- Ставите могат да се прекалят (Hyperflexibility), често се движат в нежелани посоки и липсват сила поради разхлабени ставни връзки (Лигаментна отпусност). Това може да причини необичайни движения, като тези, от които човек може да очаква "Contortionists" знае. Ставите са склонни към кривене (размествания) и злоупотреби. Те са особено засегнати рамо- и Глезенни стави, the наколенник (патела), the Темпоромандибуларна става (Темпоро-мандибуларна става) и по-рядко това Лакътна става, Документацията на свръхмобилността на ставите (хипермобилност) се извършва от Резултат на Бейтънкойто потвърждава хипермобилността на 5 от 9 възможни точки.

Други симптоми на ставите са генерализирани проблеми със ставите, т.е. хронична болка във врата, ход- и Болка в бедрата, Съвместни и Мускулни болкикоито са трудни за лечение. Понякога болка точки („Нежни поници“), които са определени като зона, която реагира болезнено на натоварвания под налягане от 4 kg или по-малко. В допълнение, има повишен риск от счупвания поради намалена костна маса, комбинирана с анормална костна структура.
Поради крехкостта на съединителната тъкан на кръвоносните съдове има изразена склонност към хематоми, спонтанно или в резултат на травма,
главно в райони, изложени на риск от нараняване. Следва типично в засегнатите райони кафява пигментация.

След контузии човек наблюдава тенденция към продължително кървене с нормални стойности на коагулация. Чупливостта на по-големите кръвоносни съдове може да бъде предизвикана от напрежение, инциденти, т.е. бременност или раждане водят до масивно, животозастрашаващо кървене.
Тъй като и другите структури на съединителната тъкан също са по-ниски, това може да стане твърде вътрешности (Херния / ингвинална херния)), кривина на гръбначния стълб (сколиоза), Пукнатини (разкъсване) на черва и на матка (Матка), саксии (аневризма) на кръвоносните съдове и свиване на белите дробове от свободен въздух в гърдите (Пневмоторакс) идвам.
В редки случаи промените в очите са свързани с EDS, като например астимагтизъм (астимагтизъм) или зелена звезда (глаукома) да се наблюдава.

диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничния вид, симптомите и се допълва от семеен преглед (фамилна анамнеза). В допълнение, a Кожна биопсия при което отстранената тъкан на кожата се изследва с помощта на електронен микроскоп и се оценява нейната колагенова структура. Разграничаването в различните видове на Синдромът на Ehlers-Danlos се осъществява чрез анализ на последователността на ДНК.

Класификация / видове

Тип I, II: Класически човек; Наследяването: автозомно доминантно; Основни симптоми: Хипереластичност и чупливост на кожата, атрофични белези, ставна хипермобилност; Причина: нарушение на образуването на колаген V

Тип III: Хипермобилен тип; Наследяването: автозомно доминантно; Основни симптоми: генерализирана ставна хипермобилност, засягане на кожата (хипереластичност и / или мека, уязвима кожа); Причина: нарушение на образуването на колаген V
Прочетете повече за този важен тип на: Синдром на Ehlers-Danlos тип III

Тип IV: Съдов тип; Наследяването: автозомно доминантно; Основни симптоми: тънка полупрозрачна кожа, разкъсвания на артериите, червата и матката, изразена склонност към хематом; Причина: нарушение на образуването на колаген III

Тип V: съответства на тип I.

Тип VI: Кифосколиотичен тип; Наследяването: автозомно рецесивен; Основни симптоми: намалено напрежение на мускулатура вече при раждане ("Детско бебе"), забавено развитие на задържащи и поддържащи рефлекси, странично огъване на гръбначен стълб (Сколиоза), Основна причина: Дефицит на Lsysl хидроксилаза

Тип VII A / B: Артрохаластичен тип; Наследяването: автозомно доминантно; Основни симптоми: тежка генерализирана хипермобилност на ставите с повтарящи се дислокации, вродена двустранна дислокация на тазобедрената става; Основна причина: Разстройство на колаген тип I

Тип VII С: Дерматоспарактичен тип; Наследяването: автозомно доминантно; Основни симптоми: изразена крехкост на кожата, увиснала кожа, Основна причина: Недостиг на N-краен проколаген пептидаза

Терапия и профилактика

Нито едното причинен все пак a симптоматична терапия в момента е възможно, така че профилактиката на последващите щети е на преден план. Травмите и по-голямото натоварване на ставите трябва да се избягват. Така че трябва да е сигурно спортенкоито са свързани с повишен риск от нараняване, не се упражняват. Поради увеличения риск от усложнения бременност и раждане и двете Видове I, II, IV и VI изисква се стриктно наблюдение.

Трябва да се използва и при настинки терапия за потискане на кашлицата и като цяло към Регулиране на консистенцията на изпражненията да бъде уважаван, има такова нещо Разкъсване на дебелото черво (Разкъсване на дебелото черво) и a Пневмоторакс може да се избегне. Чрез ранната физиотерапия, особено при деца, свръхтягащите стави могат да бъдат стабилизирани, което води до облекчаване на симптомите на цялата опорно-двигателна система.
Рани трябва да се внимава специално и операциите да се извършват само при спешни случаи, тъй като зарастването на рани отнема 3 до 4 пъти по-бавно от обикновено.

прогноза

Пациент с Синдромът на Ehlers-Danlos обикновено имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, болестта е прогресираща, така че води до все по-голямо влошаване на здравето. Раните по кожата и дислокациите на ставите влияят върху качеството на живот на пациента, докато разкъсването на големите съдове може да бъде животозастрашаващо.

Продължителност на живота

Синдромът на Елерс-Данлос е хронично заболяване, за което все още няма каузално лечение и следователно няма лечение. Това означава, че предвид настоящото състояние на медицинската технология, няма как да се направи нещо за причините за синдрома на Ehlers-Danlos и да се излекува напълно. За съжаление човек все още не е в състояние да се бори и лекува симптомите, които се появяват. Засегнатият пациент може само да бъде насърчаван винаги да обръща внимание в ежедневието да не излага прекалено много напрежение на ставите и да избегне наранявания на кожата, ако е възможно. Хирургическите интервенции трябва да се извършват само при спешни случаи и ако няма адекватни алтернативи.
В повечето случаи тя е прогресираща с нарастващо влошаване на симптомите и уврежданията в ежедневието на пациента. В зависимост от вида на заболяването, заболяването има различни ефекти върху живота на засегнатите. Промените в ставите понякога водят до остеоартрит и артрит в ранна детска възраст, така че децата по-късно да се научат да ходят и краката им могат да се деформират. При повишен риск от отлепване на ретината или кръвоизлив в ретината, зрението също е компрометирано.
Колко силно симптомите се изразяват в крайна сметка при всеки индивид зависи силно от типа на синдрома на Ehlers-Danlos и те също могат да варират значително в рамките на отделните подтипове. За повечето видове синдром на Ehlers-Danlos продължителността на живота е нормална. При пациенти със синдром на Ehlers-Danlos тип IV, който засяга съдовете, продължителността на живота е значително намалена поради сериозни усложнения, като риск от спонтанно разкъсване на артерия, особено на главната артерия (med. Аортна сълза) или дебелото черво.
Тя е около 37 години за жените и 34 години за мъжете.
Намалена продължителност на живота може да се предположи и при синдром на Ehlers-Danlos тип VI.