Миотонична дистрофия

Синоними

Dystrophia myotonica, болест на Curschmann, болест на Curschmann-Steinert

англ .: Миотонична (мускулна) дистрофия.

Въведение

Миотоничната дистрофия е една от най-често срещаните мускулни дистрофии. Свързва се с мускулна слабост и загуба на мускули, особено в областта на лицето, шията, предмишниците и ръцете, както и в долната част на краката и стъпалата. Характерно тук е комбинацията от симптоми на мускулна слабост и забавено мускулно отпускане след свиване. В допълнение, нарушенията на други системи на тялото се появяват в различна степен: загуба на тестисите и хормонални нарушения, сърдечна аритмия, замъгляване на лещата (катаракта), нарушения в преглъщането и речта, понякога интелектуалната работа се нарушава в хода на заболяването. Миотоничната дистрофия е наследствено заболяване, което има тенденция да се появява по-рано от поколение на поколение. Установено е, че характерната промяна в генетичния материал върху хромозома 19 е причината за заболяването, което води до намалено натрупване на протеин, който осигурява непокътнатостта на мембраната на мускулните влакна. Като цяло тежестта на заболяването и участието на различни органи варира от пациент до пациент, а продължителността на живота на пациента се определя преди всичко от участието на сърцето. Причинна терапия за болестта няма, свързаните със заболяването симптоми на засегнатите органи могат да бъдат лекувани симптоматично с медикаменти. Повишен е рискът от анестезия по време на операции, която може да бъде намалена чрез използване на определени лекарства.

дефиниция

Дистрофичната миотония е най-често срещаната мускулна дистрофия в зряла възраст и е свързана с мускулна слабост, атрофия и забавено мускулно отпускане след активност. Заболяването може да засегне и различни други системи на органи. Клинично има 3 различни форми на миотонична дистрофия

• вродена (вроден) с появата на симптоми в ранна детска възраст
• възрастен (най-често срещаната форма), започващи през второто и третото десетилетие от живота и
• късна форма, която започва в напреднала възраст.

епидемиология

Честотата на миотоничната дистрофия е дадена като 1/8000 - 1/20000. Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че децата на засегнатите имат 50% риск от развитие на самата болест, независимо от пола. Има тенденция, че началото на заболяването е по-рано от поколение на поколение и болестта е по-изразена ("Очакване“).

първопричина

Причината за миотонична дистрофия е разширението на раздел в Хромозома 19 извън определено ниво. Това води до намалено производство на протеин, който отчасти е отговорен за стабилността на мембраната на мускулните влакна. Степента на удължаване се увеличава с наследяване от поколение на поколение и показва определена връзка с появата и тежестта на симптомите.

Симптоми

При възрастна форма на миотонична дистрофия, комбинацията от прогресираща мускулна слабост, особено в ръцете и предмишницата, мускулите на краката и лицето, със забавена реакция на отпускане на мускулите след упражнения (миотония). Това може да се наблюдава и по-специално в мускулите на ръцете и пръстите, както и в мускулите на лицето и гърлото. Б. Затруднено разхлабване на стиснат юмрук или отваряне отново на затворени очи. С напредването на заболяването може да доведе до затруднено преглъщане или поради засягане на дихателните мускули, нарушено дишане.

Аритмиите се наблюдават в сърцето, сърцебиене и спъване на сърцето. В областта на половите органи се появяват симптоми като свиване на тестисите, отсъствие или нередовна менструация и усложнения на бременността.

В допълнение, пациентите често страдат от непрозрачност на лещата (катаракта, "катаракта") и загуба на слуха на вътрешното ухо.

При детската форма на миотонична дистрофия засегнатите деца попадат рано поради мускулна слабост ("флопи новородено„= Хладно новородено бебе), слабост при пиене и процъфтяване и забавено двигателно развитие. Протичането на заболяването обикновено е по-тежко. Късният ход на заболяването може при определени обстоятелства да бъде нетипичен и например да бъде открит само в контекста на допълнителна диагностика на катаракта или в контекста на семейно изясняване на случаите на заболяване при пряко потомство. Пациентите с миотонична дистрофия имат повишен риск от анестезия, тъй като заболяването може да доведе до различни общи анестетици по-често до усложнения, особено в областта на сърдечно-съдовата система и дишането, отколкото при здрави пациенти. Ето защо е важно анестезиологът да бъде информиран за наличието на заболяването преди операция.

Диференциални диагнози

Диференциалните диагнози включват други миотонични нарушения в зависимост от преобладаващите симптоми (забавено отпускане на мускулите) или други мускулни дистрофии (загуба на мускули). Освен това, заболявания на нервната система могат да доведат до слабост и загуба на мускулите, контролирани от засегнатите нерви.

диагноза

Клинично новаторско е наличието на миотония (забавено отпускане) на мускулите с мускулна атрофия (намаляване на размера и свиване на мускулите). При измерване на електрическата мускулна активност в ЕМГ (електромиограма), характерна находка за ниското ниво на отделните обриви (както при мускулни дистрофии) и появата на серия от бързо изхвърляне (като при миотония, т.нар.Шум от бомбардировките).

Кръвният тест показва симптомите на смъртта на мускулните клетки (повишена стойност на мускулен ензим, "CK") и вероятно последствията от участието на ендокринната система (намалени стойности за половите хормони). Човешкото генетично изследване може да открие удължаването на секция върху хромозома 19 в кръвните клетки, което е характерно за миотоничната дистрофия. Ако диагнозата миотонична дистрофия е поставена, важно е да се изясни функцията на сърцето поне с помощта на ЕКГ (електрокардиограма), за да се намерят индикации за възможна дисфункция на ранен етап.

терапия

Причинна терапия за миотонична дистрофия в момента не е възможна. Сърдечните аритмии могат да бъдат лекувани с лекарства и, ако е необходимо, с пейсмейкър, а мускулни спазми с лекарства, които имат стабилизиращ ефект върху състоянието на активиране на мускулната клетка. Ако има хормонални нарушения, те могат да бъдат лекувани и с медикаменти. В известна степен физикалната терапия може да се използва за противодействие на симптомите на мускулна слабост, за да се осигури мобилността на пациента и да се предотврати лоша стойка.

прогноза

Заболяването прогресира бавно и варира от пациент до пациент. Продължителността на живота на пациентите е намалена до средно 50-60 години и често настъпва смърт Сърдечна недостатъчност а.