Причини за муковисцидоза

Генна мутация при муковисцидоза

Кистозна фиброза (също: кистозна фиброза, CF) е едно нелечима метаболитна болест, тя е генетичен Болест тази автозомно рецесивен Следва наследяването. Всеки човек има двоен набор от хромозоми (един от бащата и един от майката) с разпределени върху тях гени, което означава, че за всяко свойство има два гена.

Автозомно рецесивен означава, че болестта се проявява само ако и двата гена покажат дефекта за муковисцидоза, така че и баща, и майка трябва да са носители на болния ген и да го предадат на своето дете. Тези, които имат само един мутирал ген, сами по себе си не са болни, но могат да предадат болестта на децата си.

При муковисцидоза това е т.нар CFTR ген променен (мутирал) на Хромозома 7 се намира. Вече са доказани повече от 1000 мутации, които могат да причинят муковисцидоза чрез определени промени, но най-честата е мутацията ? F508където аминокиселината Фенилаланин отсъства в гена. Това представлява около 70% от заболяванията.

CFTR генът кодира едно Хлориден канал, В резултат на генетичния дефект тези хлоридни канали се произвеждат само неправилно от тялото, което силно влияе върху функцията на каналите. Те са разположени в клетъчните мембрани на различни органи и обикновено са пропускливи за хлоридни йони, което ги прави отговорни за Съдържание на течности секретите са от различни тъкани. Тъй като хлоридните канали, вградени в пациенти с муковисцидоза, вече не функционират правилно, секрецията не е достатъчно обогатена с течност и се образува труден, гъсти секрети.

Органи, които са особено засегнати са панкреас и на бял дроб, но има и CFTR канали в Тънко черво, в Жлъчен тракт, в Пот- и в Полови жлези, Вискозният секрет е забавил скоростта на потока и поради това води например до това, че бронхите в белите дробове се забиват или запушват каналите на жлезите. В резултат на това органите са значително ограничени в своите функции и понякога са по-податливи на Инфекции, Това в крайна сметка поражда много различни симптоми на муковисцидоза.