Синдром на котешки крясъци

Определение - Какво представлява синдромът на котешкият писък?

Синдромът на котешкия плач (наричан още Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome) е синдром на малформация, който е кръстен на детските писъци, подобни на котка. Това рядко заболяване се причинява от промени в хромозомите (Хромозомна аберация). Синдромът на котешкия плач засяга повече момичета, отколкото момчета (5: 1) и се среща при около 1 на 40 000 деца.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво означава това?

каузи

Причината за синдрома на котешкия плач е промяна в хромозомите. Когато яйцеклетката е оплодена, загубата настъпва спонтанно (заличаване) малка част от хромозома 5. Има риск от наследяване само ако някой от родителите е засегнат от синдром на котешки плач.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация

диагноза

Синдромът на котешкия плач не се забелязва преди раждането. След раждането специфичните симптоми и характерната външност могат да доведат до подозрение за заболяването. След това се извършва генетично изследване под формата на хромозомен анализ за диагностициране. Това предоставя информация дали има промяна в хромозома 5.

Разпознавам синдрома на котешкия плач по тези симптоми

Характерният и едноименен симптом на синдрома на котка-плач е котешкият плач на децата веднага след раждането. Това се причинява от малформация на ларинкса. Тази малформация също води до свистящ шум по време на вдишване и издишване (хрип).

Други аномалии могат да бъдат открити при засегнатите. Това включва браздата с четири пръста, бразда от вътрешната страна на ръката, която се среща главно при генетични заболявания. Освен това има промени в областта на лицето: малка глава, разширен корен на носа, малка долна челюст и следователно брадичката изглежда изместена назад. Типичен е и епикантус, т.е. гънка на кожата в ъглите на очите и клепачите.

В контекста на синдрома на котешкия плач, скелетните малформации като изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и се появяват къси метакарпални и стъпаловидни кости. По принцип са засегнати засегнатите от нисък ръст и поднормено тегло.

Могат да се появят и сърдечни дефекти, особено предсърден септален дефект. Пациентите със синдром на котешки плач имат понижена интелигентност. Вашият коефициент на интелигентност е под 35 в повечето случаи.

лечение

Има само симптоматично лечение на симптома на котешкия плач. Лечение не е възможно. Лечението се състои от взаимодействието на физиотерапията, трудотерапията и логопедията. Важно е също да се осигури ранна психологическа и физическа подкрепа.

Продължителност / прогноза

Лечение за синдрома на котешкия плач не е възможно.
В зависимост от тежестта на синдрома, съпътстващите го симптоми и лечението, продължителността на живота не е ограничена при засегнатите.