Остеогенеза имперфекта

Синоними в най-широк смисъл

Болест на стъклената кост, вродена крехкост на костите, fragilitas osseum

Английски: чупливи кости, наследствена чупливост на костите

дефиниция

В Остеогенеза имперфекта (Заболяване на стъклената кост) това е вродено нарушение на колагеновия баланс.
Колагенът е структура на съединителната тъкан.
Най- костен стават ненормално чупливи. Генната мутация засяга не само костите, но и сухожилията, връзките, зъбите и конюктива на око, защото и тук колагенът се среща навсякъде.

резюме

Най- Болест на стъкловидните кости е вродено нарушение на колагеновия баланс. Заболяването се наследява и причинява анормална крехкост на костите. Преди всичко е засегнато вещество вътре в костите, което кара костта да загуби значително стабилността си.
Функцията е до Счупени кости (чести фрактури на костите, междинни фрактури), също малформации на костите и нисък ръст. Психически обаче пациентите са незабележими.
Честотата на счупените кости се увеличава в съответствие с пубертет но може да се увеличи отново с възрастта. Най- диагноза заболяването на стъкловидната кост се основава най-вече на Рентгенови лъчи върху които ясно се вижда силно намалената костна плътност.
Най- терапия се състои в увеличаване на Костната плътност чрез дарбата на бифосфонати, Костите също са разцепени вътрешно и външно. Отвън, например, краката са вградени в релса. Интрамедуларен нокът, който се вкарва в костта и може да расте с нея, разцепва костта отвътре.

Назначение при Dr.?

Ще се радвам да ви посъветвам!

Кой съм аз?
Казвам се д-р. Никола Гумперт. Аз съм специалист по ортопедия и основател на .
Различни телевизионни програми и печатни медии редовно докладват за работата ми. По HR телевизия можеш да ме виждаш на всеки 6 седмици на живо в „Hallo Hessen“.
Но сега е посочено достатъчно ;-)

За да може да се лекува успешно в ортопедията, е необходим задълбочен преглед, диагноза и медицинска анамнеза.
По-специално в нашия много икономически свят има твърде малко време за пълно разбиране на сложните заболявания на ортопедията и по този начин да започне целенасочено лечение.
Не искам да се присъединявам към редиците на "бързи тегличи за нож".
Целта на всяко лечение е лечение без операция.

Коя терапия постига най-добри резултати в дългосрочен план, може да се определи само след преглед на цялата информация (Преглед, рентген, ултразвук, ЯМР и др.) да бъдат оценени.

Ще ме намерите:

• Lumedis - ортопедични хирурзи
  Kaiserstrasse 14
  60311 Франкфурт на Майн

Можете да си уговорите среща тук.
За съжаление, в момента е възможно само да си уговорите среща с частни здравни застрахователи. Надявам се на вашето разбиране!
За повече информация за себе си вижте Lumedis - Ортопеди.

първопричина

Като причина за Остеогенеза имперфекта стават различни Генетични мутации предполагаем.
Има над 200 генни мутации в колаген тип I. Те са на хромозом 7 или 17, Ако този ген е дефектен, производството на колаген не функционира правилно.
При заболяване на стъкловидна кост тип I (виж отдолу) нормални колеги, но твърде малко от него се произвежда. При всички други видове произвежданият колаген е дефектен и не може да функционира правилно в организма. Някои от генните мутации също възникват спонтанно и следователно са нови.
Болестта остеогенеза имперфекта може да бъде унаследена като автозомно рецесивна, както и автозомно доминираща черта. Това означава, че вероятността от преминаване на остеогенезната имперфекта върху следващото поколение зависи по същество от индивидуалния тип.

Ако сега има остеогенезна имперфекта, костта не може да се възпроизведе правилно, т.е. образува се отново и по този начин не може да се стабилизира. Костите съдържат структура, която може да се представи като фини трабекули (подобни на гъба), които са кръстосано свързани помежду си. Те придават на костта огромна стабилност. Именно тези структури могат да бъдат използвани в Остеогенеза имперфекта тесен и рядък.

Симптоми на остеогенеза имперфекта / стъклени кости

В Болест на стъкловидните кости (Остеогенеза имперфекта) има форми с различна тежест. За леки форми, на Стъклени кости - Болестта се появява само с годините - например, защото едно дете продължава да чупи кости. Най-тежките форми на стъклени кости / Остеогенеза имперфекта може да направи новородено неспособно да живее. Новороденото се ражда с множество фрактури; дори мъртвородените могат да се появяват спорадично. Като цяло заболяването на стъклените кости е доста разнородна клинична картина (това означава, че много различни симптоми могат да се съберат) представляват.

Така че това може да доведе до много различни симптоми на Стъклени кости - болест идват, без да мога да кажа, че има определена характеристика, която се проявява при всички пациенти.

Типични са:

1. Фрактури, включително на черепа
2. деформации
3. Къс ръст
4. Загуба на слуха
5. лесна уязвимост
6. Свръхтягаемост на ставите и
7. лоши зъби.

Най- Фрактурите (Счупени кости) може да се направи дори с най-малките движения, като преобръщане в леглото. Това зависи и от тежестта на тежестта. Напълно възможно е децата дори да не могат да стоят или дори да се научат да ходят поради тази повишена костна чупливост. Обикновено на Дълги кости (Костите на ръцете и краката) и Тазови кости засегнати от болестта. Поради намалената стабилност на костен Те също могат да бъдат огънати поради високото мускулно напрежение.

То също може вътрешни органи да бъдат засегнати, тъй като те също са направени от колаген. След това тези органи губят все повече и повече от своята функционалност с течение на времето.

Синкавите блещукащи очи на пациентите със стъклени кости се забелязват: Поради липсата на колаген (също в конюнктивата на окото), тези отдолу трептят хороидеа синкав през.

Важно е обаче пациентът няма умствени слабости (Med. наричана още забавяне) експонат.

класификация

• Тип I
  Това е най-меката форма на остеогенното имперфекта и често не се открива веднага, но само когато децата са малко по-големи и често чупят нещо (например, когато се учат да ходят). Физиката е най-вече нормална и костните деформации също са незначителни. Често пъти пациентите са след пубертет трудно чуващ. Остеогенезата имперфекта тип I се среща най-често в популацията.
• Тип II
  Това е най-тежката форма на остеогенеза с по-рано почти никакви жизнеспособни пациенти, често по време или малко след това раждане Описани са обаче и случаи, при които децата с тип II са в състояние да оцелеят.
• Тип III
  Пациентите с тип III на заболяването показват силно повишена крехкост на костите и забавяне на растежа. Ръцете, краката и гръбначният стълб са лошо деформирани. Често пациентите се нуждаят от инвалидна количка.
• Тип IV
  Засегнатите хора често са кратки, но по-малко силно засегнати от пациентите с тип III. Въпреки това, може да има много различни степени на тежест, крехкост на костите и костни деформации.

специалност

Счупените кости обикновено могат да се наблюдават при засегнатите деца до пубертета. Въпреки това, най-голямата честота на фрактурите изглежда е при първото избухване на растежа на възраст около 5 - 8 години. След пубертета фрактурите спират.
Заболяването може да се изразява различно за всеки засегнат човек. Остеогенезата имперфекта (заболяване на стъклената кост) е много разнородна и индивидуална болест. Има много хора, които са слабо засегнати и почти не проявяват никакви симптоми. Засегнатото лице може да има някои от горните симптоми, но в никакъв случай не всички.

диагноза

Диагнозата се поставя с помощта на рентген. Тъй като "нормалната", т.е. твърдата кост изглежда бяла на рентгена и крехката кост при остеогенезата имперфекта е по-малко плътна и следователно изглежда по-малко бяла, болестта може да бъде диагностицирана лесно. Обикновено дългите кости и таза са деформирани.

Терапия на остеогенезата имперфекта

А терапиякъм болестта Остеогенеза имперфекта невъзможно е да се лекува. Досега лекарствата не са показали успех за намаляване на болестта. Станете пациент бифосфонати (по-специално Памидронатьт) прилага се за укрепване на костното вещество и по този начин по-интензивно физиотерапевтични грижи за да се даде възможност.
Уместният ефект на бисфосфонатите при остеогенезната имперфекта е много добре проучен и доказан, тъй като те се използват и в терапията на остеопороза са използвани. Тази терапия също облекчава болките в костите и по този начин засилва мотивацията на децата за физиотерапия. Както всяко лекарство, бисфосфонатите имат странични ефекти. Особено важно е да се отбележи, че бисфосфонатите трябва да се приемат преди закуска.

Тъй като тези лекарства атакуват лигавицата, пациентите не се оставят да легнат половин час след поглъщане, за да избегнат увреждане на лигавицата хранопровод да се избягва, като се облича назад.
В допълнение към използваните външно Ортези за остеогенезна имперфекта, които предотвратяват фрактури и предотвратяват деформации, има и опция за хирургична терапия за остеогенезна имперфекта. Ноктите се вкарват в костите, за да се защити костен за стабилизиране и предотвратяване на счупени кости. Трудността тук е, че растежната плоча не трябва да се наранява при деца, тъй като в противен случай растежът на костите е нарушен.
Специално за това има т.нар Бейли-Dubow-Nagel, която се въвежда отвъд растежната плоча. Тези нокти се състоят от две части и са разтегаеми (сравними със завеса), така че на практика растат с вас. Те не само предотвратяват фрактурите, но и поддържат костта права. Голямо предимство на тези нокти е, че те не трябва да се отстраняват и така остават в костта за цял живот.

профилактика

Същинската болест не може да бъде избегната, само счупените кости могат да се опитат да предотвратят. За това могат да се използват ортези и шипове. Ортезите са костни шини, направени от пластмаса, в които например е вграден кракът. Думата вероятно произлиза от думите „ортопед“ и „протеза“.
Ортезите служат за външно стабилизиране на костите и ставите - корсетът също е една от ортезите. Разнообразието от ортези варира от прости скоби за крака или крака до специално изработени черупки за цялото тяло за засегнатите деца, които се използват само в крайни случаи.

прогноза

С пубертета фрактурите обикновено стигат или поне се появяват по-рядко. Колкото по-късна е склонността към счупване, толкова по-благоприятна е прогнозата. Ако фрактурите не започнат до 10-годишна възраст, например, пубертетът не е далеч и по този начин краят на ненормалните Чупливост на костите да се предвиди. Много от деформациите и счупванията засягат опорно-двигателния апарат, т.е. бягане и ходене, така че много пациенти впоследствие ще могат да работят само в заседнало занимание. С възрастта обаче фрактурите могат да започнат отново.