Какво е алфа-галактозидаза?

Алфа-галактозидазата е ензим, който принадлежи към групата на хидролазите. Друго име на ензима е церамид трихексозидаза.
Ензимът се среща във всички човешки клетки и разцепва алфа-D-гликозидната връзка.

Алфа-гликозидната връзка е връзка между въглехидрати като галактоза и алкохолна група, например.
По-точно, ензимът алфа-галактозидаза се среща в лизозомата на клетките и разгражда гликосфинголипидите и гликопротеините до отделните им компоненти.
Ако ензимът е дефектен поради генетичен дефект, може да се развие болест на Фабри.

Задача, функция и ефект на алфа-галактозидазата

Алфа-галактозидазата е ензим и нейната работа е да помага за разграждането на специални мазнини. Тези мазнини могат да се абсорбират в тялото чрез храната.

Те се срещат практически във всички клетки в тялото. Разграждането на мазнините от алфа-галактозидазата предотвратява патологичното размножаване в клетките. Функционирането на ензима съответства на това при класическа хидролиза. По време на хидролиза химическата връзка (алфа-D-гликозидна връзка) между отделните компоненти на молекулата се разделя с включването на молекула вода, което води до два продукта.

Поради типичните свойства на ензима, реакцията на разцепване на мазнините се ускорява значително. В резултат на това могат да се разграждат повече мазнини за единица време.
Ензимът алфа-галактозидаза излиза от тази реакция като всички ензими непроменени и в същото количество. Катализираната реакция на алфа-галактозидаза води до намаляване на общото количество гликосфинголипиди в организма.

Гликосфинголипидите са имената на мазнините, които се разграждат от алфа-галактозидаза.

Като цяло това предотвратява смъртта на телесните клетки поради натрупването на гликосфинголипиди в клетките. Това означава, че клиничната картина на болестта на Фабри не се проявява.

Къде се прави?

Предшествениците на ензима алфа-галактозидаза се синтезират от рибозомите на клетките. Те освобождават верига от аминокиселини, от която по-късно се създава завършеният ензим, в ендоплазмения ретикулум.

Тук се извършва узряването на готовия ензим. Оттам аминокиселинните вериги се транспортират до апарата на Голджи чрез специални везикули. От тук ензимите могат да бъдат транспортирани през везикулите в лизозомите или до клетъчната повърхност и освободени в пространството между клетките.

Други клетки вече могат да поемат ензимите по рецептор-медииран начин.

Алфа-галактозидазата намалява

Дефицитът на ензима алфа-галактозидаза води до намалено разграждане на мазнините (гликосфинголипиди) в клетките на тялото.
Това води до натрупване на мазнини в лизозомите на клетките.

Това натрупване се понася зле от повечето клетки и има вредно въздействие върху тях. В резултат на това често се случва програмирана клетъчна смърт. Това може да се прояви в различни симптоми като промени в кожата и кръвоносните съдове или болка в ръцете и краката.

Болест на Фабри

Болестта на Фабри е болест, причинена от дефицит на алфа-галактозидаза. Причината за дефицита обикновено е наследствена и много рядка.
Болестта често се забелязва само когато в края на детството се появят няколко симптома.

Има точковидни кожни промени, болка в ръцете и краката, промяна в температурното усещане, загуба на слуха, промени в очите и протеини в урината.
Промените в кръвоносните съдове причиняват по-специално бъбреците, застрашени от бъбречен инфаркт или бъбречна недостатъчност.

Освен това сърцето заплашва от инфаркт. Често се получава и инсулт. Терапията се състои в ранното заместване на ензима с таблетки. С напредването на заболяването може да е необходима диализа или бъбречна трансплантация.

За подробна информация по тази тема вижте: Болест на Фабри

Можете ли да ги замените с таблетки?

Ако има дефицит на ензима алфа-галактозидаза, това може да се съдържа много добре, като се вземат таблетки, така че да не се забелязват почти никакви промени.
Таблетките съдържат изкуствено произведени ензими, чиято функция съответства точно на собствените ензими на организма.

Заместването с таблетки е обикновено използваната терапия в случай на известен дефицит на алфа-галактозидаза. Поради тази причина терапията е известна и като ензимно-заместителна терапия.
Тъй като клетките на тялото имат специални повърхностни рецептори, които разпознават ензима, клетките могат да ендоцитозират ензима в своята плазма. След абсорбцията ензимите развиват своя ефект в клетката, което намалява количеството гликосфинголипиди.

Алфа-галактозидазата се повишава

Повишеното количество алфа-галактозидаза не играе роля в съвременната медицина. Не са описани отрицателни ефекти на голямо количество ензим алфа-галактозидаза върху хората.
Повишено количество алфа-галактозидаза обикновено се появява само ако е погълнато твърде голямо количество в случай на заместване с таблетки.