Болест на Ослер

Синоними в най-широк смисъл

Болест на Ослер; Синдром на Ослер; Болест на телеангиектазия; Болест на Ренду-Ослер, хемангиоми

дефиниция

От Болест на Ослер е наследствено заболяване на кръвоносните съдове. Двама интернисти (Д-р Osler от Канада и Д-р Rendu от Франция) за първи път описа това заболяване в края на 19 век и му даде името "Болест на ОслерТипични са уголемявания на малки съдове с тенденция да се спукат. Кървене по кожата, лигавиците и вътрешните органи, както и видими Съдови клъстери (Хемангиомите, Telangiectasias) са сред основните симптоми. Най-често е трудно да се кърми епистаксис.

Причинно-следственото лечение на болестта на Ослер за съжаление все още не е възможно, тъй като е а генетичен дефект действа. Адекватната симптоматична терапия обаче обещава успех.

първопричина

Болестта на Ослер е рядка автозомни доминанти Болест. Всеки, който е диагностициран с това състояние, вероятно познава родител, който страда от същите симптоми. Молекулярната причина за болестта на Ослер се крие в дефект на два важни гена (ендоглин и ALK-1), които са отговорни за производството на съдове, стабилизиращи съдовете (протеини за вътрешната лигавица на съдовете).
Ако тези вещества липсват, защото "шаблон„(= Гените) са дефектни, те са Съдове нестабилни и разкъсващи се по-бързо. Човек може да говори за късмет в нещастие, тъй като само най-малките съдове (= капиляри) са засегнати от болестта на Ослер и никога няма да има остро опасни за живота съдови разкъсвания.

Симптоми на болестта на Ослер

Първите симптоми на болестта на Ослер обикновено се проявяват като по-чести епистаксис, Кървенето се случва внезапно и е трудно да се спре. Внезапното кървене може да се появи и в други части на тялото, но за предпочитане в Лигавиците на носа, устата а също и към вътрешни органи, В някои случаи може да има кървене в стомах или черва идвам. Ако тук се появи кървене, то за съжаление се забелязва само късно и показва усложнения поради повишена загуба на кръв (анемия; анемия). В няколко случая има кървене в бял дроб или това мозък настъпили. Това може да доведе до кървава кашлица или до Симптоми на главоболие идвам.

Лесно кървящите съдове са много тънки, разкъсват се бързо и също образуват късо съединение между вените и артериите (артериовенозни малформации; малформации). Изглеждат такива къси съединения щифтови големи везикули (хемангиоми, телеангиектазии) и са безболезнени. Съдовите промени първо се появяват в ранна зряла възраст и продължават от тогава нататък. В средна възраст вероятността от развитие на по-нататъшни съдови клъстери (телеангиектазии) се увеличава с болестта на Ослер, сега също на пръстите и върховете на пръстите.

диагноза

Типичната комбинация от засилени и трудни за спиране кръвотечения от носа с видими телеангиектазии по носната и устната лигавица предполагат подозрението за болестта на Ослер. Освен това, поради наследяването на това заболяване, в семейството обикновено е известен подобен случай. Прави се ултразвук, за да се провери дали по-опасни съдови малформации или кървене могат да бъдат открити във вътрешните органи. В случай на съмнителни находки, компютърната томография и ендоскопията на стомашно-чревния тракт могат да осигурят по-резки изображения и да направят възможните кръвни гъби (хемангиоми) по-лесни за идентифициране. Ако все още има съмнения относно ясна диагноза, молекулярната диагностика вече може да бъде организирана с помощта на сложен и скъп кръвен тест.

терапия

Лечението на болестта на Ослер е чисто симптоматично, т.е. оплакванията, които възникват, се третират специално. Острите кръвотечения от носа могат да бъдат отстранени чрез тампонади, химически изгаряния или заличаване на мястото на кървене. Препоръчва се защита на носната лигавица с мехлеми и масла. Освен това трябва да се избягва прекомерното натрупване на налягане в носните съдове, причинено от силно издухване на носа и огъване за дълго време.

Ако кървенето се появява непоносимо често на едно и също място, може да се посочи изместване на кожата (дермопластика). Тук здравата кожа се засажда от отделна част на тялото върху болния човек.

Също кървене на Стомашно-чревния тракт се спират на място с помощта на ендоскопия в случай на остро кървене. Ако част от червата има тенденция да кърви често, тя може да бъде отстранена хирургически.

В този случай анемията може да бъде предотвратена чрез даване на добавки с желязо.

Като цяло на всеки пациент с болестта на Ослер се препоръчва да следва здравословен начин на живот:

Забележка: Поведение при М. Ослер

Алкохолът и никотинът трябва да се избягват на всяка цена. Стресът, нагъващите се дейности и опасните спортове увеличават вероятността от спонтанно кървене на лигавиците.

Усложнения

Носене трудно да се спре

Почти всички пациенти с болестта на Ослер имат кръвотечения от носа. Появява се по-често в юношеска възраст и може да причини значителни проблеми. Най- страх преди внезапно кръвотечение от носа, ограничава заниманията за свободното време.

Кървене в стомашно-чревния тракт

Кървенето от стомашно-чревния тракт се среща при по-малко от половината пациенти с болестта на Ослер. Такова кървене обикновено се появява само в зряла възраст. Ако изпражненията са много черни (катран кал) или ако се забелязват кръвни отлагания върху изпражненията, това е сигурен признак на кървене в стомашно-чревния тракт.

анемия

В резултат на постоянната и повишена загуба на кръв може да възникне анемия при болестта на Ослер. Тялото не може да компенсира загубата толкова бързо и реагира с общо изтощение, умора, липса на концентрация и обща бледност.

Рядко кървене от органи

По принцип всички органи могат да имат крехки съдове и са предразположени към спонтанно кървене. Кървене от мозъка, с най-лошия сценарий удар (Обида; апоплексия) се срещат рядко. Трябва ли бъбреци ще бъдат засегнати, a кървава урина забелязани. Ако белите дробове кървят от белите дробове, може да има кървава кашлица. В редки случаи съдовото късо съединение поради болестта на Ослер може да се появи и в областта на конюнктивата, която е кръвоспираща око причини.