Фациоскапулогенерална дистрофия (FSHD)

Синоними

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия, FSHMD, мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine;

Engl.: FSH дистрофия, фациоскапулопурумална (мускулна) дистрофия.

Въведение

Най- Facioscapulohumeral мускулна дистрофия, често FSHD съкратено е третата най-често срещана форма на наследствено губене на мускули. Името описва мускулните части, които са особено силно засегнати в ранен стадий:

• лице (лат. facies)
• Раменна област (лат. скапула = Раменно острие)
• горната част на ръката (лат. humerus).

С напредването на болестта обаче други мускулни части (мускули на крака, таза и багажника) стават все по-слаби. Първите симптоми обикновено се появяват в юношеска и ранна зряла възраст, а отделните мускулни групи в двете половини на тялото често са засегнати в различна степен. Заболяването обикновено прогресира сравнително бавно, но тежестта на симптомите варира значително в отделните индивиди. Генетичната основа на facioscapulohumeral Мускулна дистрофия е известно, но точният механизъм на заболяването засега е изследван само на етапи. Понастоящем няма каузална терапия на заболяването, но тъй като сърдечните мускули обикновено не са засегнати, пациентите обикновено имат нормална продължителност на живота.

дефиниция

Най- FSHD е заболяване на Мускулни дистрофиикоито се характеризират с първоначално преобладаващото заразяване на лицето, Раменния пояс- и мускулите на горната част на ръката. Заболяването ги засяга само Скелетни мускули, сърдечните мускули обаче са пощадени. Междувременно могат да бъдат разграничени различни подтипове на FSHD, предимно чрез генетични методи при човека. Тази статия се отнася до най-разпространения тип, "класически"FSHD1A.

епидемиология

Фациоскапулохумерале Мускулна дистрофия възниква с честота прибл. 1:20000 еднакво често срещани и при двата пола, което го прави третата най-често срещана мускулна дистрофия. Болестта ще автозомно доминантно наследен, г. H. че децата на засегнатите имат 50% риск от развитие на самата болест. Въпреки това, мъжете често са по-тежко засегнати клинично от жените и са диагностицирани по-рано, въпреки че причината не е ясна.

първопричина

Като причина за „класически„FSHD се основаваше на загубата на малък фрагмент от генетичен материал Хромозома 4 засича. Това предполага, че води до неправилно насочена дейност на съседните генетични региони. Точният механизъм на заболяването FSHD в крайна сметка не е ясно, предполага се, че подобна дисрегулация на няколко гена, които играят роля за Мускулен метаболизъм игра, регенеративният капацитет на мускулите се намалява, което в крайна сметка води до загуба на мускулна тъкан.

Диференциални диагнози

Заболяванията на мускулите и мускулите се разглеждат предимно Нервна система: (Частичната) недостатъчност на нерв, който доставя определен мускулен регион, например поради нараняване или неуспех на мозъчен участък, отговорен за двигателните умения, напр. Б. като част от a Удар също се изразяват в (частичната) загуба на функция на тази мускулна област. Голямата разлика в хода между отделните пациенти поставя под въпрос различни заболявания, които клинично представляват a FSHD приличат. Диференцирането му от други мускулни заболявания не винаги е лесно, особено когато симптомите на засегнатите се различават от класическата картина "Мимична слабост-рамо-ръка"се различава.

Симптоми

Повечето пациенти стават клинично забележими в юношеска или ранна зряла възраст поради слабост в мускулите на раменете, горната част на ръцете и лицето, които са особено засегнати. Те могат да включват трудности при повдигане на ръцете над хоризонталата, дискомфорт при извършване на надземни работи (Лепене на тапети, Гребен), увиснали рамене или подобни лоши пози. Разликите в степента на слабост между двете половини на тялото са сравнително характерни. Слабостта на Лицеви мускули Това може да доведе до това, че засегнатото лице изглежда да има „изразено“ или дори „мърморещо“ изражение на лицето, асиметрични изражения на лицето, затруднения при затваряне на очите напълно или поради ъглите на увисване на устата, слюнка изтича от устата. Ако мускулите на багажника и тазобедрената става са засегнати в по-нататъшния ход, пациентите имат затруднения при ставане от легнало положение и при изкачване на стълби, пристъп на мускулите на долната част на краката често се изразява в слабост на мускулите на глезена, което води до често спъване. Като цяло болестта бавно прогресира, като цяло курсът е един FSHD много различни между отделните пациенти: някои пациенти изпитват почти никакви ограничения в напреднала възраст, от друга страна около 10-20% от засегнатите са зависими от инвалидна количка по-късно от заболяването. Тъй като заболяването засяга само скелетните мускули, продължителността на живота не е ограничена.В някои случаи фациоскапулохумаралната мускулна дистрофия може да започне в детска възраст, където изглежда, че загубата на мускули се осъществява по-бързо, а като цяло прогнозата е по-неблагоприятна.

Изглежда има връзка FSHD с нарушения на слуха (висока загуба на слуха) и ретинални промени, клиничната значимост на които обаче трябва да се оцени като незначителна.

диагноза

Както при всички генетични заболявания е много важно да се установи фамилната медицинска история; тук могат да бъдат ясни индикации за наследствено заболяване и начин на неговото наследяване. Само в най-редките случаи FSHD се развива спонтанно; обикновено в семейството на пациента има други засегнати лица.

Клиничният преглед може да покаже типичен модел на засягане на мускулите, това и наличието на други случаи на заболяване в семейството обикновено дават възможност за установяване на клиничния диагонизъм. ЕМГ (електромиография) записва електрическата активност в даден мускул и помага да се идентифицират причинителни мускулни (вътрешни) заболявания от мускулни промени поради напр. Б. за разграничаване на увреждането на нервите. По отношение на човешката генетика липсата на генетичната последователност на хромозома 4 може да бъде доказана чрез кръвен тест. Такъв преглед се провежда в специализирани човешки генетични центрове на по-големи клиники и може напр. Б. също се появяват, ако изобщо няма симптоми, но в семейството са известни случаи на заболявания ("прогнозна диагностика"). Подобна прогнозна диагностика може да бъде полезна за планирането на кариерата на пациента, но може да представлява и психологическа тежест.

В няколко случая типичната промяна в генетичната последователност на хромозома 4 не може да бъде открита, въпреки съответната клинична картина; това могат да бъдат подтипове на FSHD ("атипичен FSHD“).

терапия

В момента няма причинно-следствена терапия за фациоскапулогумарална мускулна дистрофия, Многобройни опити с Лекарство за астма Албутеролът, който също има ефект върху мускулния метаболизъм, е незадоволителен, индивидуални съобщения за терапевтични успехи с Антихипертензивни лекарства Дилтиазем първоначално са опровергани в малко клинично проучване. Както при много наследствени заболявания, надеждата на изследователите и засегнатите в крайна сметка се опира на бъдещата генна терапия.

Ето защо консервативна терапия висок приоритет: физиотерапия се използва за запазване на засегнатото лице максимална подвижност и предотвратяване на лоша стойка.

При определени обстоятелства могат да се използват хирургични мерки за коригиране на неправилна стойка, но те трябва да бъдат внимателно обмислени.

Ползите от физическото обучение не беше без спор за дълго време, тъй като е възможно увреждане на засегнатите мускули от прекомерна употреба. Междувременно обаче засегнатите се съветват да спортуват леко, особено поради положителното му въздействие върху Сърдечносъдова система и имунна система.

Присъединяването към група за самопомощ може да помогне на пациентите да се справят със заболяването, да обменят опит и да получат адреси от опитни терапевти с мускулни разстройства.

прогноза

Защото заболяването е изключително Скелетни мускули засегнатата, продължителността на живота на засегнатите обикновено не е ограничена. Поради сравнително бавното прогресиране на заболяването пациентът поддържа добро качество на живота за дълго време. Ходът на заболяването варира значително между отделните пациенти: докато отделните страдащи остават почти безсимптомни в напреднала възраст, по-голямата част от пациентите изпитват значителни ограничения в способността си да се представят в ежедневието и на работното си място, докато болестта прогресира.