фенилкетонурия

Определение - Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което се изразява в намален разпад на аминокиселината фенилаланин. Коварното за болестта е, че ако съществува, то съществува от раждането и по този начин води до натрупване (натрупване) аминокиселината води.

От около третия месец от живота той присъства в толкова високи концентрации, че има токсичен ефект върху психическото развитие на детето. Заболяването се основава на ензимен дефект, който предотвратява превръщането и по този начин също и разграждането на фенилаланин. За да се отдели аминокиселината така или иначе, тя се съчетава с различни други вещества в организма. Екскрецията на тези съединения води до специална неприятна миризма.

Причини за фенилкетонурия

Фенилкетонурията се причинява от два ензимни дефекта. Генът с "чертеж" за ензимите се намира на дванадесетата хромозома. Към днешна дата са известни няколкостотин мутации в този ген, които причиняват заболяването.

В зависимост от степента на мутацията, малък процент от ензимите може да функционира правилно. В зависимост от това колко изразен е ензимният дефицит, това води до намалено или несъществуващо разпадане на есенциалната аминокиселина фенилаланин. В сравнение с нормалните стойности, концентрациите в кръвта могат да бъдат от 10 до 20 пъти по-високи. Честотата варира в различните етнически групи и може да бъде открита при всяко десет хилядно дете в Германия.

След това натрупването на фенилаланин води до непоправимо увреждане на нервната система на децата или бебетата.Ако болестта не бъде забелязана навреме, детето ще изпита умствена изостаналост (забавено психологическо и физическо развитие), което ще се влоши, докато нивото на фенилаланин се намали до нормално ниво.

Прочетете повече по темата: Етапите на ранно детско развитие

Как се наследява фенилкетонурията?

Наследяването на клиничната картина на фенилкетонурия (PKU) следва автозомно рецесивен модел на наследяване, т.е. и двете хромозоми на хромозомна двойка трябва да бъдат засегнати, за да може болестта да стане симптоматична. Засегнатият ген, така нареченият ген PAH, се намира на дванадесетата хромозома. Вече са известни няколкостотин вида мутации, които могат да причинят различни форми на фенилкетонурия.

Формите варират в остатъчната активност на ензима. Това означава, че определени остатъчни количества фенилаланин все още могат да бъдат конвертирани. Повечето от засегнатите са там хетерозиготни (Смесени). Казано по-просто, това означава, че не всички клетки носят болния ген. Само малка част от засегнатите познават генетичния дефект във всичките си хромозоми. Има и регионални различия във видовете мутация. Различните варианти на мутация се срещат различно в определени региони / области.

Прочетете повече по темата: Генетични заболявания

Колко често е фенилкетонурията?

В световен мащаб има и разпознаваеми разлики по отношение на честотата на заболяването сред населението.

Докато в Скандинавия и азиатските страни около 100 000 души са засегнати от фенилкетонурия (ПКУ), страните на Балканите например показват честота до 1: 5000.

В немскоезичните страни честотата на фенилкетонурията е около 1: 10 000.

Диагностика на фенилкетонурия

Стандартната диагноза се поставя по два различни начина, като единият е откриването на дефектния ензим, а другият е откриването на силно повишената концентрация на фенилаланин в кръвта.

Първият метод, известен като тандемна масспектроскопия, е част от скрининга на новородените и показва дефекта, без пенилаланин да се консумира. С тандемната масспектроскопия може да се диагностицира доста надеждно над двадесет други заболявания.

Вторият метод е тестът на Гутри (наричан още тест на петата). Предпоставката обаче е, че детето трябва да е консумирало вече фенилаланин - например чрез кърмата. По време на теста част кръв се взема от петата на детето като част от U2 и се изследва за съдържанието на фенилаланин.

Прочетете повече по темата: U2 изследване

Фенилкетонурията може да бъде разпозната по тези симптоми

Симптомите на фенилкетонурия до голяма степен зависят от това колко е остатъчната активност на ензима. Ако все още има определен процент от функциониращи ензими, заболяването не е толкова изразено, както при изразена пълноценна фенилкетонурия.

Типични симптоми, които се забелязват в началото, са силната и особена миризма на урината на засегнатите деца и психическото и психомоторното недоразвитие на децата с напредването му. Ако заболяването не бъде открито и лекувано рано, настъпва трайно увреждане на развитието на мозъка. В най-лошия случай децата с коефициента на интелигентност могат да останат под 50 IQ точки.

В допълнение, фенилкетонурията може да доведе до двигателен дефицит. Липсва важното сигнално вещество допамин, какъвто е случаят с болестта на Паркинсон. Ето защо човек говори в този контекст на така наречените непълнолетни (т.е. юношески) Паркинсон.

Прочетете повече по темата: Кога бебе пълзи? - трябва да знаеш това!

Освен това децата с фенилкетонурия обикновено имат руса коса и сини очи, тъй като производството им на пигмента меланин също е нарушено.

Прочетете повече по темата: Как да разпознаем поведенчески проблеми при бебетата

Лечение на фенилкетонурия

Добрата новина във връзка с терапията на фенилкетонурия е, че симптомите на психическо недоразвитие могат да бъдат напълно предотвратени, ако терапията се започне рано. Основният градивен елемент на терапията е диета с ниско съдържание на фенилаланин, която предотвратява натрупването на твърде много фенилаланин. Колкото по-късно се постави диагнозата и колкото по-късно се започне терапията, толкова по-голямо е резултатът от умствената изостаналост (недоразвитие).

Ако заболяването не е пълната картина на фенилкетонурия, а форма с намалена ензимна активност, може да се проведе и така наречената заместителна терапия. Засегнатите се снабдяват с молекулата тетрахидробиоптерин. Това подпомага организма при превръщането на фенилаланин. Мярката за терапевтичния успех е концентрацията на фенилаланин в кръвта. Трябва да се поддържа в диапазона от 2 до 4 mg / dL при хора с фенилкетонурия.

Тази тема може да ви интересува: Диетата на бебето - препоръката за бебета

Какво представлява диетата с нисък фенилаланин?

Както вече споменахме, диетата с нискофенилаланин е крайъгълният камък на лечението на фенилкетонурия. Тъй като фенилаланинът е основна аминокиселина, не може да се избегне напълно. Това означава, че бебетата и малкото дете се нуждаят от специално кърмаче за бебета, тъй като нормалното кърма съдържа твърде много фенилаланин.

Препоръчва се диетата да продължи поне до четиринадесетгодишна възраст, за да се осигури нормалното психическо развитие на детето. Тъй като фенилаланинът присъства в почти всеки животински протеин, се препоръчва диета с ниско съдържание на месо до месо за засегнатите.

Прогноза спрямо Продължителност на живота с фенилкетонурия

Продължителността на живота на засегнатите зависи от една страна от вида на наличната фенилкетонурия, а от друга - от времето, в което се диагностицира заболяването.

Докато нормална възраст е възможна и при нормален вариант на фенилкетонурия, има редки варианти на заболяването, които са свързани например със значително повишен потенциал за конвулсии, което като следствие може по-често да бъде фатално.

Прочетете повече по темата: Припадък при бебето

При нормалния вариант на фенилкетонурия обаче възрастта е най-малко леко засегната. Времето на диагнозата и началото на лечението определят колко тежко е психичното увреждане на болния човек. Следователно умственият интелект има максимално косвено влияние върху продължителността на живота.

Прогресия на фенилкетонурия

Ходът на заболяването също варира, дори повече, както и продължителността на живота в зависимост от формата на заболяването и времето на диагнозата или началото на лечението.

Ако заболяването се диагностицира при скрининг на новородено или на U2 и диетата с нискофенилаланин се спазва стриктно и се извършва всяко заместване, което може да стане необходимо, болестта едва ли ще се появи.

Освен това хората, които все още имат остатъчна активност на засегнатия ензим, имат предимство, тъй като при тях заболяването е леко, дори в най-лошия случай.

Ако обаче диагнозата бъде поставена късно, трябва да се очаква необратимо умствено увреждане, което ще продължи цял живот.

Независимо от това, фенилкетонурията не е заболяване, което в западните страни означава преждевременна смърт, а по-скоро нормална продължителност на живота.

Има ли лек?

Пълно излекуване от болестта не е възможно, защото това е наследствено заболяване. Максималната терапия е диета с ниско съдържание на фенилаланин, която води до намаляване на симптомите.

Ако болестта се разпознае рано и се лекува, почти няма аномалии; въпреки това, особената миризма на урина и токсичният за клетките ефект на прекомерно високо ниво на фенилаланин се появяват отново и отново веднага след като се избегне диетата. Тъй като болестта се наследява по рецесивен начин, е малко вероятно болестта да се предаде.