Мраморна болест на костите

Въведение

Нашата костна и скелетна система не е твърда структура и естествено е подложена на постоянен процес на трансформация.

Костната субстанция редовно се състои от специални клетки, т.нар Остеокластитите, и от своя страна от, като Остеобласти обозначени клетки възстановени. Структурното увреждане на костта, причинено от ежедневните движения и натоварвания, се ремонтира възможно най-бързо от собствените клетки на тялото, а фината структура на костта се адаптира към съответните натоварвания от околната среда. Това дава на нашата скелетна система отличителна стабилност и функционалност.

Ако има нарушения в областта на клетките, които се разграждат и изграждат костта, костната система търпи загуби по отношение на силата и устойчивостта си: тя става чуплива и нестабилна.

При мраморна костна болест, също лекарствено като остеопетрозис или Синдром на Алберс-Шьонберг наречено, това е рядко наследствено заболяване. Гореспоменатите клетки, разграждащи костите, Остеокластитите, Моделирането на костната система се нарушава и балансът се измества в полза на клетките, изграждащи костта.

Поради липсата на активност в костната резорбция, мраморната костна болест води до повишено натрупване на костно вещество в организма. Това натрупване има патологичен характер, тъй като причинява нарушаване на костната архитектура, т.е. фината структура на костите и по този начин намалена стабилност на нашата скелетна система.

Процесите на ремоделиране дори стигат дотам, че костният мозък, който запълва вътрешното пространство на костите и олицетворява важна част от кръвообращението и имунната ни система, се заменя с костна субстанция.

каузи

Точния Причина за мраморна костна болест и до днес е неизвестно. Тя е една Неизправност на разграждащите костите клетки въз основа на които от генетични промени от генетичния материал на тези клетки.

Ще стане две големи форми на мраморна костна болест:

1. От една страна има автозомно доминантно наследствена форма, Автозомната доминанта описва форма на наследяване, при която прекъсната връзка върху генния носител на нашето тяло хромозом, е достатъчен, за да предизвика характерен израз на мраморната костна болест. Обикновено тази форма се проявява само по време на растежния прилив около зрялата възраст 12 до 20 години.
2. Най- автозомно рецесивна форма от (тук трябва и двата крайника дупка Двойка хромозоми бъдете дефектни) това вече ранно детство на възраст една до две години причинява тежка форма на мраморна костна болест. Ако не се лекува, втората форма има много лоша прогноза и може да доведе до Смърт в ранно детство да води.

Симптоми

В Мраморна болест на костите възниква поради нарушената структура на костите Нестабилност на костта с увеличен Възприемчивост към Счупени кости. Те са характерни за тези почивки лоша лечебна тенденциятака че да има постоянно ограничение на стабилността в скелетната система, респ повтарящи се почивки може да дойде.

Може да се появи и костна болка.

Болестта на мраморната кост също причинява такава Увеличаване на костите, поради липсата на разграждане, особено в областта на костта на черепа. Свръхрастежът на костите в лицето води до Стесняването, черепните нерви вървят там.По този начин части от нервите, които са отговорни за нашите лицеви мускули или за възприемането на нашия слух и чувството за баланс, могат да бъдат откъснати. Последствието би било липса на изразяване в представянето на емоциите от страна на парализирана Лицеви мускули, загуба на слуха и виене на свят. при компресия на В най-лошия сценарий, мраморната костна болест може да доведе до слепота поради зрителния нерв.

Най- Процеси на ремоделиране в рамките на костта дори се простира толкова далеч, че костния мозък, който на Интериор на костите попълва и важна част от нашето Кръвообразуване- и Отбранителна система въплътен, се заменя с костна субстанция. Като резултат от намаляване на пространствата на костния мозък, стимулира мраморната костна болест, така наречената болест, която се появява извън костния мозък образуване на екстрамедуларна кръв в черния дроб и далака. Провежда се тази форма на образуване на кръв естествено при нероденото дете в утробата вместо, но стои за едно след раждането патологичен процес, А увеличен черен дроб като далак следователно принадлежат и към картината на мраморната костна болест.

Тъй като на клетките на нашата кръвна система е възложена и защитна функция по време на болестни процеси, това се случва в резултат на нарушено образуване на кръв до a отслабена имунна система с повишена чувствителност към инфекции.

Най-важният минерал за изграждане на скелетната ни система е калцият. Мраморната костна болест консумира Калциеви резерви нашето тяло и го използва за изграждане на костна субстанция, ако не е разградена. През липса на концентрация на калций в кръвта, може да стане а повишена възбудимост на мускулите които идват под формата на Припадъци може да се появи.

В крайна сметка, Тежест на симптомите при мраморната болест варират значително, в зависимост от това коя форма, т.е. малко по-меката автозомна доминанта или най-вече слабо прогресиращата автозомно-рецесивна форма на заболяването.

диагноза

Дали е а Мраморна болест на костите Вашият лекар, от една страна, ще бъде насочен към въпроси относно оплакванията ви, като чести лошо заздравяване на счупени кости поставят, от друга страна, подозираната диагноза процедури за изобразяванекак рентгеновите лъчи потвърждават скелетната им система.

Защото в изобразителното представяне на костната структура типични характеристики разпознават мраморна костна болест. Единият е показателен в рентгена видим трислоен Тела на прешлените, т.нар Вихър за сандвич, В допълнение, a силна компресия и Втвърдяване на костната архитектура четете от снимките. Друга характеристика, която даде името на мраморната кост, е тази на рентгена типични ивици на дългите тръбни костикато бедрото или костите на плечовата кост, които го правят да изглежда като мрамор.

Ще се извършват и кръвни изследвания. Тук могат да се отличат тези, които се отличават по мраморната болест намалена концентрация на калций в кръвта и а Капка в кръвните клеткипоради нарушеното образуване на кръв.

Заради отслабена имунна система, Засегнатите се появяват по-често аз ще и накуцване.

В редки случаи ще е необходимо локална анестезия т. нар Аспирация на костен мозък извършва се за оценка на образуването на кръв и разпространението на болестта в костта.

Терапия и прогноза

А лечение Задействащата причина за мраморната костна болест в момента е все още невъзможно, Глюкокортикоидите могат да се предписват симптоматично. Те са сред стероидните хормони и изпълняват широк спектър от задачи в нашето тяло. Те се използват терапевтично тук Инхибиране на възпалителни процеси с лекарства.

Освен това, т. Нар. Интерферони се използват при мраморна костна болест. Имайте тези протеини защитни функции с бързо растящи и пролифериращи тъкани процеси.

Терапията от първи избор, която става все по-важна през последните години и може да постигне пълно нормализиране на костната структура, е трансплантацията на костен мозък. Целта е една пълно обновяване и a Реконструкция на болния костен мозък със здрави дарени хемопоетични стволови клетки.

Вече се е състояло Нервна недостатъчностче например слепота може да е довело до това обаче не е разрешен да стане.