Неврокутна меланоза

дефиниция

Неврокутанната меланоза (меланозна неврокутанея), известна още като синдром на неврокутанната меланобластоза или неврокутанната меланоцитоза, е рядко кожно заболяване, което може да засегне и мозъка и части от гръбначния мозък.

Заболяването е вродено (вродено), но не се предава (не е наследствено). Симптомите обикновено се развиват до края на първите няколко години от живота. Характерно за неврокутанната меланоза са многобройните, понякога големи размери, родилни петна, които се срещат по цялото тяло.

Може да се интересувате също: Тест на родилния знак

Причини за неврокутна меланоза

Точните механизми на развитие на болестта все още не са напълно изяснени.

Така че причината се подозира в така наречената невроектодермална дисплазия. Това означава, че клетките от невроектодермата се развиват нетипично (диспластично) по време на ембрионалното развитие. Невроектодермата е структура в ембриона, от която се развиват централната (мозъчен и гръбначен мозък) и периферната нервна система (всички нерви извън мозъка и гръбначния мозък).

Освен това меланоцитите, образуващи пигменти клетки на кожата, също излизат от невроектодермата и се предполага, че причината за заболяването е анормален растеж на тези клетки.

Диагноза / ЯМР

Диагнозата неврокутанна меланоцитоза се поставя чрез физикален преглед. Многобройни големи или големи размери на родилни петна по главата, багажника и крайниците са характерни за заболяването.

След поставянето на диагнозата трябва да се използва магнитен резонанс (ЯМР), за да се определи дали има неврологично увреждане. Невролог или неврорадиолог ще оцени изображенията на главния и гръбначния мозък и след това диагностицира или асимптоматична (без неврологично участие), или симптоматична (с неврологично участие) неврокутанна меланоцитоза.

Може да се интересувате също от: Процедура на ЯМР

Съпътстващи симптоми

Основната характеристика на неврокутанната меланоцитоза са големите бенки, които също са известни като невуси и представляват съвкупност от меланоцити, т.е. пигментообразуващите клетки на кожата. Тези рождени петна обикновено са много големи (гигантски пигмент неви с голяма площ) и се срещат в комбинация с много по-малки бенки, които също могат да бъдат космат. Диаметърът на отделните гигантски пигментни невуси при възрастни може да варира от 20 cm ("голям") до 40 cm ("oversized"). При новородените размерът на родилните белези е между 6-9 cm. Петната могат да се намерят по цялото тяло, особено по главата, шията, гърба, задните части и корема.

В повечето случаи неврокутанната меланоцитоза протича безсимптомно, тоест в случая без участието на неврологични структури. Ако има неврологично засягане, невусовите меланоцити също се натрупват в централната нервна система. Такива случаи водят до клинични симптоми, включително главоболие, припадъци, повръщане, зрителни нарушения, нарушения в движението и парализа. При неврологично участие има риск от развитие на тумор на съединителната тъкан в менингите (лептоменингеален меланом) или от малформации на мозъка (например вътрешна хидроцефалия).

Лечение на неврокутанна меланоза

Редовният годишен преглед на бенките от дерматолог е важен, тъй като те представляват висок риск от дегенерация. Това означава, че невусите могат да се развият в меланоми (рак на кожата).

През първите седмици от живота на кърмаче, страдащо от неврокутанна меланоцитоза, невусите с голяма площ могат да бъдат смлени (дермабразия). Въпреки това, тъй като има многобройни невуси, това не е напълно възможно. Следователно трябва да се наблюдават забележими невуси или, ако се съмнявате, да бъдат изрязани.

Прочетете повече за това: Отстранете родилния знак

Ако се появят неврологични симптоми като вътрешна хидроцефалия, трябва да се обмисли неврохирургичната хирургия. Засегнатите също трябва да бъдат неврологично проследявани през целия живот с помощта на ЯМР и компютърна томография (КТ).

прогноза

Пациентите с асимптоматична неврокутанна меланоцитоза имат нормална продължителност на живота.

За разлика от това, заболяване с неврологични симптоми има неблагоприятна прогноза. По-голямата част от засегнатите умират в рамките на първите три години след развитието на симптомите, тъй като рискът от развитие на тумор в менингите е висок.

Освен това често се появяват и други малформации на мозъка, като много пациенти развиват вътрешна хидроцефалия ("водна глава"). Това е уголемяване на напълнените с течност кухини (вентрикули) в мозъка. Цереброспиналната течност (цереброспинална течност) обикновено се оттича от мозъка в гръбначния мозък. При неврокутанна меланоцитоза в зоната на дренажа се образуват родилни петна, които с времето се разширяват и по този начин затрудняват изтичането на CSF от мозъка. В резултат на това вътречерепното налягане се повишава и може сериозно да увреди мозъка.

Прочетете повече за това: Водна глава