Синдром на Марфан

Синоними в по-широк смисъл

Фибрилопатия тип 1; Синдром на Арахнодактилия; Паяк пръст; Синдром на Ахард-Марфан; MFS

дефиниция

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване на Съединителната тъкан с ненормални промени сърце, Съдове, око и скелет с основен симптом на дълги, тесни или паяжини на крайниците. Синдромът на Марфан се основава на генетична промяна (мутация) на гена фибрилин-1, който може да бъде наследен по автозомно доминиращ начин от родителите или понякога да се появи като нова мутация.

епидемиология

С разпространение (Честота на заболяването) от 1:10.000 и приблизително 8000 засегнатите хора в Германия могат Синдром на Марфан да се брои сред редките заболявания. Мъжете и жените са еднакво засегнати, защото болестта не засяга половите хромозоми. Синдромът на Марфан получи името си от едно от първите си описания, т.е. Антоан Марфанкоито наблюдават необичайно дълги и тесни пръсти при малко момиче през 1896г.

Съединителната тъкан

Най- съединителната тъкан на човешкото тяло се намира извън клетките, човек говори и за извънклетъчната матрица, която се среща навсякъде в тялото. Можете да го намерите главно в костен, хрущял, Сухожилията и Кръвоносни съдове, но също така и във всички останали системи на органи, съединителната тъкан има задачата да свързва, обгръща и служи като водеща структура. Съединителната тъкан е съставена от протеини (аминокиселини) и захарни вериги (олигозахариди). Тези протеини могат да се съберат със захарните вериги, за да образуват големи агрегати и след това да образуват напр. колагеновите фибрили (градивни елементи от колагенови влакна) на костен или коса, Микрофибрилите на съединителната тъкан също са агрегати, съставени от компоненти на фибрилин, други протеини и захари. Тези микрофибрили се намират в повечето съединителни тъкани и винаги се намират на повърхността на еластични влакна, които напр. тъканите на кожа придават своята еластичност. Но те имат и своите задачи във влакната на хрущяла и сухожилията. За всеки от различните фибрилини, които съставляват основата на микрофибрилите, има генетичната информация, необходима за производството им Протеини е необходим за различни хромозоми.

Задачите на фибрилин-1 включват образуването на микрофибрили, но това трябва да стане по време на неговото производство (синтез) в клетката (Фибробластен) са сгънати правилно, т.е. са приели правилната структура. Когато се образуват микрофибрили, фибрилинът се нуждае от различни помощни молекули, които са необходими за стабилизиране, когато фибрилите са кръстосано свързани. Това включва и това калций.

Така че е разбираемо, че липсата на функционални микрофибрили води до разширяване на главната артерия (Аортна дилатация), тъй като тяхната стабилизираща функция вече не е налична поради дефекта във фибрилина.

Прекомерният растеж на крайниците се дължи на липсата на регулираща функция на микрофибрилите в надлъжния растеж на дългите кости. Същото се отнася и за зонуларните влакна на окото (суспензионният апарат на Очна леща) които губят огромна стабилност и така стават „Шрапнел от леща" да води.

За да се осъществи това необходимо правилно сгъване на фибрилите и тяхното съвкупно образуване, те трябва да бъдат калций бъдат свързани, което също ги предпазва от преждевременно разграждане. Често, обаче, именно регионът във фибрилина е засегнат от мутацията, която е отговорна за свързването на калция. В резултат на това сгъването може да се провали и микрофибрилите се подлагат на ускорено разграждане.

В обобщение, различните симптоми на синдрома на Марфан са причинени от отслабени или дори липсващи микрофибрили, които не могат да бъдат изградени правилно поради дефектен ген на фибрилин.

терапия

Първа стъпка в терапията на Синдром на Марфан обикновено е незабавна корекция на начина на живот след поставяне на диагнозата. Тежки наранявания като а удар (Ускорителна травма) или сблъсъци с други, както са правили кога баскетбол, волейбол или футбол се появяват, трябва да се избягват, ако е възможно, при съществуващ синдром на Марфан, тъй като това създава риск от разделяне на аорта (дисекция) може да се увеличи. Това е проблематично именно защото много пациенти със синдром на Марфан са избрали спортове като баскетбол заради височината си. Същата опасност се среща при спортове, при които максимално повишени стойности на кръвното налягане (Спайкове на кръвното налягане) възникват, напр. в Бодибилдинг случаят е. Редовният мониторинг на състоянието на засегнатите съдове е от съществено значение във всеки случай Синдром на Марфан Показва. Ако диаметърът на аортата е по-малък от 40 милиметра, е достатъчна годишна проверка. Ако има риск от разкъсване на аортата, операцията е неизбежна.

Ако има спешно желание да има деца, фамилна анамнеза с разцепване на аортата или в същото време недостатъчно затваряне на сърдечните клапи (Аортна или митрална регургитация) вече може да се извърши операция с разширяване на аортата (аневризма) от 50 милиметра. Леталността на процедурата се увеличава от 1% за планирани операции до 27% за спешни операции.

Обикновено техниката е да се извлече уголемената част на аортата (Хирургия след Bentall). Тук възходящата аорта и Аортна клапа чрез носеща клапа "комбиниран„Заместена протеза. Недостатък на тази процедура е приемът на антикоагуланти през целия живот (Антикоагуланти). За да се избегне това, все повече се използва технологията за запазване на клапаните Дейвид или Якуб използва се, като заменя само аортата с протеза. Запазеният клапан обаче често се дегенерира през годините, което прави втора операция необходима. Ако от друга страна има слабост на левия сърдечен клапан (Регургитация на митрална клапа) това трябва да бъде заменено с клапна протеза, за да се избегне по-нататъшното разширяване на възходящата аорта. И тук потискането на коагулацията на кръвта през целия живот става неизбежно. Ако митралната клапа се реконструира, тези лекарства могат да се отпуснат, което е особено благоприятно за младите пациенти.

Лечението на дислокацията на лещата обикновено се състои в хирургично отстраняване на лещата и осигуряване на съответно силно пречупваща конструкция на очилата или отстраняване на прекалено дългите влакна на лещата, като се запазват лещата и зрението. Често обаче късогледството може да бъде коригирано и чрез коригиране на a очила или контактни лещи достатъчна.

В областта на скелетната система сколиозата на гръбначния стълб, която се среща при половината от пациентите, може да бъде полезна, особено при деца, когато носите корсет. Целта е да се предотврати влошаването на огънатия гръбнак, докато расте. Тя обаче не причинява трайно изправяне. Ако сколиозата е над 40 градуса, ортопедът трябва да помисли за хирургично изправяне на гръбначния стълб, за да предотврати белодробни проблеми и болки в гърба.

В повечето случаи гърдите на фунията или гръдния кош се лекуват само по козметични причини, само в най-редките случаи има компресия на белите дробове, сърцето или аортата, което трябва да се коригира хирургично.

Дискомфортът в случай на плоски крака може да премине стелки и подходящите обувки облекчават болката и подобряват комфорта при ходене. Хирургичното възстановяване на свода на стъпалото е рядко необходимо при синдрома на Марфан.

Издуването на ацетабулума се дължи само на около 5% от засегнатите възрастни Болка в бедрата и ограничената мобилност изисква лечение и се предлага с a изкуствена тазобедрена става лекувани.

профилактика

Профилактичното използване на лекарства за понижаване на кръвното налягане ден Бета блокери, за да се забави разширяването на аортата, е особено очевидно при по-млади, неоперирани пациенти с Синдром на Марфан като ефективен. Не може да се установи ефикасност при пациенти в напреднала възраст или вече лекувани пациенти.

Профилактиката на ендокардит, т.е. антибиотична терапия, за да се избегне възпалението на вътрешната лигавица на сърцето, трябва да се провежда при пациенти с Марфан при всички интервенции или големи наранявания, тъй като те са особено податливи на това поради увредените съдове и сърдечните клапи.

прогноза

Най- Продължителност на живота при синдром на Марфан значително се намалява при нелекувани пациенти. С оптимална терапия обаче може да се достигне до 60 години живот, при условие че болестта и нейните животозастрашаващи усложнения са диагностицирани на ранен етап. Прогнозната оценка обаче при пациенти, които не отговарят на всички критерии за дадено заболяване, е проблематична. Оттогава Синдром на Марфан е фенотипичен континуум, който може да варира от неонатален Марфанов синдром с продължителност на живота по-малко от година до леки форми без външни прояви и почти никакви усложнения в сърдечно-съдовата област, често е трудно да се оцени курсът във времето.