Мускулна дистрофия

Синоними

Мускулно губене, прогресивна мускулна дистрофия; Мускулна дистрофия на Дюшен, Дистрофия на Бекер-Кийнер, миотонична дистрофия, Facio-scapulo-humeral мускулна дистрофия, FSHD

резюме

Мускулните дистрофии са вродени заболявания на мускулите, които водят до прогресивна загуба на мускулна маса и увеличаване на слабостта чрез нарушаване на структурата и / или метаболитните процеси на мускулите. Досега са известни повече от 30 различни форми на мускулна дистрофия, преобладаващите симптоми, честота, протичане и прогноза z. Т. ясно се разграничават. Основният генетичен дефект е известен за много заболявания на мускулната дистрофия, което дава възможност за генетична диагностика (изследване на генетичния материал).
Причинна терапия за мускулна дистрофия все още не съществува, така че акцентът е върху симптоматичните терапии, които имат за цел да облекчат последствията от заболяването и да подобрят качеството на живот на засегнатите.

дефиниция

Терминът мускулна дистрофия обхваща вродени заболявания на мускулите, които водят до прогресивна загуба на мускулна маса и брой и се забелязват чрез слабост в засегнатите мускулни групи (загуба на мускулна маса). Досега са известни повече от 30 различни форми на мускулна дистрофия, които се различават по наследство, засегнати мускулни части, поява на симптоми и тежест на клиничния ход. При някои мускулни дистрофии са засегнати и сърдечните мускули.

Форми на мускулна дистрофия и характеристики

• Тип на Дюшен: Ранно начало, зараза на Сърдечни мускули, тежък курс, най-често срещаната форма, почти изключително засяга момчетата.

• Тип Бекер-Кийнер: Симптоми, подобни на тези на мускулната дистрофия на Дюшен, но по-късно, малко по-леко протичане, също засяга почти изключително момчета

• Facio-scapulo-humeral мускулна дистрофия: по-лека форма, настъпваща в млада зряла възраст, първоначално засяга мускулите на раменния пояс и лицето, мъжете и жените са засегнати еднакво често.

честота

Като цяло честотата на мускулните дистрофии се изчислява на 1: 2000 до 1: 5000, при което отделните заболявания на мускулната дистрофия показват разлики в наследяването и честотата в популацията. От горното, мускулната дистрофия на Дюшен (приблизително 1: 5000) и Бекер-Кийнер (приблизително 1: 60000) принадлежат към х-свързаните рецесивни наследствени заболявания и следователно почти изключително засягат момчета и мъже. Facio-scapulo-humeral мускулна дистрофия (приблизително 1: 20 000), от друга страна, се наследява по автозомно доминиращ начин, поради което мъжете и жените са засегнати еднакво често.

каузи

Причините за прогресивното загуба на мускулна маса и слабостта са вродени дефекти в структурата на мускулните клетки и в мускулния метаболизъм. При много мускулни дистрофии обаче точният механизъм на заболяването все още не е изяснен.

Симптоми

Засегнатите се забелязват от нарастваща слабост на засегнатите части на тялото, което при определени обстоятелства може да даде следи за основната форма на мускулната дистрофия поради локализацията.
За разлика от други заболявания, които се проявяват като слабост или загуба на мускули (например заболявания на нервите или гръбначния мозък; Спинална стеноза), мускулните дистрофии запазват собствените си мускулни рефлекси и чувство за усещане. Ако са засегнати сърдечните мускули, става въпрос за такъв Сърдечна недостатъчност (Сърдечна недостатъчност), заразата на Дихателни мускули води до задух и насърчава респираторни инфекции (напр. Инфекция на белите дробове).

Появата на симптоми е много различна между отделните форми: Докато тежки форми като мускулна дистрофия на Дюшен са очевидни още в детството, доброкачествените форми може да не станат очевидни до напреднала възраст, напр. Б. диагностициран като причина за лоша стойка.

диагноза

В основата на диагнозата стои въпросът за появата на подобни оплаквания у членовете на семейството (фамилна анамнеза), за да се потвърди съмнението за наследствено заболяване. Мускулната дистрофия възниква спонтанно само в най-редките случаи (т.нар.Нова мутация") На. Физикалният преглед разкрива слабостта и намаляването на размера („атрофия“) на засегнатите мускулни части с до голяма степен запазени мускулни рефлекси и отсъствието на например сензорни разстройства или неволно потрепване на мускулите. Разпределението на мускулната слабост и загубата на определени части на тялото може да осигури важна диагностична информация. Кръвният тест може да покаже повишаване на мускулните ензими (вещества от мускулните клетки), които предполагат увреждане на мускулните клетки, но това е от незначително диагностично значение.

Могат да се предприемат допълнителни диагностични стъпки, за да се разграничат от други заболявания, които клинично могат да доведат до подобна картина. Тук v. а. Заболявания на нервите и гръбначния мозък, както и на нервно-мускулната крайна плочка, превключващата точка между нерв и мускул, могат да бъдат изключени. Сервирайте z. B запис на Скорост на нервна проводимост (NLG) и електрическа мускулна активност (електромиография, ЕМГ).
Микроскопското изследване на проба от засегнатите мускули, взето по време на незначителна хирургична процедура (Мускулна биопсия) показва характерна картина във всички форми на мускулна дистрофия, която се различава от тази в z. Б. диференцира нервните заболявания.

В крайна сметка с множеството мускулни дистрофии са известни специфични промени в генома на засегнатите и могат да бъдат открити с помощта на специални диагностични методи. Това може да стане в човешки генетични центрове по-големи клиники.

Диференциални диагнози

Мускулната слабост и загубата могат да се проявят като симптоми на редица други заболявания, които може да се наложи да бъдат изключени. Те включват преди всичко:

• Нарушения на нервите и гръбначния мозък, напр. Б. полиомиелит ('полиомиелит'), Амиотрофична латерална склероза или множествена склероза, Изключването се основава на клиничната картина, измерване на скоростта на нервната проводимост и електрическата мускулна активност, които се различават от находките при мускулна дистрофия. Мускулната биопсия също може да предостави информация за основните увреждания на нерва.
• Заболявания на "нервно-мускулната крайна плоча", превключващата точка между нерв и мускул, които се причиняват от автоимунни процеси. Те включват миастения гравис или синдром на Ламберт-Ийтън, които могат да се появят и след туморните заболявания. И тук има характерни разлики в електромиограмата, скоростта на нервната проводимост и мускулната биопсия. Автоантитела, които биха могли да бъдат открити в кръвта и микроскопичен образец при гореспоменатите заболявания, липсват при мускулни дистрофии.

терапия

Към днешна дата няма каузална терапия за мускулни дистрофии. Опитите за лекарствена терапия с голямо разнообразие от вещества, които са били проведени до този момент, в крайна сметка всички са разочароващи. В бъдеще надеждите се крият в генетична терапия, която елиминира основните дефекти в генетичния състав или техните ефекти върху мускулния метаболизъм, но в момента подобни опити са само в ранните им стадии.

Следователно терапията на мускулните дистрофии понастоящем се основава на поддържащи мерки, които са предназначени да облекчат последствията от нарастващата мускулна слабост и да подпомогнат пациента при справяне с ежедневието. Това включва преди всичко физиотерапия за поддържане на възможно най-голяма мобилност и предотвратяване на лоша стойка.
Тренировка на тялото трябва да се прави много внимателно, за да се избегне последващо увреждане на мускулите поради претоварване.
Употребата на анаболни стероиди не е препоръчителна поради сериозни странични ефекти и недоказани ползи и е оправдана в изключителни случаи под строгия надзор на специализиран лекар. А психотерапевтични грижи може да помогне на засегнатите да се справят с диагнозата на хронично прогресиращо заболяване; контактът с някоя от многобройните групи за самопомощ може да улесни достъпа до предложения за помощ. Както при всички наследствени заболявания, генетичното консултиране е препоръчително за по-нататъшно семейно планиране; смисълът и ползата от пренаталната диагноза трябва да се определят за всеки отделен случай.

Прогноза:

Прогнозата зависи до голяма степен от участието на сърцето и дихателните мускули и следователно е доста различна между различните мускулни дистрофии. Докато z. Например, ако типът Дюшен води до смърт от сърдечна недостатъчност или респираторни инфекции в млада възраст, продължителността на живота не е ограничена за по-доброкачествени форми. Въпреки това, дори по-леките форми на мускулна дистрофия могат да доведат до тежки нарушения в ежедневието и качеството на живот в хода на заболяването.