Дефицит на протеин С

Общ

Под термина Дефицит на протеин С човек разбира едно вродено или придобито коагулационно разстройство, при което коагулацията се засилва поради липса на контрол от страна на протеина С и понякога протича непроверено.
Това върви с едно повишен риск от образуване на кръвни съсиреци в най-малките кръвоносни съдове (Капилярите) ръка за ръка какво да Липса на кислород и на Тъканна смърт мога да водя.
Последиците варират от червенина над Кожна некроза до Множествена органна недостатъчносткоето е фатално, ако не се лекува.

Основи

Способността на човешката кръв да се съсирва в случай на нараняване или травма е жизненоважно свойство.
Той предотвратява вътрешното и външното кървене и протича при необходимост сложна каскада с 13 така наречени коагулационни фактори от.
Въпреки това, така че кръвта да не се коагулира неволно в неповредени зони, тя е обект на коагулация на различни места прецизни контроли, Един от тях съдържа протеин С. Протеинът С е a протеин, направен в черния дробкоито трябва да присъстват в кръвта в определено количество.
Ненарушените участъци на съда активират протеин С за образуване на активиран протеин С (aPC), който от своя страна се свързва с друг протеин, протеин S и заедно с него инхибира коагулационните фактори 5 и 13.
През това инхибиране може да Каскадата не изтича и a необезпокояван приток на кръв в непокътнат съд е гарантирана.
Тази система е основен регулаторен механизъм на организма за инхибиране на коагулацията.
Ако този протеин С присъства в недостатъчна концентрация, пациентът страда от дефицит на протеин С.

Прочетете повече за темата тук: Съсирване на кръвта

каузи

Както бе споменато по-горе, се прави разлика между дефицит на протеин С вродени и придобити причини.
От вроден тежък дефицит на протеин С за щастие е такъв изключително рядко заболяване със статистическа честота в населението от около 1: 30 000. Човек е отговорен за дефицита на протеин С Мутация в гена на протеин С (PROC ген) върху ДНК. Това може да се предаде и на деца. Това увеличава риска децата на болни родители да развият и дефицит на протеин С.
Тип 1 се диференцира от тип 2 въз основа на концентрацията в кръвта и способността да изпълнява задачите си.
От Дефицит на протеин С тип 1 се характеризира с това, че протеинът е едновременно ограничен по функция и същевременно значително намалява количеството, присъстващо в кръвта (реален дефицит на протеин С).
За разлика от това пациентът има Дефицит на протеин С тип 2 почти достатъчно протеин, но не може да си върши работата (Протеин С дефект).
И двата вида могат понякога причиняват масивни симптоми и дори да е смъртоносен.

От другата страна са тези придобити каузикоето може да доведе до дефицит на протеин С. Тук са първични други клинични снимки или здравословни ситуации отговорни за дефицита, който след това се проявява вторично и обикновено може да бъде елиминиран чрез лечение на основното заболяване. По принцип a намалено производство или увеличено потребление на протеин С да бъде отговорен. Типични придобити причини са Чернодробно заболяване, мястото, където се образува протеин С, като например Цироза на черния дроб, Чернодробна фиброза или един вирусно възпаление на черния дроб (хепатит). Също Тумори, които унищожават чернодробната тъкан, може да доведе до дефицит на протеин С в късните етапи.
В допълнение, предизвика a Лечение с антикоагуланти как Marcumar дефицит на протеин С, поради което е от съществено значение при започване на лечение с Marcumar приложен припокриващ се хепарин за няколко дни трябва да стане. За да се образува протеин С е Витамин К необходимо. Следователно, недостигът на витамин К поради недохранване или недохранване също води до придобит дефицит на протеин С. Повишената консумация, която води до дефицит на протеин С, е част от картината в частност сепсис, А сепсисът е а тежка клинична картинав който става а Поток от кръв и по този начин тялото с бактериални патогени.

Симптоми

Симптомите на дефицит на протеин С силно зависят от активността на протеина и неговата концентрация в кръвта, Тежестта на оплакванията е тясно свързана с измерените стойности.
Леко понижените стойности са клинично забележими само в редки случаи.
При тежката форма, както вродена, така и придобита, на преден план излизат различни симптоми, които чрез Микротромбози в най-малките кръвоносни съдове в кожата и органите явление. На първо място се стига до това малки, пунктиформни кръвоизливи върху кожата, която не може да бъде изтласкана под налягане (Петехии). В следващия курс те стават плоски и се преливат една в друга. Този външен вид става технически Purpura fulminans Наречен. Тъй като капилярите, които доставят кислород на кожата, стават все повече и повече запушени с малки кръвни съсиреци, човек продължава да се развива Смърт на кожата (Кожна некроза), Какво болка причинил. Тези микротромби също се намират във всички органи и по този начин причиняват страшния ход, до който може да доведе дефицитът на протеин С Грижа за много органи, Ампутации на части на тялото и нелекувана също може да доведе до смърт мога.

В вроден дефицит на протеин С идвам при новороденото увеличава венозна тромбоза преди, т.е. кръвни съсиреци в по-големи вени. Децата имат по-висок риск от т. Нар. Атипична тромбоза в мозъка или червата.

диагноза

Диагнозата на дефицит на протеин С не е толкова клинична, а преди всичко диагноза лаборатория, След a нормално събиране на кръв може да накара кръвта Изследва концентрацията на протеин С и неговата активност да стане. Първо, активността на протеина се измерва в%, с Нормален обсег за възрастни между 70 и 140% измерена от средната активност при здрави хора.
от 20-25% стъпвам тежки симптоми които се нуждаят от лечение. В следваща стъпка можете да използвате Определете броя на протеин С в кръвта, Това има смисъл само ако преди това сте забелязали намалена активност или пациентът страда от симптоми, които са съвместими с дефицит на протеин С. Тук се крие Нормален диапазон при 2-6 mg / l за възрастни.
Дефицитът на протеин С се диагностицира, когато активността падне под 70%, след което се прави диференциация в тип 1 (редуциран) и тип 2 (нормален) въз основа на концентрацията в кръвта.
За да се изключат и изяснят придобити и обратими причини, Състояние на черния дроб както и евентуално взети лекарства да се изясни. Определянето на витамин К също може да бъде полезно.

терапия

Най-добрата директна терапия за тежък дефицит на протеин С, която също може да стане забележима за първи път в зряла възраст, се състои в прилагането на концентриран протеин С над вливане директно в цикъла. Това пряко коригира дефицита и спомага за възстановяване на микроциркулацията в капилярите.
Това е преди особено при новородени с вроден дефицит на протеин С единственият начин да се предотврати фатален изход.

Най- Приложение на хепарин, друг инхибитор на коагулацията, е бърза мярка за поддържане на антикоагулант в периода на дефицит на протеин С.

Това е поне толкова важно Лечение на потенциално обратима първична причина, Това включва наличието на a Сепсис под контрол бързо или ако се използва неправилно лекарство, веществата, които инхибират образуването на протеин С, се прекратяват. Трябва да се обърне внимание и на чернодробните заболявания, тъй като тук се образува протеин С.

резюме

В Дефицит на протеин С това е рядко вродено или придобито заболяване, което е свързано с повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци.

Тази склонност към тромбоза може да доведе до микротромби и некроза на кожата, запушване на важни артерии Увреждане на черния дроб, Стомашни язви и инсулти, а при нелекувани случаи - до многоорганна недостатъчност и смърт на пациента. Протеин С е протеин, произведен в черния дроб, който нормално блокира каскадата на коагулация с протеин S и по този начин предотвратява ненужното съсирване на кръвта и образуването на кръвен съсирек.
Ако обаче има дефицит на протеин С или протеин S (поради генетични или други причини)Моля вижте: Протеин S Magel), това води до безпрепятствено образуване на съсиреци, което от своя страна идва тромбоза и емболия върви ръка за ръка.

Типичните причини за придобит дефицит на протеин С включват цироза на черния дроб Чернодробна недостатъчност или кръвно отравяне (сепсис) в контекста на нелекуван менингит; така нареченият Менингококов сепсис, Това води до огромна консумация и по този начин до липса на антикоагулантни ензими като протеин С и S. Дефицитът на протеин С може да бъде животозастрашаващ, особено при бременни жени.

Дефицит на протеин-С и бременност

Проучванията показват, че бременните жени са пет пъти по-застрашени от небременните тромбоза имам.

Причината за това е от една страна по-бавният кръвен поток в съдовете на бременните жени, а от друга - променената концентрация на ензимите за съсирване на кръвта. Антикоагулантни ензими като Протеин С и протеин S намаляват, докато тези, които насърчават съсирването на кръвта, се увеличават. Жените, които също имат генетична или придобита склонност към тромбоза, изпитват тромбоза и емболия все по-често.
Усложненията при бременност като прееклампсия и синдром на HELLP също могат да бъдат резултат от дефицит на протеин С. Това са две типични и страховити заболявания по време на бременност, причините за които включват е нарушение на кървенето (например дефицит на протеин С и S). В тежки случаи тези заболявания могат да бъдат придружени от емболии, нарушения в кръвообращението при деца и спонтанни аборти, чернодробна недостатъчност и смърт.

За да се предотвратят тези усложнения, на жените в риск се препоръчва да носят компресионни чорапи по време и след бременност. Препоръчва се допълнителна терапия с хепарин инжекции при жени, които вече са имали тромбоза или които са диагностицирани с нарушение на кървенето.