Педиатрия

Тризомия 18 при нероденото дете

Какво е тризомия 18 при нероденото дете?

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е сериозна генна мутация, която е свързана с лоша прогноза. По-голямата част от децата умират преди да се родят.

При тризомия 18 хромозома 18 присъства трикратно, вместо обичайната двойна. Момичетата са малко по-склонни да имат тризомия 18, отколкото момчетата. По принцип заболяването е доста рядко, протича с честота около 1: 6000.

Прочетете повече по темата на: Тризомия 18

каузи

Тризомия 18 е хромозомна аберация. По време на клетъчното делене има неправилно разпределение на хромозомите и по този начин тройно присъствие на хромозома 18.

Обикновено всеки човек има така наречения двоен набор от хромозоми с 23 двойки хромозоми, т.е. 46 хромозоми. Половината от това идва от майката, а другата половина от бащата. Зародишните клетки (яйчни клетки и сперматозоиди) имат само един набор от хромозоми (23 хромозоми). Когато се образуват, двойният набор от хромозоми се намалява наполовина. Когато яйцеклетката и спермата се сливат заедно, може да възникне клетка с двоен набор от хромозоми.

Прочетете повече по темата под: Хромозоми - структура, функция и заболявания

Грешката, която води до тризомия 18, може да възникне както по време на формирането на зародишните клетки, така и само след оплождането. Прави се разграничение между различните форми на тризомия 18 в зависимост от момента на времето.Възрастността на такова неправилно разпределение на хромозомите нараства с възрастта на майката.

Диагноза преди раждането

Подозрението за тризомия 18 при нероденото дете може да възникне по време на ехографските прегледи като част от пренаталната грижа. Признаци за това са напр. забавяне на растежа, малформации на вътрешните органи или количеството на околоплодната течност.

Прочетете повече по темата на: Прегледи по време на бременност

След подозрения могат да се правят различни кръвни изследвания на майката. Тройният тест обаче показва само дали има повишен риск от тризомия. По-новите кръвни тестове като тест Панорама, тест Хармония или тест на прената предоставят конкретна информация дали е налице тризомия и кой.

Прочетете повече по темата на: Пренатален тест

100% надеждна диагноза обаче е възможна само при инвазивен преглед, като тъканно изследване на плацентата (Вземане на проби от хорионни въшки) или тест за околоплодна течност (Амниоцентезата). След това клетките, отстранени, могат да бъдат изследвани за тризомия.

Съпътстващи симптоми

Бременните жени с дете с тризомия 18 обикновено не забелязват това. Тризомията на детето не причинява симптоми при бременната жена. Само при ултразвуково изследване на нероденото дете може да възникне подозрение за тризомия 18 поради забавяне на растежа или малформация на вътрешните органи.

Типичните външни белези на дете с тризомия 18 се забелязват едва след раждането.

Лечение / терапия

Няма терапия за тризомия 18, нито при нероденото дете, нито след раждането. Ако детето не умре преди раждането, симптоматичната терапия може да започне след раждането, като напр изкуствено дишане или хранене.

Продължителност / прогноза

Прогнозата за тризомия 18 при нероденото дете е много лоша. Около 90% от децата умират преди да се родят. Въпреки това, ако срокът на годност е достигнат, само около 5% от децата преживяват първата година от живота поради различните малформации и съпътстващи заболявания. Излекуването на тризомия 18 все още не е възможно.