Какво е Алфа-галактозидаза?

Алфа-галактозидазата е ензим, който принадлежи към групата на хидролазите. Друго име за ензима е серамид трихексозидаза.
Ензимът се среща във всички човешки клетки и разцепва алфа-D-гликозидната връзка.

Алфа-гликозидната връзка е връзка между въглехидрат като галактоза и алкохолна група, например.
По-точно ензимът алфа-галактозидаза се среща в лизозомата на клетките и разгражда гликосфинголипидите и гликопротеините до техните отделни компоненти.
Ако ензимът е дефектен поради генетична грешка, може да се появи клиничната картина на болестта на Фабри.

Задача, функция и ефект на алфа-галактозидазата

Алфа-галактозидазата е ензим и нейната работа е да помага за разграждането на специални мазнини. Тези мазнини могат да се абсорбират в организма чрез храната.

Те се срещат в почти всички клетки в тялото. Разграждането на мазнините от алфа-галактозидаза предотвратява патологичното възпроизвеждане в клетките. Функционирането на ензима съответства на това на класическата хидролиза. По време на хидролизата химическата връзка (алфа-D-гликозидна връзка) между отделните компоненти на молекулата се разделя с включването на молекула вода, което води до два продукта.

Типичните свойства на ензима значително ускоряват реакцията на разделяне на мазнините. В резултат на това могат да се разграждат повече мазнини за единица време.
Ензимът алфа-галактозидаза се появява от тази реакция като всички ензими в непроменен вид и в същото количество. Катализирана реакция на алфа-галактозидаза има ефект на намаляване на общото количество гликосфинголипиди в организма.

Гликосфинголипидите са имената на мазнините, които се разграждат от алфа-галактозидаза.

Като цяло това предотвратява смъртта на телесните клетки поради натрупването на гликосфинголипиди в клетките. Това означава, че клиничната картина на болестта на Фабри не се проявява.

Къде се прави?

Предшествениците на ензима алфа-галактозидаза се синтезират от рибозомите на клетките. Те отделят верига от аминокиселини, от която по-късно се създава готовият ензим, в ендоплазмения ретикулум.

Тук става съзряване до готовия ензим. Оттам веригите на аминокиселините се транспортират до апарата Голджи чрез специални везикули. Оттук ензимите могат или да се транспортират чрез везикули в лизозомите или до клетъчната повърхност и да се освободят в пространството между клетките.

Други клетки вече могат да поемат ензимите по рецепторно медииран начин.

Алфа-галактозидазата намаля

Недостигът на ензима алфа-галактозидаза води до намалено разграждане на мазнини (гликосфинголипиди) в клетките на тялото.
Това води до натрупване на мазнини в лизозомите на клетките.

Това натрупване се понася слабо от повечето клетки и има вредно въздействие върху тях. В резултат на това често настъпва програмирана клетъчна смърт. Това може да се прояви в различни симптоми като промени в кожата и кръвоносните съдове или болка в ръцете и краката.

Болест на Фабри

Болестта на Фабри е заболяване, причинено от дефицит на алфа-галактозидаза. Причината за дефицита обикновено е наследствена и много рядка.
Заболяването често се забелязва само когато в късна детска възраст се появят няколко симптома.

Наблюдават се пунктиформни промени в кожата, болка в ръцете и краката, промяна в температурното усещане, загуба на слуха, промени в очите и протеин в урината.
Промените в кръвоносните съдове причиняват по-специално бъбреците да бъдат застрашени от бъбречен инфаркт или бъбречна недостатъчност.

Освен това сърцето заплашва сърдечен удар. Често се среща и инсулт. Терапията се състои в ранното заместване на ензима с таблетки. По-късно може да се наложи диализа или бъбречна трансплантация.

За подробна информация по тази тема вижте: Болест на Фабри

Можете ли да ги замените с таблетки?

Ако има дефицит в ензима алфа-галактозидаза, това може да се овладее много добре, като се приемат таблетки, така че почти не се забелязват промени.
Таблетките съдържат изкуствено произведени ензими, които функционират точно като собствените ензими на организма.

Заместването с таблетки е обикновено използваната терапия в случай на известен дефицит на алфа-галактозидаза. Поради тази причина терапията е известна също като ензимна заместителна терапия.
Тъй като клетките на тялото имат специални повърхностни рецептори, които разпознават ензима, клетките могат да ендоцитозират ензима в тяхната плазма. След абсорбцията ензимите развиват своя ефект в клетката, което понижава количеството на гликосфинголипидите.

Алфа-галактозидазата се увеличава

Повишеното количество алфа-галактозидаза не играе роля в съвременната медицина. Не са описани отрицателни ефекти на голямо количество от ензима алфа-галактозидаза върху хората.
Повишено количество алфа-галактозидаза обикновено се появява само ако е погълнато твърде голямо количество при заместване с таблетки.