Синдром на Ангелман

Какво представлява синдромът на Angelman?

Синдромът на Angelman е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания. Характерни за болестта са преди всичко разстройството на говорното развитие и прекомерното щастие от страна на засегнатите.

Синдромът на Angelman се среща при момчета и момичета и засяга около 1-9 на 100 000 раждания по целия свят. Той има прилики със синдрома на Prader-Willi.

причини

Синдромът на Angelman се причинява от вроден генетичен дефект. Причинява се от така наречената майчина делеция на хромозома 15. Това означава, че част от хромозома 15, наследена от майката, липсва. По правило това заличаване не се наследява, а се случва спонтанно (нова мутация).

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво е това?

диагноза

Диагнозата на синдрома на Angelman често се поставя едва на възраст от три до седем години. Симптомите често се тълкуват погрешно като форма на аутизъм.
Особено аномалии в езиковото развитие, физическото развитие и характерният външен вид на засегнатите предполагат съмнение за синдром на Angelman. Надеждна диагноза може да бъде поставена само чрез генетичен тест, при който може да се открие делецията на хромозома 15.

Прочетете повече по темата на: Генетично тестване

По тези симптоми разпознавам синдрома на Angelman

В случай на синдром на Angelman, забавено развитие, както двигателно, така и психическо, е забележимо дори в ранна детска възраст. Засегнатите страдат от интелектуални затруднения. По-специално развитието на езика остава на много ниско ниво. Езиковото разбиране обаче не е нарушено.

Хората със синдром на Angelman страдат от хиперактивност, безпокойство и повишено желание за движение. Рефлексите също са повишени. Типични са несигурните, разкъсани модели на походка и нарушения на равновесието.

По-голямата част от пациентите със синдром на Angelman страдат от тежки форми на епилепсия. Изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза) също е често срещано явление.

Характерно е и подчертано щастие с чести неоснователни смехове. Засегнатите се смеят по-често, когато са развълнувани.

По отношение на външния вид се открояват малка глава, плосък тил, голяма уста, изпъкнала брадичка и кривогледство. Кожата на хората със синдром на Angelman често е много лека.

лечение

Синдромът на Angelman е нелечим и няма специфична терапия. Следователно терапията е чисто ориентирана към симптомите.

С помощта на логопедията засегнатите могат да научат жестомимичен език, за да дадат възможност за по-добра комуникация със заобикалящата ги среда. Физиотерапията и трудовата терапия също се препоръчват за насърчаване на двигателното развитие.

Ако има епилепсия, трябва да се започне антиепилептична медикаментозна терапия.

Прочетете повече по темата на: Лекарства за епилепсия

Продължителност / прогноза

Няма лечение за синдрома на Angelman. Няма обаче и ограничена продължителност на живота.

Въпреки това, пълна автономия, т.е. способността да водят независим живот, никога не се постига при хора със синдром на Angelman. Нуждаете се от подкрепа през целия живот, за да се справите с ежедневието.