Неврофиброматоза тип 2

Забележка

В момента сте на началната страница на темата Неврофиброматоза тип 2.
На другите ни страници ще намерите информация по следните теми:

• Симптоми на неврофиброматоза тип 2

• Неврофиброматоза тип 1
• Симптоми на неврофиброматоза тип 1
• Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1

Класификация на неврофиброматози

• Неврофиброматоза тип 1
  и
• Неврофиброматоза тип 2

Синоними

NF2

дефиниция

Тип 2 неврофиброматоза е така NF 1 наследствено заболяване от автозомно доминантно наследяване, Това означава, че ако присъства ген на NF (винаги има ген от майка и баща), заболяването възниква.
Генетичното мутация лежи на Хромозома 22q12.2.
Става въпрос за a Туморна болест, Най- Туморите може да се намери в Нервна системат.е. особено по протежение на Черепни и гръбначни нерви (нерви на гръбначния мозък).

Епидемиология / честота при населението

Най- Тип 2 неврофиброматоза С честота от 1: 25 000 до 35 000, тя се проявява значително по-малко от NF1.
В това състояние са хора и Жени равен често засегнати.
Половината от случаите са нови мутации, т.е. не наследствени случаи.

Етиология / причина

Генният локус на гена NF2 е на хромозома 22q12.2. Генът кодира протеина Merlin. Мерлин се нарича още Neurofibromin 2 или Schwannomin. Задачата на този протеин е да закотви поддържащия скелет на клетките, тук цитоскелетът на актина, в клетъчната мембрана, особено тази на нервните клетки.

Друга задача е да инхибира предаването и усилването на извънклетъчните сигнали (сигнали извън клетката), които се предават чрез растежни фактори.
Мутация означава, че сигналите, които стимулират клетката да се дели, не се инхибират, което води до повишено клетъчно деление. Тъй като NF2 е един от гените на тумор-супресор (гени за защита от тумор), мутация на този ген насърчава развитието на тумор.

И накрая, Мерлин участва в регулирането на клетъчната адхезия, т.е. връзката между клетките.

Повече информация за неврокутанните синдроми можете да намерите тук: Неврокутанен синдром

Усложнения

От времето на Туморите възникват по хода на нервите, в зависимост от местоположението и функцията на засегнатия нерв, има отслабване или дори пълна загуба на функция.

• глухота
• Загуба на зрение или лошо зрение
  и
• парализа

са сред най-честите усложнения.

Дори доброкачествените тумори винаги са изложени на риск от злокачествено израждане.

диагноза

Непрозрачност на обектива в детска възраст са нетипични, така че обикновено този първи и много ранен симптом винаги трябва да се мисли като неврофиброматоза тип 2. Засегнат от увеличаване Загуба на зрение и едно Чувствителност към отблясъци забележим.
Моля, прочетете и нашата тема: Симптоми на неврофиброматоза тип 2.

От прогресивна загуба на слуха обикновено започва години преди поставянето на диагнозата.

Както и при NF1, има и клинични Диагностични критерии.
Откриването на двустранни тумори на слуховите и равновесните нерви с помощта на образни методи е клиничен диагностичен критерий.
Ако пациентът има роднини от първа степен с потвърдена диагноза неврофиброматоза тип 2 и изпитва ранна непрозрачност на лещата или Невриноми, неврофиброми, менингиоми или Глиоми Това се счита за допълнителен клиничен диагностичен критерий.

Възможни са лабораторни аналитични методи за откриване на мутирания ген, но в същото време и скъпи, и отнемащи време.

• Процедури за образна диагностика (рентген, CT, MRT)
• Тест на слуха (аудиометрия)
  и
• Функционални тестове на нервите (напр. акустично предизвикани потенциални AEPs)

са средствата за избор, особено за определяне на тежестта или прогресията на заболяването.

Характеристики, симптоми и неразположения

възраст

Тип 2 неврофиброматоза обикновено се проявява на възраст между 18 и 24 години.

Непрозрачност на обектива

Въпреки това, т.нар.Субкапсуларна задна катарактаТова е специална форма на непрозрачност на лещите, сравнима с тази Сива звезда в напреднала възраст.

Тумори на нервната система

В Неврофиброматоза тип 2 това е туморно заболяване, което Нервна система опасения. Обикновено се среща при тези пациенти менингиомитет.е. Тумори и невроми на Менинген.
неуромиили също шваноми наречени, са доброкачествени тумори, които възникват от клетките на Schwann.
Задачата на клетките на Schwann е да обхващат нервните влакна, да ги предпазват, да ги изолират по дължината на дългите клони и по този начин да активират функцията им. Умножаването на клетките на Schwann води до функционално ограничение или функционална недостатъчност на засегнатите нерви.

При 80% от засегнатите тези шванноми се развиват от двете страни по протежение на 8. Краниален нерв.
От това Вестибулокохлеарни нерви отговаря за слуха и баланса, симптомите възникват като прогресиращи Загуба на слуха до глухота, нарушения на походката и равновесие и в резултат на това шумове в ушите (шум в ушите) и виене на свят.
Само една страна е засегната при около 6% от пациентите.
Други черепни и периферни нерви също могат да бъдат засегнати.

неврофиброми

Клиничното сходство с неврофиброматоза тип 1 възниква, когато, когато е подкожно, т.е. Засегнати са периферните нерви, разположени в подкожната мастна тъкан, които след това изглеждат като неврофиброми. Хистологично, това означава фина тъкан, няма сходство.

Около половината от засегнатите шоута Кафе-о-лайт петна, Рядко се появяват повече от 3 петна.

терапия

От времето на Неврофиброматоза тип 2 Ако става дума за генетично заболяване, терапията за премахване на причината не е възможна.
Ето защо Терапия според симптомите.

Чрез хирургични процедури на окото вече е възможно премахването на мътни лещи изкуствени лещи да се замени.

За да се избегне прогресиращата загуба на слуха, се препоръчва тумори на Слухови и равновесни нерви да бъдат отстранени хирургично в ранен етап.
Ако са засегнати и други черепни или гръбначни нерви, се препоръчва операция, за да се поддържа остатъчната функция на нервите. Но такива операции също носят опасност. Нервите могат да бъдат повредени от операцията. В допълнение, в не редки случаи Туморите отново.
Затова трябва да се провеждат редовни превантивни и контролни прегледи. Трябва също така да се има предвид, че доброкачествените тумори винаги представляват риск от злокачествена дегенерация.

Това е Загуба на слуха да се глухота напреднали, човек трябва да се възползва от възможностите на Кохлеарни или мозъчни стволови импланти използвате.
Електродите се имплантират във вътрешното ухо или мозъка и засегнатият човек може да чуе отново или да участва в далечна комуникация.